"作为一名医生，同时也是罕见病患儿的父亲，我深知这个群体面临双重困境，既难以确诊，又无药可 治。"日前，阿斯利康全球高级副总裁Gianluca Pirozzi博士在接受《每日经济新闻》记者专访时袒露心 声。 据统计，目前已知罕见病超1万种，但90%缺乏有效治疗手段，80%为遗传性疾病且多在儿童期发病， 平均诊断周期长达 4.8 年。这一严峻现状正在被全球医药巨头与中国市场深度绑定所改变。 罕见病定义差异进一步加剧了研发挑战。Gianluca Pirozzi介绍，不同国家和地区对罕见病的认定标准存 在显著差异，中国目前尚未出台监管机构明确的罕见病清单，这对制药企业研发方向选择带来了一定难 度。这种差异与政策衔接问题，在世界罕见病保障体系中普遍存在，从国家部门间到地方之间均有体 现。 Gianluca Pirozzi博士表示，全球罕见病诊疗面临诊断难、用药贵的痛点，中国凭借临床试验入组效率、 前沿技术创新及疾病数据积累的独特优势，已从全球研发版图的重要参与者升级为"突破引擎"，而针对 高致死率疾病的高价值药物策略，正破解罕见病研发的商业可持续性难题。 万种疾病九成无药，诊断困境凸显医疗缺口 以渐冻症为例，Gian ...