中国出生缺陷防治现状与政策进展 - 中国是出生缺陷高发国家 已知出生缺陷超过8000种 绝大多数罕见病由出生缺陷造成[1] - 出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因 给家庭带来沉重经济和精神负担[1] - 全国已建立出生缺陷三级预防体系 实现从被动治疗到主动预防转变[1] 防治成效与挑战 - 2024年较2019年 出生缺陷导致婴儿死亡率下降45.35% 5岁以下儿童死亡率下降43.97%[6] - 服务资源不平衡问题突出 服务质量有待改善[1] - 婚育年龄推迟致高龄产妇占比逐年增加 慢性疾病患病群体年轻化 增加出生缺陷发生风险[1] 地方防治措施创新 - 内蒙古出台中国首部出生缺陷防治地方性法规 涵盖生育全周期医疗技术服务规范[4] - 内蒙古12个盟市落实免费婚检与孕前检查 56%旗县实现婚姻登记与婚检场所毗邻设置[4] - 湖南长沙首创健康民生项目信息系统 将无创产前基因检测等高价项目纳入免费筛查[7] - 长沙累计为50多万名孕妇和50多万新生儿提供免费筛查 实现一站式服务模式[9] 诊疗体系建设 - 山东搭建多学科诊疗平台 对出生缺陷早发现早干预早康复[10] - 青岛市妇女儿童医院建设先心病产前产后一体化平台 儿童恶性肿瘤多学科诊疗平台等[12] - 通过市县乡村四级联动工作机制 构建从发现到治疗的完整防治网络[12] 政策发展方向 - 国家卫健委将围绕怀得上留得住孕得优育得好全线发力 优化生育全程服务[3] - 推进防筛诊治康一条龙服务 聚焦妇女儿童重点健康问题集中攻坚[3]