出生缺陷防治

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9月12日晚间央视新闻联播要闻集锦
央视新闻客户端· 2025-09-12 14:01
服务贸易发展 - 习近平总书记强调创新提升服务贸易 主动对接国际高标准经贸规则 推动服务领域规则、规制、管理、标准相通相容[1][6] - 中国作为全球服务贸易第二大国 服务贸易创新发展加速推进 服务领域对外开放持续扩大[6] - 中国国际服务贸易交易会发布新成果100项 涉及文旅、医疗、人工智能等多个领域[15] 快递行业数据 - 8月中国快递发展指数为424.9 同比增长4.4%[14] - 特色农产品寄递量稳步增长 包括水果、海鲜、菌菇等[14] 文化旅游产业 - 2025中国文化旅游产业博览会在湖北武汉开幕 主题为"深化文旅融合畅享美好生活"[18] - 博览会汇聚近2000家企业参展 举办多场交易洽谈会及首发、首秀、首演系列活动[18] - 北京书市展销近50万种出版物和文化产品 举办100多场阅读文化活动 发放总额500万元图书惠民券[19] 航天科技进展 - 长征十号火箭完成第二次系留点火试验 七台发动机同时点火320秒[17] - 试验标志我国新一代载人运载火箭长征十号初样研制取得阶段性突破[17] 医疗健康领域 - 我国建立出生缺陷三级防治体系 婚检率提高至77%[16] - 孕前检查率、产前筛查率、新生儿疾病筛查率均保持在90%以上[16] - 神经管缺陷、唐氏综合征等严重出生缺陷发生率降低30%以上[16] 财政民生投入 - "十四五"时期国家财政实力大大增强 财政民生导向更加鲜明[12]
北京婚前医学检查率十年提高近八倍 严重出生缺陷产前诊断率升至96.1%
央广网· 2025-09-12 08:06
核心观点 - 北京市通过三级预防体系显著降低出生缺陷发生率 神经管缺陷 唐氏综合征和肢体短缩围产期发生率分别下降40% 23%和24% 十年间筛查确诊并治疗近6000名患儿[1] - 2025年预防出生缺陷日主题聚焦"关注孕期营养 孕育健康未来" 通过营养干预降低出生缺陷风险[1][6] 婚前孕前保健 - 婚前医学检查率较2014年提高近八倍 叶酸服用率上升至97.16%[1] - 多部门联合推动"绿芽行动" 提供婚前医学检查 孕前优生健康检查等一站式便民服务[1] - 建立市 区两级转诊网络 确定7家优质服务单位 300余家基层机构开展增补叶酸项目[1] 孕期营养管理 - 100余家助产机构全覆盖设立孕期营养门诊 实施4项专项行动[2] - 建设12家营养门诊示范单位 开展妊娠期糖尿病产前产后一体化服务[2] - 孕产期中重度贫血率下降39.35% 巨大儿发生率下降30.5%[2] 产前筛查诊断 - 确定6家产前诊断中心 构建全市一体化服务网络[4] - 非整倍体产前筛查率提升至98.46% 超声筛查率提升至98.29%[4] - 严重出生缺陷产前诊断率提升到96.1%[4] 新生儿疾病筛查 - 十年间筛查180余万新生儿 开展12种遗传代谢性疾病等免费筛查[4] - 0-6岁儿童五类疾病免费筛查率达99% 实现早筛早诊早治[4] - 救助先天性结构畸形等功能性出生缺陷患儿千余名[4] 全程综合防治 - 建立先天性心脏病一体化服务五大工作机制 打造全链条服务模式[5] - 婴儿先心病死亡专率下降82.77%[5] - 聚焦孕前 孕产期 产后三阶段和防筛查治四大环节[5] 主题宣传活动 - 结合"体重管理年"开展义诊活动 提供孕产期营养健康咨询和干预服务[6] - 通过情景剧表演开展互动宣教 加强孕产妇体重管理和膳食指导[4][6]
免费婚检、疾病筛查诊断……防治出生缺陷多地出实招
央视新闻· 2025-09-11 06:20
