核心观点 - 北京市通过三级预防体系显著降低出生缺陷发生率 神经管缺陷 唐氏综合征和肢体短缩围产期发生率分别下降40% 23%和24% 十年间筛查确诊并治疗近6000名患儿[1] - 2025年预防出生缺陷日主题聚焦"关注孕期营养 孕育健康未来" 通过营养干预降低出生缺陷风险[1][6] 婚前孕前保健 - 婚前医学检查率较2014年提高近八倍 叶酸服用率上升至97.16%[1] - 多部门联合推动"绿芽行动" 提供婚前医学检查 孕前优生健康检查等一站式便民服务[1] - 建立市 区两级转诊网络 确定7家优质服务单位 300余家基层机构开展增补叶酸项目[1] 孕期营养管理 - 100余家助产机构全覆盖设立孕期营养门诊 实施4项专项行动[2] - 建设12家营养门诊示范单位 开展妊娠期糖尿病产前产后一体化服务[2] - 孕产期中重度贫血率下降39.35% 巨大儿发生率下降30.5%[2] 产前筛查诊断 - 确定6家产前诊断中心 构建全市一体化服务网络[4] - 非整倍体产前筛查率提升至98.46% 超声筛查率提升至98.29%[4] - 严重出生缺陷产前诊断率提升到96.1%[4] 新生儿疾病筛查 - 十年间筛查180余万新生儿 开展12种遗传代谢性疾病等免费筛查[4] - 0-6岁儿童五类疾病免费筛查率达99% 实现早筛早诊早治[4] - 救助先天性结构畸形等功能性出生缺陷患儿千余名[4] 全程综合防治 - 建立先天性心脏病一体化服务五大工作机制 打造全链条服务模式[5] - 婴儿先心病死亡专率下降82.77%[5] - 聚焦孕前 孕产期 产后三阶段和防筛查治四大环节[5] 主题宣传活动 - 结合"体重管理年"开展义诊活动 提供孕产期营养健康咨询和干预服务[6] - 通过情景剧表演开展互动宣教 加强孕产妇体重管理和膳食指导[4][6]