中新健康丨我国已有约百种罕见病用药纳入医保目录 中新网北京9月25日电(记者 赵方园)"医保目录内已纳入约100种罕见病药物，覆盖42种罕见病种类。"近 日在2025年中国罕见病大会上，国家医保局医药服务管理司司长黄心宇表示，2024年医保基金为协议期 内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%；国家医保局积极推动医保目录药品进 院、"双通道"供药机制建设，推进用药可及。 "医保基金坚持'尽力而为、量力而行'，但罕见病用药保障不能仅靠基本医保。"黄心宇表示，中国正构 建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路 径。 第十四届全国政协教科卫体委员会副主任、中国工程院院士曹雪涛表示，近年来国家多部委协同发力， 先后出台两批罕见病目录，收入207种罕见病；全国罕见病诊疗协作网从2019年的324家医院增至目前的 419家。 中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬介绍， 作为全国疑难重症罕见病诊疗指导中心和全国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位，北京协和医院建立了 全国罕见病多学科会诊平台，明显提升了跨区域会诊效率和 ...

专家指当前各界对立法的细节和技术路径还有分歧 近年来，各界对罕见病进行立法的呼声增大，在两会期间，也涌现出不少与罕见病相关的议案提案。当 前，我国有超过2000万的罕见病患者，他们长期面临诊断难、用药难、经济负担重的现实困境，缺乏制 度性和系统性的保障。推动对罕见病的系统性立法，在不少业内人士看来，是提高罕见病领域政策持久 性与稳定性的重要解法。 不过，尽管"罕见病立法"的话题一直被讨论，但是目前在制度层面，还没有太多进展。 "如果我们要出台一部罕见病相关的法律，里面应包括哪些内容？大家对包括的要素是否已经形成共 识？"在朱坤看来，目前不同部门、专家和行业对于罕见病相关法律的具体要素还存在较大的分歧，这 是阻碍立法推进步伐缓慢的主要原因。 争论首先出现在如何定义"罕见病"上。目前我国没有官方的罕见病定义，罕见病是以目录形式管理，目 前国家一共发布了两批罕见病目录，共有207种罕见病被纳入目录。"但全球罕见病多达1万多种，中国 的罕见病目录制度存在局限性，会有严重滞后，建议明确罕见病的界定标准。"蔻德罕见病中心创始 人、主任黄如方表示。 立法，则是最具刚性的顶层设计。蔻德罕见病中心于2024年发布的《中国罕见病 ...