中新健康丨我国已有约百种罕见病用药纳入医保目录 中新网北京9月25日电(记者 赵方园)"医保目录内已纳入约100种罕见病药物，覆盖42种罕见病种类。"近 日在2025年中国罕见病大会上，国家医保局医药服务管理司司长黄心宇表示，2024年医保基金为协议期 内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%；国家医保局积极推动医保目录药品进 院、"双通道"供药机制建设，推进用药可及。 "医保基金坚持'尽力而为、量力而行'，但罕见病用药保障不能仅靠基本医保。"黄心宇表示，中国正构 建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路 径。 第十四届全国政协教科卫体委员会副主任、中国工程院院士曹雪涛表示，近年来国家多部委协同发力， 先后出台两批罕见病目录，收入207种罕见病；全国罕见病诊疗协作网从2019年的324家医院增至目前的 419家。 中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬介绍， 作为全国疑难重症罕见病诊疗指导中心和全国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位，北京协和医院建立了 全国罕见病多学科会诊平台，明显提升了跨区域会诊效率和 ...

9月19日至21日，由蔻德罕见病中心与华中科技大学同济医学院附属同济医院共同主办的"2025第十四届中国罕见病高峰论坛"在武汉召开。论坛期间，华中 科技大学同济医学院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平作主题演讲并参加交流。 罗小平指出，罕见病已知病例约7000种至10000种，约80%与遗传相关、75%在儿童期起病，仅约5%具备有效特异性治疗。全球罕见病患者超过3亿，我国患 者预计超过2000万。罕见病诊疗面临致病机制研究不足、早期筛查难、社会接纳度不高、长期管理与支付保障不完善等问题。 "我国地域广阔、诊断能力分布不均，儿童罕见病临床表现复杂且非特异，常出现3到5年就诊与确诊间隔，漏诊误诊仍需系统性改进。"罗小平表示，综合医 院的多学科（MDT）平台为罕见病诊疗提供了院内跨专科一体化、成人先进诊疗技术向儿童"嫁接"、儿童患者成年后顺利转介以及管理治理等天然优势。 每经记者｜甄素静 每经编辑｜魏官红 华中科技大学同济医学院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平 图片来源：主办方供图 在儿童患者成年后顺利转介方面，综合医院院内可完成从儿童到成人的畅通转介，保持病历连续性、团队连续性与干预连续性，构建全生命周期的 ...

保障更全！多层次保障体系为患者点亮生命之光—— 最新数据显示，国家医保药品目录内罕见病用药覆盖42个罕见疾病种类。2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品 总支付的7.7%。 这是一场关乎生命与希望的对话，一次科学与温情的交融。 9月20日至21日，2025年中国罕见病大会在京举行。大会传递的数据温暖且令人振奋：目前全国罕见病诊疗协作网医院达419家，罕见病直报系 统现有626家医院参加登记，罕见病目录扩展至207种病种，已有约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。 2025年中国罕见病大会现场。（中国罕见病联盟供图） 医者与患者、科研人员与药企代表……这不仅仅是一场探讨罕见病诊疗与关爱的会议，更如同一束光，穿透"罕见"的迷雾，照亮一个国家正以 制度之善、科技之新、人文之暖守护"罕见病群体"。 "医保基金坚持'尽力而为、量力而行'，但罕见病用药保障不能仅靠基本医保。"国家医保局医药服务管理司司长黄心宇说，我国正构建基本医 保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径。 从药物研发、快速审评、纳入医保，到"双通道"供药机制、门诊慢特病保障……一 ...

罕见病诊疗指南更新 - 国家卫生健康委组织制定了《第二批罕见病目录》中86个病种的诊疗指南 [1] - 软骨发育不全(ACH)被列入指南范围 该疾病属于导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病 [1] - ACH典型临床表现包括四肢长骨近端短缩 大头畸形 三叉戟手以及特殊面容特征 [1] - 临床诊断主要依据疾病表现和影像学特点 [1]

罕见病诊疗指南发布 - 国家卫生健康委公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，涵盖第二批罕见病目录中的86种疾病[1] - 指南对86个病种的临床表现、诊断方法、医疗干预等提出明确指导[1] - 诊疗指南的发布体现了健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的时代要求[1] 罕见病诊疗现状 - 软骨发育不全（ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病，国内尚无特效药物正式获批[2] - 对于ACH患儿，定期随访和系统评估至关重要，需要多学科合作及时进行医疗干预[2] - 2018年发布《第一批罕见病目录》，纳入121种罕见病，并配套出台诊疗指南[2] 罕见病政策支持 - 2025年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录中，新增13种罕见病用药[2] - 已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，大幅减轻患者负担[2] - 2018年成立中国罕见病联盟，推动多方协作[2] 罕见病流行病学数据 - 我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人[2] - 近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病、重症肌无力等罕见病治疗用药相继被纳入医保目录[2]

同济大学仪器设备采购 - 同济大学发布多批政府采购意向 涉及16项仪器设备采购 预算总额达1 27亿元 [2] 北京协和医院罕见病诊疗项目招标 项目概况 - 项目名称：中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（第六期） 预算金额4800万元 [4][6] - 采购需求包含全外显子组测序检测及验证（单人2520元 双人3240元 三人家系3960元 三人以上家系每增加一人1296元） 全基因组测序检测及验证（单人5040元 双人9360元 三人13680元 三人以上家系每增加一人3600元） 罕见病高深度全外显子组测序检测8640元 [6] - 服务期限为签订合同之日起3年 服务地点为北京协和医院指定地点 [6] 投标资格要求 - 投标人需具备医疗机构执业许可证 诊疗科目涵盖"医学检验科"和"临床细胞分子遗传学专业" [8] - 禁止外商投资人体干细胞、基因诊断与治疗技术开发和应用 需符合2021年版负面清单要求 [8] - 被列入失信被执行人名单或重大税收违法案件当事人名单的供应商不得参与投标 [13] 招标流程 - 获取招标文件时间为2025年04月30日至05月12日 可通过中国通用招标网注册购买 售价400元 [9][10] - 投标截止及开标时间为2025年05月23日09:00 地点为北京市丰台区首科大厦A座4层405号 [10] - 评标采用综合评分法 小型和微型企业产品享受10%价格折扣 [17][19] 资金与政策 - 项目已获主管部门审批 资金已落实 [12] - 落实节能环保政策 扶持中小企业及残疾人福利性单位 [17]