首版商保创新药目录发布 - 首版商业健康保险创新药目录近日揭晓，共纳入19个药品，其中包括6款罕见病用药，覆盖神经母细胞瘤、戈谢病、短肠综合征等5种疾病 [1] - 纳入目录的药品具有创新程度高、临床价值大、患者获益显著且超出基本医保保障范围等特征，旨在为商业健康保险、医疗互助等多层次医疗保障体系提供参考 [1] 纳入目录的罕见病药物详情 - 纳入的短肠综合征创新药注射用替度格鲁肽于2024年2月在中国获批，是中国首个治疗短肠综合征的人胰高血糖素样肽2（GLP-2）类似物，填补了该领域长期无肠康复治疗药物的空白 [3] - 纳入的戈谢病药物注射用维拉苷酶β于2024年5月13日在中国获批上市，是中国首个本土自主研发生产适用于12岁及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代疗法，也是中国首个通过生物制品分段生产检查的创新生物药 [5] - 根据弗若斯特沙利文报告，2020年中国约有3000名戈谢病患者 [5] - 其余四款纳入目录的罕见病药物为盐酸沙丙蝶呤片、达妥昔单抗β注射液、伊匹木单抗注射液、那西妥单抗注射液，分别用于治疗高苯丙氨酸血症、神经母细胞瘤、恶性胸膜间皮瘤 [5] 罕见病疾病负担与药物价值 - 罕见病大多病理复杂、危害大、治疗药品研发难度大、成本高、售价高，极易导致患者因病返贫、致贫 [3] - 短肠综合征患者面临生存挑战与生活质量丧失的双重困境，长期缺乏肠康复治疗药物，患者往往只能依赖肠外营养维持生命，可能引发危及生命的并发症并产生持续高昂的治疗费用 [3][4] - 注射用替度格鲁肽等肠康复治疗药物可以提高剩余肠管的吸收功能，帮助患者减少甚至摆脱对肠外营养的依赖 [4] 多层次医疗保障的必要性与现状 - 随着医保基金支出压力增加及基本医保“保基本”的定位，全部依靠基本医保保障罕见病用药并不现实，需要进一步发挥惠民保等商业保险产品在多层次保障上的作用 [6] - 部分罕见病药物如注射用替度格鲁肽已在广东省、山东省等全国30个省市的惠民保项目中实现覆盖 [7] - 除惠民保外，大多数商业健康险需要健康体投保，而大多罕见病属于遗传缺陷，患者无法参保传统的商业健康险 [7] 惠民保在罕见病保障中面临的挑战 - 惠民保罕见病保障实践主要集中在对基本医保保障的衔接和进行第二次报销，将罕见病纳入专项保障的惠民保数量和药品数量有待进一步提高 [8] - 产品限制既往症报销比例，对罕见病患者并不友好 [8] - 将罕见病药物纳入惠民保面临资金承受能力与保险产品获客能力的考验，需要找到两者平衡 [8] - 罕见病用药主要在部分惠民保中纳入较多，大部分惠民保的盘子比较小，纳入罕见病的能力比较低 [8] - 商保创新药目录只是推荐惠民保等商保产品纳入，并非强制纳入 [8] 行业未来发展方向 - 推动罕见病用药多层次医疗保障，除了发挥基本医保、商保功能外，仍需要慈善与救助力量 [9] - 行业正在积极探索基本医保、商保、医疗救助、企业援助、慈善赠药等资源的自动衔接，以构建多层次费用化解闭环 [9] - 罕见病保障不仅是保险产品的创新，更是系统性的社会共建工程，期待推动保障模式从“事后报销”转向“全程服务”、从“短期风险对冲”转向“长期健康管理” [10]

医保覆盖与保障体系 - 国家医保目录已纳入约100种罕见病药物，覆盖42种罕见病 [1] - 建立以基本医保、大病保险、医疗救助为主体的三重保障体系，并探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径 [1] - 对新纳入医保的罕见病用药实行医院、药店“双通道”供药机制，并将罕见病纳入门诊慢性特殊疾病保障范围 [1] 医保支付与患者减负 - 2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7% [1] - 医保平均为每人次罕见病患者减负5500元左右 [1] - 通过医保谈判，多种高价罕见病药物价格大幅降低 [1] 诊疗能力与效率提升 - 罕见病患者平均确诊时间从以往的4年缩短到4周以内 [1] - 罕见病医疗花费降低90% [1]

医保目录覆盖与药物可及性 - 我国已将约100种罕见病药物纳入基本医保目录，覆盖42种罕见病 [1] - 对新纳入医保的罕见病用药实行医院、药店“双通道”供药机制，并将罕见病纳入门诊慢性特殊疾病保障范围 [1] 医保支付与患者减负 - 2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7% [1] - 医保平均为每人次罕见病患者减负约5500元 [1] - 通过医保谈判，多种高价罕见病药物价格大幅降低，罕见病患者医疗花费降低90% [1] 医疗保障体系与诊疗能力 - 建立以基本医保、大病保险、医疗救助为主体的三重保障体系，并积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径 [1] - 罕见病患者平均确诊时间从以往的4年缩短到4周以内 [1]

