公司概况与战略 * BioMarin Pharmaceutical (BMRN) 的管理团队在Jefferies伦敦医疗会议上发言 [1] * 公司战略围绕三大支柱重组：现有产品组合的增长、创新（研发管线）和业务发展补充、以及价值承诺（提高盈利能力和现金流）[2] * 公司已确定5亿美元的成本转型目标 其中大部分用于改善现金流和加强资产负债表 同时重新投资于增长驱动因素和研发管线 [2][3] * 公司目前处于战略执行阶段 重点是推动现有产品组合的增长和即将到来的研发管线数据读出 [3] 研发管线进展与关键里程碑 * **BMN 351（杜氏肌营养不良症）**：将在2025年底分享该项目顶线结果 [3] * **Voxogo（伏索利肽）**：针对软骨发育不全症的第四个适应症——软骨发育低下症的3期数据将于2026年初读出 [3] * **4.0.1项目**：作为INNERZYM收购的一部分获得 将有3期数据读出 [4] * **Palynziq（聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶）**：针对青少年患者的补充申请 FDA行动日期为2026年2月28日 [4] * Palynziq今年增长率略高于20% 青少年适应症将为其增加新的增长动力 [4] 业务发展策略 * 公司建立了世界级的业务发展功能 专注于基因定义的疾病领域 认为该领域面临的大型制药公司竞争压力相对较小 [6] * 业务发展的目标是补充中期增长率 而非购买收入 公司没有重大的专利独占权损失事件 [9] * 公司的竞争优势包括：覆盖80个国家的商业化网络、深厚的研究和遗传学能力、开发专长、以及内部生产能力 [10] * 例如 Voxogo的第一个适应症（软骨发育不全症）中 68%的患者位于美国、欧洲、澳大利亚、加拿大和新西兰以外 公司具备服务这些市场的独特能力 [10] 财务状况与盈利目标 * 成本转型计划（5亿美元）已执行约三分之二 [15] * 目标是在明年实现40%的非GAAP营业利润率 这相比2023年的19%的营业利润率翻了一倍多 [16] * 排除今年的在研研发费用后 今年的营业利润率目标为33%-34% [16] * 在股东价值创造和长期盈利目标之间 公司将优先选择创造股东价值 这可能调整长期利润率目标 但公司相信可以平衡盈利能力和业务再投资 [16][17] 核心产品Voxogo（伏索利肽）展望与竞争 * 公司相信Voxogo在未来几年将继续增长 在软骨发育不全症市场仍有增长机会 并且软骨发育低下症的潜在上市（可能在2027年）将提供新的增长来源 [19][21] * 公司为2027年提供了业绩指引范围 其低案例情景假设有两个竞争对手夺取Voxogo的大量市场份额 但公司认为这不是最可能发生的情况 [21] * 在许多成熟市场 Voxogo主要面向发病率人群（新诊断患者） 公司拥有0至2岁患者的适应症 而竞争对手将需要转换现有治疗患者 这并非易事 [24][26] * 公司拥有近10,000患者年的Voxogo数据 包括长期疗效和安全性数据 如胫骨弯曲和椎弓根间距 这些数据对医生和支付方具有价值 [31][32] * 关于完全批准 公司正与监管机构讨论 除了最终成人身高外 还应考虑其他疗效终点的整体数据 [34] 竞争与知识产权保护 * 公司已向FDA提交公民请愿书 强调孤儿药独占权的重要性 并认为其论点有力 [37] * 除了监管途径 公司还在美国国际贸易委员会提起诉讼 并可能在美国和欧洲进行传统的知识产权诉讼 [38] * 公司强调其竞争重点在于满足患者需求、拓展新适应症、利用全球网络 同时进行一系列法律诉讼 [38] 新适应症：软骨发育低下症 * 软骨发育低下症的遗传患病率与软骨发育不全症相似（全球约24,000名患者） 但公司内部将可及市场定为约14,000名患者 因为这些患者通常诊断较晚且病情更严重 [41] * 处方医生群体与软骨发育不全症相同（儿科内分泌专家） 已有确诊患者等待获批药物治疗 因此上市后可能快速放量 [42] * 针对软骨发育低下症的3期研究基于与软骨发育不全症相似的年身高增长速度差值（1.5厘米/年）进行统计效力计算 而早期（Daber）数据显示差值约为1.8厘米/年 [44] 其他研发项目 * **BMN 351（DMD）**：在与其他外显子51跳跃疗法（如Dyne）进行比较时 公司指出其目标是6个月时达到3%-5%的跳跃水平 以预测稳态时达到10%的跳跃水平 [46]