"作为一名医生，同时也是罕见病患儿的父亲，我深知这个群体面临双重困境，既难以确诊，又无药可 治。"日前，阿斯利康全球高级副总裁Gianluca Pirozzi博士在接受《每日经济新闻》记者专访时袒露心 声。 据统计，目前已知罕见病超1万种，但90%缺乏有效治疗手段，80%为遗传性疾病且多在儿童期发病， 平均诊断周期长达 4.8 年。这一严峻现状正在被全球医药巨头与中国市场深度绑定所改变。 罕见病定义差异进一步加剧了研发挑战。Gianluca Pirozzi介绍，不同国家和地区对罕见病的认定标准存 在显著差异，中国目前尚未出台监管机构明确的罕见病清单，这对制药企业研发方向选择带来了一定难 度。这种差异与政策衔接问题，在世界罕见病保障体系中普遍存在，从国家部门间到地方之间均有体 现。 Gianluca Pirozzi博士表示，全球罕见病诊疗面临诊断难、用药贵的痛点，中国凭借临床试验入组效率、 前沿技术创新及疾病数据积累的独特优势，已从全球研发版图的重要参与者升级为"突破引擎"，而针对 高致死率疾病的高价值药物策略，正破解罕见病研发的商业可持续性难题。 万种疾病九成无药，诊断困境凸显医疗缺口 以渐冻症为例，Gian ...

每经记者｜甄素静 每经编辑｜陈俊杰 Gianluca Pirozzi博士表示，全球罕见病诊疗面临诊断难、用药贵的痛点，中国凭借临床试验入组效率、前沿技术创新及疾病数据积累的独特优势，已从全球 研发版图的重要参与者升级为"突破引擎"，而针对高致死率疾病的高价值药物策略，正破解罕见病研发的商业可持续性难题。 罕见病定义差异进一步加剧了研发挑战。Gianluca Pirozzi介绍，不同国家和地区对罕见病的认定标准存在显著差异，中国目前尚未出台监管机构明确的罕见 病清单，这对制药企业研发方向选择带来了一定难度。这种差异与政策衔接问题，在世界罕见病保障体系中普遍存在，从国家部门间到地方之间均有体现。 受访者供图 以渐冻症为例，Gianluca Pirozzi指出，这类疾病至今缺乏有效治疗药物，成为医药研发领域的"硬骨头"。 "作为一名医生，同时也是罕见病患儿的父亲，我深知这个群体面临双重困境，既难以确诊，又无药可治。"日前，阿斯利康全球高级副总裁Gianluca Pirozzi 博士在接受《每日经济新闻》记者专访时袒露心声。 万种疾病九成无药，诊断困境凸显医疗缺口 "患者群体分散、疾病机制认知不足、缺乏合适的动物模型 ...

补体系统研究进展 - 补体系统作为先天免疫主要成分 其研究飞速发展正深刻变革血液 神经 肾脏等多个领域的临床实践 [1] - 以阵发性睡眠性血红蛋白尿症 非典型溶血性尿毒症综合征 全身型重症肌无力和视神经脊髓炎谱系疾病等罕见病为例 临床认知已有极大提高 突破性治疗方案被纳入医保 相关指南共识陆续发表 治疗领域协作网成立 [1] 补体抑制剂应用与研发 - 补体抑制剂作为临床治疗手段已被应用于众多罕见病治疗领域 [1] - 中国已获批上市多款补体抑制剂 还有多个处于研究阶段的补体抑制剂相关项目 [1] - 全球范围内正在开展多项三期临床试验 包括肾科领域针对IgA相关疾病试验 血液病领域推进移植相关性血栓性微血管病试验 [1] - 补体抑制剂未来会应用到更多疾病中 让更多罕见病患者获益 [1] 阿斯利康罕见病布局 - 阿斯利康2020年末以390亿美元收购瑞颂制药 进军罕见病领域 [2] - 核心产品依库珠单抗是全球首个获批C5补体抑制剂 已在中国获批用于治疗多种罕见病 [2] - 补体药物是公司未来重点方向 未来5年在中国拟推进将近10个罕见病领域新产品或新适应症上市 [2] 罕见病药物可及性 - 关注让每一位有需要的患者都能用上药 [2] - 建议国家设立罕见病专项基金纳入高值创新药 鼓励地方联动慈善基金建立多层次保障减轻患者自付压力 [2] - 可借鉴国际经验拓宽筹资渠道为患者提供长期用药保障 [2]

