疾病概况与流行病学 - DMD是一种由X染色体隐性遗传导致的严重肌肉退化疾病，主要影响男性，病因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失[2] - 全球每5000名新生男婴中便有一人患病，全球患者总数约25万人，中国患者预估约7万人，是世界上患者人数最多的国家之一[2] 疾病进展与临床管理 - DMD目前尚无根治方法，患者从出生便开始了生命倒计时[3] - 依据病情进展，DMD可分为症状前期（0–3岁）、早期可独走期（3–7岁）、晚期可独走期（7–12岁）、早期不可独走期（13–18岁）、晚期不可独走期（＞18岁）五期[3] - 多学科综合管理可延缓病情并改善生活质量，中国DMD患者死亡中位年龄约18.57岁[3] - 当前标准治疗下患者中位生存期达28.7岁，较未治延长超过10年，中国区域研究显示规范治疗者生存期为24.8岁至27.9岁[3] - 有患者行走时间超过了16岁，多学科努力功不可没[4] 治疗现状与挑战 - DMD患者需要使用糖皮质激素等药物，同时配合康复治疗，以减缓肌肉衰退的速度[5] - 建议从3岁以后就进行积极的激素治疗[6] - 患者激素治疗规范率仅23%，DMD专业医疗资源稀缺，使众多患者无法得到规范治疗和有效管理[7] - 长期使用传统激素导致生长发育落后、骨质疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，严重影响患儿身心健康[7] - 患者及家庭期待有更好的、更新的、副作用更小的药物，或者是能够治愈疾病的药物研发上市[7] 研发进展与市场动态 - 2024年12月，国家批准了首个DMD适应症新药伐莫洛龙上市，填补了DMD治疗领域的空白[7] - 当下全球范围内有超过40个DMD临床在研项目正在推进[7] - 新的治疗方法不断涌现，未来10年DMD患者的平均寿命将得到提升[7] 支付能力与医疗负担 - 患者群体面临药物价格高昂、医保覆盖不足的障碍，药物可及、可负担成为当前DMD家庭最为关切的问题[8] - 超过70%的DMD家庭年均医疗支出占家庭总收入的60%以上，部分家庭因无力承担费用被迫中断规范治疗[8] - 专家呼吁医保能够尽可能地覆盖DMD治疗，并加快对罕见病立法制度的建立和建设，保证患者能够得到政策上的保护[8] 行业倡导与社会支持 - 举办2025第一届DMD年度峰会及DMD专家型患者赋能培训会，汇聚医学专家、公益机构、企业、患者群体等多方力量展开讨论[1] - 会议从DMD疾病管理、家庭照护、临床研究及新药研发等方面展开讨论，旨在为改善患者生活质量、延长生命带来更多希望[1][4] - 发布DMD科普视频《七万个未来》，携手权威专家科普疾病，呼吁社会各界关注DMD，推动新药研发、医疗和社会保障等[9] - 召开专家型患者赋能培训会，为患者及家属代表赋能，提供必要的工作方法、技能和工具，助力他们迈出行动的第一步[9]

疾病流行病学与治疗现状 - 中国杜氏肌营养不良症（DMD）患者约7万人 全球患者约25万人 中国是全球患者人数最多的国家之一[1][2] - 中国DMD患者死亡中位年龄约为18.57岁 标准治疗下中位生存期达28.7岁 较未治疗延长超过10年[4] - 中国新生男婴DMD患病率为1/5000 约30%为基因突变 70%患儿母亲是携带者[1][2] 传统激素治疗现状 - 皮质类固醇为DMD标准治疗方案 国内激素治疗规范率仅23%[1][6] - 中国DMD患者激素治疗率从2015年26.3%提升至2020年54% 近半数患者从未用药[6] - 传统激素长期使用会导致生长发育落后 骨质疏松 肥胖等多系统副作用[6] 创新药物进展 - 伐莫洛龙（Vamorolone）于2023年12月获中国批准 成为国内首款DMD创新激素药物[1][7] - 该药物原研厂商为瑞士Santhera制药公司 曙方医药于2022年1月引进中国[7] - 伐莫洛龙口服混悬液（商品名：安迦利）已通过医保目录形式审查 将参与2024年国家医保谈判[1][7] 基因治疗领域动态 - 全球仅一款DMD基因治疗药物Elevidys获批 由Sarepta和罗氏共同开发 2023年6月获FDA批准[8][9] - Elevidys定价320万美元/针（约2300万元人民币） 为史上第二贵基因治疗产品[9] - 信念医药BBM-D101注射液于2024年4月获中国临床试验批准 为首款国产同类基因治疗药物[9] 治疗方案比较 - 伐莫洛龙具有糖皮质激素活性及盐皮质激素受体拮抗双重作用机制[7] - 基因治疗与外显子跳跃药物侧重于基因缺陷修正 但临床效果并不理想[9] - 地夫可特（Deflazacort）通过临时进口途径供应 仅在北京协和医院等定点机构使用[6]

治疗进展 - 创新治疗药物伐莫洛龙在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科实现临床应用 [1] - 这是该药物自获批进入中国市场后在全国医疗机构内开出的首张处方 [1] - 伐莫洛龙可延缓DMD疾病进展且副作用比糖皮质激素更低 [1][2] 疾病背景 - DMD是一种X染色体连锁隐性遗传疾病，主要发生于男孩 [1] - 全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病 [1] - 患儿通常在3岁左右步态异常明显，4-5岁后运动能力开始倒退，10-12岁丧失行走能力 [1] 药物特性 - 伐莫洛龙拥有抗炎作用但副作用比糖皮质激素小 [2] - 可以降低对儿童生长发育方面的负面影响 [2] - 伐莫洛龙口服混悬于2024年12月获国家药监局批准用于治疗四岁及以上DMD患者 [2] 临床案例 - 9岁患儿悠悠在5年前确诊DMD [1] - 之前通过糖皮质激素药物和康复训练控制病情 [1] - 4岁时开始服用泼尼松、地夫可特等糖皮质激素药物 [2]