疾病概况与流行病学 - DMD是一种由X染色体隐性遗传导致的严重肌肉退化疾病，主要影响男性，病因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失[2] - 全球每5000名新生男婴中便有一人患病，全球患者总数约25万人，中国患者预估约7万人，是世界上患者人数最多的国家之一[2] 疾病进展与临床管理 - DMD目前尚无根治方法，患者从出生便开始了生命倒计时[3] - 依据病情进展，DMD可分为症状前期（0–3岁）、早期可独走期（3–7岁）、晚期可独走期（7–12岁）、早期不可独走期（13–18岁）、晚期不可独走期（＞18岁）五期[3] - 多学科综合管理可延缓病情并改善生活质量，中国DMD患者死亡中位年龄约18.57岁[3] - 当前标准治疗下患者中位生存期达28.7岁，较未治延长超过10年，中国区域研究显示规范治疗者生存期为24.8岁至27.9岁[3] - 有患者行走时间超过了16岁，多学科努力功不可没[4] 治疗现状与挑战 - DMD患者需要使用糖皮质激素等药物，同时配合康复治疗，以减缓肌肉衰退的速度[5] - 建议从3岁以后就进行积极的激素治疗[6] - 患者激素治疗规范率仅23%，DMD专业医疗资源稀缺，使众多患者无法得到规范治疗和有效管理[7] - 长期使用传统激素导致生长发育落后、骨质疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，严重影响患儿身心健康[7] - 患者及家庭期待有更好的、更新的、副作用更小的药物，或者是能够治愈疾病的药物研发上市[7] 研发进展与市场动态 - 2024年12月，国家批准了首个DMD适应症新药伐莫洛龙上市，填补了DMD治疗领域的空白[7] - 当下全球范围内有超过40个DMD临床在研项目正在推进[7] - 新的治疗方法不断涌现，未来10年DMD患者的平均寿命将得到提升[7] 支付能力与医疗负担 - 患者群体面临药物价格高昂、医保覆盖不足的障碍，药物可及、可负担成为当前DMD家庭最为关切的问题[8] - 超过70%的DMD家庭年均医疗支出占家庭总收入的60%以上，部分家庭因无力承担费用被迫中断规范治疗[8] - 专家呼吁医保能够尽可能地覆盖DMD治疗，并加快对罕见病立法制度的建立和建设，保证患者能够得到政策上的保护[8] 行业倡导与社会支持 - 举办2025第一届DMD年度峰会及DMD专家型患者赋能培训会，汇聚医学专家、公益机构、企业、患者群体等多方力量展开讨论[1] - 会议从DMD疾病管理、家庭照护、临床研究及新药研发等方面展开讨论，旨在为改善患者生活质量、延长生命带来更多希望[1][4] - 发布DMD科普视频《七万个未来》，携手权威专家科普疾病，呼吁社会各界关注DMD，推动新药研发、医疗和社会保障等[9] - 召开专家型患者赋能培训会，为患者及家属代表赋能，提供必要的工作方法、技能和工具，助力他们迈出行动的第一步[9]