9月19日至21日，由蔻德罕见病中心与华中科技大学同济医学院附属同济医院共同主办的"2025第十四届中国罕见病高峰论坛"在武汉召开。论坛期间，华中 科技大学同济医学院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平作主题演讲并参加交流。 罗小平指出，罕见病已知病例约7000种至10000种，约80%与遗传相关、75%在儿童期起病，仅约5%具备有效特异性治疗。全球罕见病患者超过3亿，我国患 者预计超过2000万。罕见病诊疗面临致病机制研究不足、早期筛查难、社会接纳度不高、长期管理与支付保障不完善等问题。 "我国地域广阔、诊断能力分布不均，儿童罕见病临床表现复杂且非特异，常出现3到5年就诊与确诊间隔，漏诊误诊仍需系统性改进。"罗小平表示，综合医 院的多学科（MDT）平台为罕见病诊疗提供了院内跨专科一体化、成人先进诊疗技术向儿童"嫁接"、儿童患者成年后顺利转介以及管理治理等天然优势。 每经记者｜甄素静 每经编辑｜魏官红 华中科技大学同济医学院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平 图片来源：主办方供图 在儿童患者成年后顺利转介方面，综合医院院内可完成从儿童到成人的畅通转介，保持病历连续性、团队连续性与干预连续性，构建全生命周期的 ...