（来源：CGTN） 【预告：渐冻症纪实专题《#破冰者#》】#冬至#是一年中最寒冷、最漫长的黑夜，但总有人在逐渐冰封 的寒夜里，燃起希望的火把。CGTN渐冻症纪实专题《破冰者》即将上线。The Winter Solstice brings the year's coldest and most enduring darkness, but there are always those who light torches of hope in the gradually freezing cold night. Coming soon: "The Icebreakers," a CGTN documentary special on living with ALS. #渐冻 症# 转自：CGTN ...

文章核心观点 - 当事人澄清关于其个人生存期的热搜内容属于误导和扭曲 其原意是指渐冻症患者的平均生存期仅为三到五年 而非对其个人生命的判定[1] - 当事人强调其身体状况持续恶化 但重点在于通过科技手段全力推进科研工作 并认为希望越来越大[1] - 呼吁公众关注科研进展和疑难病攻克工作 而非炒作病情 并表示将在新年汇报更多工作成果[1] 关于疾病临床数据 - 渐冻症患者的平均生存期只有三到五年 这是疾病的普遍临床数据[1] 关于科研进展与希望 - 科技手段被用于持续全力推进科研工作 以改写生命[1] - 科研工作的希望被描述为越来越大[1] - 社会各界对疑难病攻克的支持 每一份努力都可能带来健康的福祉[1]

公司科研进展 - 渐冻症“AI科研大脑”已投入运行，将科研效率提升数十倍至上百倍 [4] - 团队已完成近4万篇渐冻症核心文献的系统性梳理，并对数百个有潜力的候选药物进行排序 [4] - 该系统能够自主完成检索、阅读、分析、讨论及多智能体间的相互质疑与再检索 [5] - AI大脑每日持续检索、解析国内外新闻、文献与专利资料，并将成果递交研究员决策 [5] 行业合作与沟通 - 科研团队近期与美国生物科技公司、上海海洋大学及光华医院团队进行了渐冻症疗法交流 [5] - 公司负责人持续投入科研探索并与各方沟通，以推动各研究管线进展 [2][4] 技术发展路径 - 团队从两年前引入AI进行文献筛选和信息整理，逐步发展出智能化的“渐冻症科研大脑” [5] - 关于治疗渐冻症的药物研发期待最后突破，计划在新年信中公开患者治疗的“震撼效果” [5]

蔡磊个人健康状况 - 现年47岁 目前已丧失语言 吞咽及肢体活动能力 进入渐冻症晚期 日常起卧需三人协同完成[1] - 每日五度服药 饮水须以增稠剂调和后针管缓慢注入 一口痰即可引发窒息风险 唯一尚能自主控制的只剩操控电脑的眼球[1] - 目前仅能摄入少量流食 五体瘫软无法言语 压痛 口水 呛咳 吞咽 憋气每日都在折磨[5] 蔡磊的工作与沟通方式 - 在位于北京的家中 一台眼控仪成为与外界沟通 指挥工作的生命线 每天8点至午夜 通过眼动信号处理科研 运营 财务 人事等事务[5] - 每两小时需平躺接受拍背减压 没有肌肉缓冲 神经压迫的剧痛如坐针毡 去年在ICU度过7天6夜[5] - 获颁全国自强模范后 用眼控仪写下感言 坚持努力 决不放弃 面对艰难 开创美好[9] 科研投入与项目进展 - 过去20个月对外科研资助已超5000万元 直接支持上百个合作项目[5] - 发起的药物研发项目已为特定基因型渐冻症病友带来生机 一位20多岁的女孩用药后重获新生[5] - 自2019年确诊以来 带领团队搭建渐愈互助之家大数据平台 链接患者逾万名 推动建立中国首个渐冻症病理与基因样本库[9] 社会贡献与影响 - 设立公益基金 慈善信托及生命科学破冰奖 累计投入数千万元[9] - 认为已经拯救了很多生命 大有成就 不怕死亡 最差也是为所有病人奉献自己[5] - 宣布奇迹已经发生 必将继续发生[5]