重症肌无力疾病特征 - 重症肌无力是一种自身免疫系统疾病，由神经-肌肉接头处传导障碍引起，与"乙酰胆碱抗体"有关但具体来源仍是世界性难题 [4] - 全球患病率约7.4/100万，中国约有65万名患者，相当于每5000人中有1例 [4] - 常见症状包括眼睑下垂、吞咽困难、全身无力等，被形象描述为"语焉不详、哭笑不得、因噎废食"等七类特征 [4][5] - 超过三分之一患者会出现呼吸肌无力的危象状态，这是主要致死原因 [5] 诊断与治疗现状 - 疾病常被误诊为心理焦虑、营养不良或与渐冻症混淆，平均确诊时间长达4年 [3][4] - 传统治疗包括胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素等6类方法，但存在副作用 [7] - 2024年新版医保目录新增15种罕见病用药，包含治疗重症肌无力的艾加莫德α注射液和依库珠单抗 [7] - 日常治疗费用约每月800-1000元，危象治疗费用可达数十万元 [7] 医保与支付体系 - 专家建议将疾病纳入门诊慢性病/特殊病种以提高报销比例，部分地区已试点 [8] - 罕见病用药纳入医保面临企业降价难、医保承受力有限等挑战 [8] - 可借鉴国际风险共担模式，药企需承担部分疗效不确定药物的费用风险 [9] - 建议将重症肌无力与其他罕见病医保问题合并考量而非单独处理 [9] 患者生存状况 - 17.1%患者因外表症状遭受歧视，70%因身体条件无法全职工作 [11] - 患者面临社会融入困难，部分女性患者被误认为懒惰 [11] - 原外科教授病例显示疾病导致工作能力丧失并引发严重心理问题 [10] - 公益组织呼吁加强疾病科普和社会关怀，强调心理治疗重要性 [11]

医药板块市场表现 - 恒生医疗保健指数(800804)在4月9日早盘跌幅一度超过7%，但随后反弹并于午后翻红 [1] - 荣昌生物(09995)早盘半小时内拉升超15个点，盘中最大跌幅达10.23%，但随后快速反弹，最高涨幅达11.19% [2] - 荣昌生物股价日内拉升近20%，成为医药板块情绪带动者之一 [4] 荣昌生物泰它西普临床数据 - 泰它西普治疗全身型重症肌无力(gMG)的Ⅲ期研究结果显示，治疗24周后MG-ADL评分较基线降低5.74分，安慰剂组降低0.91分 [5] - MG-ADL评分改善≥3分的患者比例达98.1%，远高于安慰剂组的12% [5] - QMG评分较基线降低8.66分，安慰剂组降低2.27分，QMG评分改善≥5分的患者比例达87%，安慰剂组为16% [5] - 泰它西普组MG-ADL和QMG评分持续下降，第24周改善幅度达峰值 [6] - 泰它西普治疗期间整体安全耐受，感染类AE发生率为45.6%，低于安慰剂组的59.6% [7] 重症肌无力治疗市场竞争格局 - 目前全球上市的5款MG治疗产品均为跨国MNC研发的补体C5抑制剂或FcRn拮抗剂 [7] - 泰它西普是首个在gMG治疗中展现近100%患者显著改善数据的药物，标志着中国创新药在神经免疫领域的突破 [7] - 泰它西普用于治疗gMG的上市申请已于2023年10月获CDE受理，预计2024年二季度获批 [8] - 全球MG患者约120万人（中国22万），预计2030年全球市场规模为72.4亿美元 [8] 创新药市场前景与政策支持 - 国产创新药上市数量从2019年的51款增至2024年的93款，其中国产比例显著提高 [10] - 政策端持续发力支持创新药，如《政府工作报告》首次提出制定创新药目录，《进一步优化药品集采政策的方案》修改"唯低价"策略 [10] - 中国ADC新药占全球管线40%，全球ADC研发数量最多的30家药企中中国占14家 [11] - 中国药企在HER2、TROP2、CLDN18.2和EGFR四个靶点的ADC候选药物数量占比分别为63.6%、76.5%、85.7%和30.8% [11] - 截至2024年底，中国企业研发的活跃状态创新药数量累计达3575个，超越美国成为全球首位 [11]