出生缺陷防治现状 - 中国是出生缺陷高发国家 已知出生缺陷种类超过8000种 绝大多数罕见病由出生缺陷造成[2] - 出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因 给家庭带来沉重经济和精神负担[2] - 通过综合防治 出生缺陷导致的婴儿和5岁以下儿童死亡率已明显降低[1] 防治体系建设进展 - 全国已建立覆盖全国的出生缺陷三级预防体系 实现从被动治疗到主动预防的转变[2] - 内蒙古出台我国首部专门针对出生缺陷防治的地方性法规《内蒙古自治区出生缺陷防治条例》[3] - 内蒙古12个盟市全面落实免费婚检 孕前优生健康检查和免费增补叶酸服务 56%旗县实现婚姻登记与婚检场所毗邻设置[3] 地方创新实践 - 湖南长沙首创"健康民生项目信息系统" 将无创产前基因检测 新生儿遗传代谢病筛查等高价项目纳入免费范围[4] - 长沙累计为50多万名孕妇和50多万新生儿提供免费筛查 形成一站式服务模式[4] - 山东搭建多学科诊疗平台 包括先心病产前产后一体化诊疗 儿童恶性肿瘤诊疗 唇腭裂治疗等平台[5] - 青岛建立市 县 乡 村四级联动的一体化工作机制 实现出生缺陷早发现 早干预 早康复[5][6] 行业面临挑战 - 出生缺陷防治存在服务资源不平衡 服务质量有待改善等问题[2] - 临床表现复杂和致病机制不明确给防治工作带来困难[1] - 婚育年龄推迟导致高龄产妇占比逐年增加 慢性疾病患病群体年轻化 增加出生缺陷发生风险[2]