蔡磊健康状况 - 蔡磊目前完全没有语言能力，胳膊、脚、脖子均无法活动，仅能进食流食，此状况已持续数月 [2] - 其身体状态目前稳定，工作强度较前降低，工作一两个小时即需休息，因使用眼控仪打字及腰部无法久坐 [4] 科研工作与交流 - 蔡磊通过眼控仪实现日常交流，打字速度为一分钟几十个字，思维保持敏捷，经常线上参加科研会议 [4] - 在7月26日至8月31日期间，其科研团队与来自加拿大、美国、澳大利亚、新加坡及国内的专家教授围绕多个前沿课题举行了14场线上会议或交流 [5] - 团队已与诺奖得主Demis Hassabis博士创立的Deepmind和Isomorphic Labs公司就利用AI技术攻克渐冻症建立沟通并安排会议探讨合作 [5] 科研投入与资助 - 在过去1年8个月的时间里，蔡磊团队对外科研捐助已超过5000万元，总投入远大于此数额 [7] - 后续计划持续捐款资助几十个以上的科研项目，覆盖脑科学、神经系统疾病、免疫学、人工智能等多个前沿方向 [7] - 2023年2月发起“春蕾”计划，宣布携手破冰驿站直播间、攻克渐冻症慈善信托捐助1000万元 [8] - 2024年1月27日，蔡磊及其夫人宣布将再捐助1亿元，用于支持渐冻症的基础研究、药物研发、临床医疗等科研项目 [8] 科研进展与平台建设 - 在2024年，成功推动10条药物管线进入临床阶段 [9] - 发起成立的“渐愈互助之家”目前已触达1.5万名渐冻症患者 [9] - 发起建立了渐冻症动物实验基地，利用SOD1、TDP-43型小鼠模型，大幅加快了药物测试速度以快速验证药效 [9]

蔡磊健康状况与科研投入 - 蔡磊目前完全丧失语言能力 胳膊、脚、脖子无法活动 仅能进食流食[3] - 通过眼控仪实现日常交流 打字速度达每分钟数十个字[5] - 每天通过眼控技术处理科研、运营、合作、人事及财务等大量工作[3] 渐冻症科研项目进展 - 过去20个月对外科研资助金额超过5000万元人民币[4] - 资金用于支持上百个科研项目合作[4] - 已有病友存活案例出现 蔡磊称"奇迹已经发生"[4] 工作状态与行业影响 - 工作强度调整 需工作1-2小时后休息 因眼控操作疲劳及腰部无法久坐[5] - 思维保持敏捷 经常线上参与科研会议 每日除休息外正常处理工作[5] - 强调"AI与生命科学即将点燃时代" 表达对行业技术突破的预期[4]

蔡磊健康状况 - 渐冻症患者蔡磊目前身体状况严重，已完全丧失语言能力，胳膊、脚、脖子均无法活动，仅能进食少量流食 [2] - 其身体状况表现为五体瘫软，并持续受到压痛、口水、呛咳、吞咽困难及憋气等症状的折磨 [2] - 目前健康状况已持续数月，但近期相对稳定，日常工作需工作一至两小时后休息，因眼睛打字疲劳且腰部无法久坐 [3][4] 蔡磊工作状态 - 尽管身体活动严重受限，蔡磊思维依然敏捷，每天通过眼控仪处理大量工作，包括科研、运营、合作、人事及财务等 [2][4] - 通过眼控仪打字进行交流，打字速度可达每分钟几十个字，并经常线上参加科研会议 [3][4] - 蔡磊表达了坚定的战斗意志，宣称“宁可与渐冻症战死，不会面对绝症屈辱等死” [2] 科研投入与展望 - 蔡磊近期宣布，在过去20个月内，其对外科研资助金额已超过5000万元人民币，这些资金支持了上百个科研项目的合作 [2] - 蔡磊对科研进展持乐观态度，指出已有病友存活下来的“奇迹”发生，并相信奇迹将继续，认为当前是人工智能与生命科学即将点燃的时代 [2]

蔡磊健康状况与个人动态 - 蔡磊已完全丧失语言能力，身体五体瘫软无法活动，仅能通过眼控仪处理工作[1][2] - 其身体状况持续恶化，2024年初尚能说几句话，目前仅能进食流食，未来可能需依赖胃造瘘手术[2] - 蔡磊在47岁生日时获得家人祝福，其妻子段睿表达了对未来可能孤独的担忧[2][6] - 蔡磊荣获"全国自强模范"称号，其感言强调对渐冻症患者群体的关怀与不放弃的精神[4] 蔡磊的科研投入与平台建设 - 过去20个月内，蔡磊对外科研资助金额超过5000万元人民币，支持了上百个科研项目合作[2] - 蔡磊搭建了"渐愈互助之家"患者医疗大数据科研平台，目前已链接上万名患者[3] - 蔡磊创立了渐冻症公益基金和慈善信托，并特别设立了"生命科学破冰奖"及"破冰奖学金"[3] 行业前景与科研进展 - 蔡磊表示奇迹已经发生，部分病友存活下来，并认为这是一个AI与生命科学即将点燃的时代[2] - 蔡磊通过眼控技术高效处理团队科研、运营、合作、人事及财务等大量日常工作[2]

