研究背景与核心突破 - 人类基因组启动子区域的破坏性突变难以区分有害与良性突变 对疾病影响认知有限[3] - 研究开发PromoterAI模型 可准确识别扰乱基因表达的非编码启动子突变 相关成果发表于Science期刊[3][4] 技术方法与模型训练 - 模型以单核苷酸分辨率训练 预测转录起始位点周边的组蛋白修饰/DNA可及性/转录因子结合及基因表达[6] - 基于数千个与跨组织异常基因表达相关的罕见启动子突变构建训练数据集 控制顺式与反式混杂变量[6] - 通过异常突变对模型微调 实现跨未知基因及数据集的泛化能力[6] 验证与应用效果 - 模型预测效果经基因表达/蛋白质丰度/数量性状位点和报告基因实验多维度验证[7] - 预测显示表达调控作用启动子突变在高等位基因频率区域显著缺失 反映自然选择清除作用[7] - 基于UK biobank数万个体数据 预测突变效应与蛋白质丰度及数量性状测量值存在强烈关联[7] - 应用于罕见病患者队列 发现导致表达不足的启动子突变在孟德尔疾病基因启动子区域特异性富集[7] - 启动子突变占罕见病相关遗传负担的6% 显著提升临床诊断效果[4][9] 行业意义与创新价值 - PromoterAI填补基因组解读领域关键空白 核心在于采用已知表达效应遗传突变进行微调的优化过程[9] - 在当前临床基因组分析聚焦编码区背景下 将启动子突变纳入解读体系可提升个性化基因组测序诊断效果[9]

合资公司设立 - 贝瑞基因全资子公司贝瑞和康拟与李巍在河南郑州设立控股子公司河南壹元童康基因科技有限公司 注册资本100万元人民币 其中贝瑞和康出资60万元持股60% [4] - 合资公司将聚焦新生儿及儿童基因病一体化检测服务体系建设 重点在河南等区域开展业务 [1] - 合作方李巍为国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任 曾任北京儿童医院副院长等职 在儿科领域具有深厚学术背景 [1] 业务发展规划 - 合资公司将整合国家儿童医学中心的科研优势与贝瑞基因的检测技术 打造出生缺陷三级预防示范项目 [1] - 未来将借助AI智能体GENOisi提升业务效率 形成可复制的区域儿童健康管理模式 [1] - 贝瑞基因长期专注产科 儿科和遗传科基因检测服务 拥有15年基因检测数据积累 [2] 技术应用 - 公司4月发布的GENOisi智能体结合自研算法与开源模型 提供从疾病预测到诊疗决策的全流程支持 [2] - 该智能体已在多家医院试用 显著提升医生决策效率并缩短报告生成时间 [2] - 技术应用标志着基因检测进入智能化辅助医疗新时代 尤其在产科儿科领域成效显著 [2]

公司动态 - 贝瑞基因全资子公司贝瑞和康拟与自然人李巍共同投资设立河南壹元童康基因科技有限公司，注册资本100万元，其中贝瑞和康认缴出资60万元持股60%，李巍认缴出资40万元持股40% [1] - 壹元童康将专注于新生儿及儿童基因病一体化检测服务体系建设，计划在河南等重点区域开展业务 [1] - 合作方李巍为首都医科大学附属北京儿童医院教授、国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任，具有丰富的儿科临床研究经验 [1] 战略布局 - 公司计划通过公共医疗机构与临床医疗企业合作模式，打造出生缺陷三级预防的典型示范项目 [1] - 新设公司将发挥国家儿童医学中心在儿童基因病领域的科研优势，形成可复制推广的区域儿童健康管理新模式 [1][2] - 在AI智能体GENOisi的协作下，该业务预计将为公司带来经济效益和社会效益 [2] 主营业务 - 公司主营业务为基于高通量测序技术和三代HiFi测序技术的基因检测服务及相关设备、试剂销售 [2] - 在遗传学领域提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康基因检测服务 [2] - 产品线包括儿童及成人的遗传病基因检测服务与产品 [2]

公司投资设立合资公司 - 贝瑞基因全资子公司贝瑞和康拟与自然人李巍在河南郑州设立控股子公司壹元童康 注册资本100万元人民币 [1] - 贝瑞和康认缴出资60万元持股60% 李巍认缴出资40万元持股40% [1] - 首期注册资本100万元主要用于场地租金和初期人员费用 [1] - 合资公司产品及服务(基因测序和AI智能体服务等)主要通过向贝瑞和康及其下属主体采购获得 [1] - 未来将根据业务进展通过增资扩充经营资金 如经营符合预期预计注册资本不低于5000万元 [1] 合资公司业务规划 - 合资公司业务涉及基因测序和AI智能体服务等领域 [1] - 产品和服务供应链将依托贝瑞和康体系 [1]

合资公司设立 - 贝瑞基因全资子公司贝瑞和康拟与自然人李巍在郑州设立控股子公司河南壹元童康基因科技有限公司 注册资本100万元 [1] - 贝瑞和康出资60万元持股60% 李巍出资40万元持股40% [1] - 合资公司将重点在河南区域开展新生儿及儿童基因病一体化检测服务 合作对象为公共医疗机构和临床医疗企业 [1] 资金用途与业务模式 - 注册资金主要用于场地租金和初期人员费用 [1] - 基因测序和AI智能体服务等产品将通过向贝瑞和康及其下属主体采购获得 [1] - 未来可能通过增资扩股方式扩充经营资金 预计注册资本不低于5000万元 [1]