出生缺陷防治现状 - 中国是出生缺陷高发国家 已知出生缺陷种类超过8000种 绝大多数罕见病由出生缺陷造成[2] - 出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因 给家庭带来沉重经济和精神负担[2] - 通过综合防治 出生缺陷导致的婴儿和5岁以下儿童死亡率已明显降低[1] 防治体系建设进展 - 全国已建立覆盖全国的出生缺陷三级预防体系 实现从被动治疗到主动预防的转变[2] - 内蒙古出台我国首部专门针对出生缺陷防治的地方性法规《内蒙古自治区出生缺陷防治条例》[3] - 内蒙古12个盟市全面落实免费婚检 孕前优生健康检查和免费增补叶酸服务 56%旗县实现婚姻登记与婚检场所毗邻设置[3] 地方创新实践 - 湖南长沙首创"健康民生项目信息系统" 将无创产前基因检测 新生儿遗传代谢病筛查等高价项目纳入免费范围[4] - 长沙累计为50多万名孕妇和50多万新生儿提供免费筛查 形成一站式服务模式[4] - 山东搭建多学科诊疗平台 包括先心病产前产后一体化诊疗 儿童恶性肿瘤诊疗 唇腭裂治疗等平台[5] - 青岛建立市 县 乡 村四级联动的一体化工作机制 实现出生缺陷早发现 早干预 早康复[5][6] 行业面临挑战 - 出生缺陷防治存在服务资源不平衡 服务质量有待改善等问题[2] - 临床表现复杂和致病机制不明确给防治工作带来困难[1] - 婚育年龄推迟导致高龄产妇占比逐年增加 慢性疾病患病群体年轻化 增加出生缺陷发生风险[2]
民生一件事|从“被动治疗”到“主动预防” 各地积极探索破解出生缺陷防治难
央视网· 2025-09-11 03:27
中国出生缺陷防治现状与政策进展 - 中国是出生缺陷高发国家 已知出生缺陷超过8000种 绝大多数罕见病由出生缺陷造成[1] - 出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因 给家庭带来沉重经济和精神负担[1] - 全国已建立出生缺陷三级预防体系 实现从被动治疗到主动预防转变[1] 防治成效与挑战 - 2024年较2019年 出生缺陷导致婴儿死亡率下降45.35% 5岁以下儿童死亡率下降43.97%[6] - 服务资源不平衡问题突出 服务质量有待改善[1] - 婚育年龄推迟致高龄产妇占比逐年增加 慢性疾病患病群体年轻化 增加出生缺陷发生风险[1] 地方防治措施创新 - 内蒙古出台中国首部出生缺陷防治地方性法规 涵盖生育全周期医疗技术服务规范[4] - 内蒙古12个盟市落实免费婚检与孕前检查 56%旗县实现婚姻登记与婚检场所毗邻设置[4] - 湖南长沙首创健康民生项目信息系统 将无创产前基因检测等高价项目纳入免费筛查[7] - 长沙累计为50多万名孕妇和50多万新生儿提供免费筛查 实现一站式服务模式[9] 诊疗体系建设 - 山东搭建多学科诊疗平台 对出生缺陷早发现早干预早康复[10] - 青岛市妇女儿童医院建设先心病产前产后一体化平台 儿童恶性肿瘤多学科诊疗平台等[12] - 通过市县乡村四级联动工作机制 构建从发现到治疗的完整防治网络[12] 政策发展方向 - 国家卫健委将围绕怀得上留得住孕得优育得好全线发力 优化生育全程服务[3] - 推进防筛诊治康一条龙服务 聚焦妇女儿童重点健康问题集中攻坚[3]
AI赋能生育健康,贝瑞基因开启智慧孕育新纪元
新财富· 2025-08-13 11:29
育儿补贴政策 - 中共中央办公厅、国务院办公厅印发《育儿补贴制度实施方案》,自2025年1月1日起,所有符合法律法规规定生育的3周岁以下婴幼儿,无论一孩、二孩还是三孩,均可享受每孩每年3600元的育儿补贴,直至年满3周岁 [1] - 育儿补贴制度是一项全国性、普惠式经济补贴制度,具有低标准起步、广范围覆盖、可持续发展、动态式调整等特征 [1] - 2021年以来,全国已有20多个省市在不同层级探索实施了育儿补贴相关政策,如济南市2023年发布规定,2023年1月1日以后出生的二孩、三孩家庭,每孩每月发放600元育儿补贴,直至孩子3周岁 [3] 人口数据与政策影响 - 2024年全年出生人口954万人,比2023年增加了52万人,人口出生率为6.77‰,比2023年提升了0.38个千分点 [3] - 2025年上半年湖北天门市新生儿3756人,同比增长5.6%,成为全国首个出生率持续明显回升的城市 [3] - 国务院办公厅表示要深入实施母婴安全行动提升计划和出生缺陷防治能力提升计划,加强生殖保健技术研发应用 [4] 辅助生殖行业表现 - 2025年6月20日至8月7日,辅助生殖板块涨幅达20.47%,其中贝瑞基因涨幅达22.13% [4] - 中国AI医疗行业正处于高速发展阶段,2025年中国AI医疗行业规模将达到1157亿元,预计在2028年达到1598亿元,2022—2028年复合增长率为10.5% [11] - AI医学检验领域预计2027年其市场规模将达到170亿元 [11] 贝瑞基因业务布局 - 主营业务为以高通量测序技术为基础的基因检测服务和基因检测相关的设备、试剂、软件销售 [4] - 提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测服务,包括婚前、孕前及孕早期的携带者筛查,产前阶段的染色体非整倍体筛查,以及新生儿基因筛查 [5] - 迄今为止总共提供了超过500万人次的基因检测服务,为社会和家庭减轻上百亿元的经济负担 [5] 贝瑞基因产品与技术 - "染色体拷贝数变异数据分析软件"获得浙江省药品监督管理局批准的医疗器械注册证 [7] - CNV-seq试剂盒"染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法)"于2024年3月获国家药品监督管理局批准上市 [7] - 推出贝新安™新生儿基因筛查方案和基于三代测序技术的血友病基因检测方案 [7] - CES试剂盒已获欧盟CE认证,"科诺安"技术也获欧洲专利证书 [7] 贝瑞基因合作与网络 - 建立了覆盖30个省,2,000多家医院的直销网络平台,与全国多家顶级医院建立了深度合作关系 [8] - 2022年与北京儿童医院共同申报了"新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发"项目 [8] - 2025年4月与北京儿童医院签订《项目成果转化合作框架协议》,拟将新生儿筛查作为切入点,利用人工智能等技术推动项目成果的临床转化和商业化应用 [8] 贝瑞基因AI布局 - 以智能体、智能化平台及数据资源为核心,深度融合基因检测技术与人工智能算法 [10] - 2025年4月发布GENOisi™智能体,为临床医生提供从疾病预测到诊疗决策的全流程支持 [10] - 在多家医院投放试用,试用反馈显示医生决策效率有所提升,大幅缩短了报告生成时间 [10] - 未来将继续深化基因科技与人工智能的创新融合,构建覆盖"预防-诊断-治疗-管理"的全生命周期AI医疗生态 [12]
专家:应打破观念壁垒,提升男性在生育健康中的参与意识
贝壳财经· 2025-05-16 12:50
优生优育技术发展 - 通过产前筛查、产前诊断及植入前胚胎遗传学诊断等技术可显著降低出生缺陷发生率[1] - 中国出生缺陷防治能力已显著提升 出生人口健康水平持续提高[1] - 遗传病存在地域差异 南方地中海贫血/蚕豆病高发 北方神经管畸形多发[2] 生育健康观念现状 - 男性因素导致不孕占比达40% 吸烟/酗酒/肥胖增加胎儿风险[2] - 农村及经济欠发达地区出生缺陷率高于城市 科普教育亟待加强[2] - 需打破传统观念壁垒 提升男性在生育中的参与意识[1][2] 孕前准备建议 - 孕前3个月需补充叶酸 保持均衡饮食并控制体重指数[3] - 夫妇双方应进行生育力评估 慢性病患者需专科医生指导用药[3] - 孕产妇超重现象普遍 同时伴随微量元素缺乏 增加妊娠并发症风险[3] 孕期关键注意事项 - 孕早期流产率约10%-15% 需警惕感冒/发烧等病毒感染[4] - 孕早期为器官发育关键期 感染可能导致发育延迟或异常[4] - 妊娠并发症如高血压/糖尿病与孕前体重管理直接相关[3][4]