公司高管健康状况 - 公司前副总裁蔡磊健康状况严重恶化 已完全丧失语言能力 胳膊 腿 脖子均无法活动[1][3] - 目前仅能进食少量流食 未来可能需依赖胃造瘘手术解决饮食问题[1][3] - 身体承受痛苦 病情发展迅速 今年初尚能说几句话 目前状况为不可控[3] 行业疾病背景 - 渐冻症被世界卫生组织列为五大绝症之首 属于运动神经元病[3] - 该疾病病因不明且无法治愈 患者会经历全身肌肉萎缩 无法说话 吞咽 呼吸直至死亡[3] 公司相关科研进展 - 公司前副总裁搭建“渐愈互助之家”患者医疗大数据科研平台 已链接上万名患者[3] - 推动建立中国首个渐冻症病理科研基因样本库 为基因层面病因研究开辟新途径[3][4]

樊东升的专业背景与临床实践 - 樊东升是北京大学第三医院神经内科主任，中国最早开始渐冻症研究的专家之一，接诊渐冻症患者逾万人[1][2] - 建立的渐冻症患者数据库有超过5000名患者，是全世界拥有最多渐冻症患者的医生[1][2] - 每周出两次门诊，一次普通门诊，一次多学科会诊，致力于精准诊断不同亚型并探寻治疗方法[26] 渐冻症疾病特征与治疗现状 - 渐冻症被称为"最残忍的罕见病"，患者会因肌肉萎缩逐渐丧失运动能力，大多数生存期只有3-5年[3] - 现有疗法仅能有限延缓疾病进展，无法治愈渐冻症，人类与之斗争已超过150年[3] - 过去数十年全球只有"两个半"药物获批，分别是利鲁唑、依达拉奉和只对2%病人有效的托夫生注射液[10] 新药研发进展与突破 - 目前有近10项渐冻症新药临床试验在北医三院开展，包括跨国药企的全球多中心研究和中国药企自主研发药物[9] - 樊东升与清华大学教授贾怡昌共同研发的SNUG01于今年8月14日被国家药监局批准开展临床试验[8] - 同情给药案例显示，一名病情严重患者用药后生存期超过两年，而按原疾病发展可能仅存活两三个月[9] 中国在渐冻症研究领域的优势 - 中国约有20多万名渐冻症患者，庞大的人口基数为临床试验提供了独特优势[11] - 欧美因患者少导致临床试验受试者不足，葛兰素史克曾有两项渐冻症新药临床因受试者不足被迫终止[11] - 中国政府推出一系列对罕见病药物评审审批和支付有利的政策，吸引资本和企业投入这一高难度领域[11] 精准医疗在临床试验中的应用 - 樊东升根据药物作用机制精准筛选患者入组，如针对炎症机制的药选年轻患者，针对大脑的药选脑损害较重患者[12] - 这种精准入组可能提高临床试验的阳性率，从而增加研发成功率[12] - 与欧美"平台试验"共享对照组相比，精准入组能更准确评估不同机制新药的效果[12] 患者数据平台的建设与价值 - 蔡磊与樊东升合作建立的患者数据平台在一两年内收集到上万个真实数据，是樊东升过去20年收集数据的两倍[21] - 该平台使患者可自主上传病情信息，实时更新用药效果和病程进展，大幅加快了临床试验入组速度[21] - 已有超过10位"渐冻人"完成遗体捐献，为科学研究提供了珍贵的科研资源[20] 行业未来展望 - 樊东升认为未来5到10年可能找到对部分渐冻症有效的药物，让患者病情在3年、5年甚至10年里变化不大[28] - 未来渐冻症会被细分成很多不同亚型，患者可以根据亚型选择最适合的药物[28] - 神经退行疾病研究正迎来突破期，渐冻症比老年痴呆症进展更快，在临床试验中更易观察到用药差别[11]