公司投资设立 - 贝瑞基因全资子公司贝瑞和康拟与自然人李巍在郑州设立控股子公司壹元童康 注册资本100万元 其中贝瑞和康出资60万元持股60% 李巍出资40万元持股40% [1] - 合资公司业务方向为新生儿及儿童基因病一体化检测服务 采用公共医疗机构与临床医疗企业合作模式 重点布局河南等区域 [1] - 注册资金将用于场地租金和初期人员费用 基因测序及AI智能体服务等产品通过向贝瑞和康及其下属主体采购获得 [1] 资本规划 - 合资公司将根据业务进展通过增资等方式扩充经营资金 若经营符合预期 未来注册资本预计不低于5000万元 [1]

公司投资设立合资公司 - 贝瑞基因子公司贝瑞和康拟出资60万元同李巍在河南省郑州市投资设立合资公司河南壹元童康基因科技有限公司 [1] - 合资公司注册资本为100万元 [1] - 合资公司计划以公共医疗机构和临床医疗企业紧密合作的形式在河南等重点区域开展新生儿及儿童基因病一体化检测服务 [1] - 合资公司将根据业务进展情况通过注册资本增资等方式扩充经营资金 [1] - 如合资公司未来经营情况符合各方预期预计注册资本不低于5000万元 [1]

深圳标准建设成果 - 2024年深圳发布引领性地方标准202项 数量为历史最高[1] - 全市企事业单位主导参与国际标准制修订245项 累计国际标准总数达3379项 稳居全国前列[1] - 成立低空经济 卫生健康 养老服务 虚拟电厂4个市级标准化技术委员会[1] - 河套国际性产业与标准组织聚集区成立运行[1] - 我国国际标准制定参与度达82.2%[1] 企业参与标准制定 - 腾讯 华为 比亚迪 中兴等龙头企业正成为参与制定国际标准的领军者[2] - 企业参与国际标准制定与市场占有率和技术先进性密切相关[2] - 深圳出口连续32年位居内地城市首位 出口导向型经济要求企业融入世界标准体系[2] - 国际标准是国际市场的准入证 对企业国际化尤为重要[2] - 企业从被动接受国际标准转变为制定标准的参与者甚至主导者[3] 重点产业领域标准 - 参与制定国际标准涉及光伏 无人机 基因检测 石墨烯等产业领域[4] - 电化学储能领域主导和参与制定储能领域国际标准20多项[4] - 深圳市加快打造人工智能先锋城市行动方案明确鼓励参与国际标准制定[4] - 国际低空经济合作联盟推动制定全球统一技术 服务及管理标准[5] 国际标准组织合作 - 世界无线局域网应用发展联盟等6大国际产业与标准组织入驻河套合作区[5] - 国际性产业与标准组织聚集区累计产出标准137项[5] - 深圳欧洲标准研究中心等三大平台入驻聚集区 每年预计研制国际标准和国家标准不少于10项[6] - 每年研制湾区标准不少于10项 带动产业从跟跑到领跑[6] 城市标准化发展目标 - 北京计划到2025年制定国际标准80项以上[7] - 上海计划到2025年牵头制定修订国际标准60项 新增国际标准化专家200名[7] - 上海计划新增国际/全国TC/SC秘书处5个 建成具有国际影响力的标准化高地[7] 标准制定的战略意义 - 国家竞争方式向标准制定 制度开放和话语权建构转变[4] - 参与规则制定权争夺能带来经济收益和提升国际话语权[6] - 深圳欧洲标准研究中心将结合科技创新优势与欧洲标准化经验制定国际领先标准[6]

公司动态 - 华大基因推出"2025年度股东回馈活动"，持股满一年以上的股东可免费领取华常康®肠道健康检测礼盒[1] - 公司一名35岁股东通过该活动检测发现肠道肿瘤并成功手术切除[1] - 华大基因将"健康"正式纳入股东回报体系，旨在让股东共享健康红利并验证技术价值[1] 产品信息 - 华常康®检测产品能够有效筛查肠道健康问题，案例中检测结果经医院肠镜确诊[1] - 该检测礼盒作为股东福利发放，体现了产品在健康管理领域的应用价值[1] 股东关系 - 公司通过创新股东回馈方式增强股东黏性，案例股东于2022年7月首次购入股票[1] - 活动设计使股东能直观体验公司技术效能，强化投资价值认同[1]

公司动态 - 华大基因推出"2025年度股东回馈活动"，持股满一年的股东可免费领取华常康肠道健康检测礼盒[3] - 公司已将"健康"正式纳入股东回报体系，让股东共享健康红利并验证技术效能[8] - 华大基因坚持"基因科技造福人类"使命，致力于通过基因技术提高人民健康水平[9] 产品与技术 - 华常康粪便DNA甲基化检测通过分析肠道脱落细胞中特定基因甲基化变化，判断癌前病变或早期癌变信号[12] - 该技术具有高灵敏度和特异性，可作为结直肠癌初筛的有效补充[12] - 产品已帮助35岁无症状股东韩先生及时发现直径2公分的乙状结肠肿瘤并成功手术[6][8] 行业背景 - 结直肠癌位列我国第二大高发癌种，死亡率排名第四，城市发病率逐年上升且呈现年轻化趋势[10] - 早期结直肠癌具有"隐匿性"，多数患者确诊时已错过最佳治疗窗口[10] - 《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南》推荐粪便DNA甲基化等非侵入性检测作为初筛补充[12] 社会价值 - 华大基因技术直接帮助股东及时发现癌症并成功治疗，体现了"基因科技造福人类"的使命[8] - 公司构建了"员工-股东-社会"的价值体系，实现三者的同频共振[9] - 早筛技术让疾病在无声中被发现，改变个人命运并守护家庭健康[12]