行业政策与监管框架 - 国家先后出台两批罕见病目录，共收录207种罕见病 [1][2] - 全国罕见病诊疗协作网医院数量从2019年的324家增至目前的419家 [1] - 国家医疗保障局建立了以基本医保、大病保险、医疗救助为主体的三重保障体系 [2] 医疗保障与支付体系 - 国家医保目录内的罕见病药品约有100种，覆盖42个罕见疾病种类 [2] - 2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7% [2] - 商业健康险2024年基金规模已达9773亿元，与国家基本医保形成互补 [2] 诊疗能力与数据平台建设 - 北京协和医院牵头建立全国罕见病多学科会诊平台 [1] - 中国国家罕见病注册系统(NRDRS)已建立253个研究队列，涵盖216种疾病，注册病例超9万例，开展105项临床研究 [2] - 国家罕见病直报系统覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，总病例数达164万例 [1][2]

行业政策与保障体系 - 全国罕见病诊疗协作网医院达419家，罕见病直报系统有626家医院参与登记[1] - 国家罕见病目录已扩展至207种病种，约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录[1] - 国家医保药品目录内罕见病用药覆盖42个罕见疾病种类，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%[3] - 正在构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径[3] 科研创新与技术进步 - 中国罕见病综合云服务平台专注于罕见病诊疗智能应用开发，构建罕见病诊疗与保障地图[5] - 北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发“协和·太初”罕见病大模型，整合超13万病例数据与多模态知识[5] - 已建成包含253个研究队列、9万余个病例的国家罕见病注册系统，为临床研究和新药试验提供重要基础[8] 国际合作与“中国方案” - 我国牵头建立覆盖11.5亿人口的罕见病直报系统，登记病例164万例[8] - 第78届世界卫生大会通过关于罕见病的决议，背后离不开中国的大力推动[8] - 国务院办公厅发文提出加快罕见病用药品医疗器械审评审批，科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室[8] 诊疗服务与人文关怀 - 一些医院将罕见病门诊设在一楼方便行动不便患者，罕见病病房实行“首诊负责制”，医生对患者终身随访[8] - 北京协和医院院长张抒扬指出，罕见病诊疗是衡量医疗进步和社会文明的重要标尺，其突破往往使整个大病群体受益[5]

行业政策与制度保障 - 全国罕见病诊疗协作网医院达419家，罕见病直报系统有626家医院参与登记 [1] - 国家罕见病目录已扩展至207种病种，约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录 [1] - 国家医保药品目录内罕见病用药覆盖42个罕见疾病种类，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7% [3] - 正在构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径 [3] - 国务院办公厅发文提出加快罕见病用药品医疗器械审评审批，多部委为罕见病设立专项基金并批准建设国家重点实验室 [8] 科研创新与技术进步 - 中国罕见病综合云服务平台专注于诊疗智能应用开发，构建罕见病诊疗与保障地图 [5] - 北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发“协和·太初”罕见病大模型，整合超13万病例数据与多模态知识 [5] - 已建成包含253个研究队列、9万余个病例的国家罕见病注册系统，为临床研究和新药试验提供重要基础 [8] - 国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定诊疗指南 [8] 市场生态与诊疗体系 - 从药物研发、快速审评、纳入医保，到“双通道”供药机制、门诊慢特病保障，罕见病保障网络日益完善 [3] - 我国牵头建立覆盖11.5亿人口的罕见病直报系统，登记病例164万例 [8] - 罕见病诊疗看似是“小众需求”，但一个罕见病的突破往往能使整个大病群体受益，是衡量医疗进步和社会文明的重要标尺 [5] - 全球罕见病患者总数超3亿人，中国正成为全球罕见病议题的重要参与者和贡献者，今年5月世界卫生大会通过的罕见病决议背后有中国的推动 [8] 现存挑战与发展方向 - 基层地区对罕见病知晓率有限，“诊断难”仍是主要挑战 [9] - 创新药物研发成本高、适用患者少，高昂药价与患者用药需求之间存在矛盾 [9] - 从审评审批到市场准入的政策链条仍存在堵点需要疏通 [9]

深圳惠民保的罕见病保障机制 - 深圳惠民保为罕见病患儿杨小宝提供特殊保障 使其月治疗费用超十万元的黏多糖贮积症(IV A型)获得70%费用报销[1] - 该保险2024年底年报销额度提升至最高55万元 累计为杨小宝治疗账单报销约27万元[2] - 针对医保目录内罕见病药品 经基本医保和大病保险报销后可进一步赔付80% 年保障额度120万元[2] 港澳药械通与药品引进 - 唯铭赞在2024年底进入广东省港澳药械通目录 得以再度引进内地符合条件的医疗机构使用[2] - 该药品5毫升装定价高达7500元 需根据患者体重决定用药剂量[1] 2025年度保障升级 - 新增9种罕见病的10个高值自费药品纳入保障范围 包括治疗短肠综合征的注射用替度格鲁肽[3] - 医保目录外罕见病药品年保障额度提升至最高60万元 实现一站式直接结算无需垫付[3] - 罕见病自费药品费用保障累计赔付超2000万元 惠及660人次[3] 参保渠道与时效 - 2025年度集中参保期为4月22日至6月30日 保障期覆盖2025年7月1日至2026年6月30日[3] - 支持用人单位通过广东政务服务网统一参保 个人可通过12个线上平台及线下窗口办理[3]