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BRCA基因突变
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精准诊断与治疗,助力高危基因突变乳腺癌患者降低复发风险
新京报· 2025-08-18 08:48
乳腺癌生存率与复发风险 - 中国乳腺癌患者5年生存率提升至83.2% [1] - 约72%中国乳腺癌患者于疾病早期确诊 但30%高风险特征患者仍可能在初期几年内复发 [1] - 晚期乳腺癌5年生存率仅为20% 中位生存时间2-3年 [1] 遗传性乳腺癌与基因突变 - 5%-10%乳腺癌患者携带明确遗传基因突变 如BRCA1/BRCA2等 [2] - 5%-20%中国乳腺癌患者存在BRCA突变 其中60%-80% BRCA1突变患者为三阴性乳腺癌 [2] - BRCA突变患者发病年龄更早 恶性程度更高 无病生存期更短且远处转移风险更高 [2] BRCA基因检测指南与精准诊断 - BRCA检测推荐人群包括:确诊年龄较低者、有高风险家族史者及三阴性乳腺癌患者 [3] - 《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2024年版)》明确BRCA突变检测为诊断组成部分 [3] - 基因检测可指导个体化精准治疗方案 提高治疗有效率并降低复发和死亡风险 [3] 筛查与疾病管理策略 - 35-70岁女性建议每年进行乳腺癌筛查 包括钼靶检查及腺体密度高者的超声检查 [4] - 每月月经后7天建议自查乳房对称性与异常触摸 助力早期发现与诊断 [4] - 确诊患者需严格遵从医嘱治疗 定期复查随访并实施长期疾病管理 [4]
确诊即晚期!演员朱媛媛离世,这种疾病早期为何难发现
第一财经· 2025-05-23 06:20
卵巢癌概述 - 卵巢癌是妇科肿瘤中死亡率最高的疾病 被称为"妇癌之王" 虽然发病率最低但死亡率最高 [1] - 我国每年约有6 1万名女性被确诊为卵巢癌 约3 2万人死于该疾病 [1] - 超过80%的女性对卵巢癌的患病风险缺乏足够认识 仅少数人群了解预防和早期信号 [1] 卵巢癌临床特点 - 卵巢癌起病隐匿 不易察觉 早期无明显症状 被称为"沉默杀手" [1] - 早期症状常表现为腹胀 腹痛等非特异性症状 极易被误诊为消化不良 [2] - 约2/3患者在确诊时已属晚期 82%晚期患者治疗后会出现肿瘤复发 [2] 卵巢癌生存率 - Ⅰ期患者五年生存率可达90% [1] - Ⅲ期患者五年生存率为30%-40% [1] - Ⅳ期患者五年生存率不到10% [1] 卵巢癌防治 - BRCA基因突变是卵巢癌的高危因素 [2] - 高危人群可考虑预防性切除输卵管或卵巢 [3] - 复发卵巢癌手术治疗可能比化疗效果更好 可带来13%的长期无病生存 [3]
确诊即晚期!演员朱媛媛因卵巢癌离世,这种疾病早期为何难发现
第一财经· 2025-05-23 06:13
卵巢癌现状与数据 - 约2/3的卵巢癌患者在确诊时已属晚期,82%晚期患者治疗后会出现肿瘤复发 [1][2] - 卵巢癌是妇科肿瘤中"死亡率第一杀手",发病率最低但死亡率最高,被称为"妇癌之王" [1] - 我国每年约有6.1万名女性确诊卵巢癌,约3.2万人死于该疾病 [1] - 超过80%的女性对卵巢癌的患病风险缺乏足够认识,仅少数了解预防和早期信号 [1] 卵巢癌临床特征与生存率 - 卵巢癌起病隐匿,早期无明显症状,被称为"沉默杀手" [1] - Ⅰ期患者五年生存率达90%,Ⅲ期为30%-40%,Ⅳ期不到10% [1] - 早期症状表现为腹胀、腹痛等非特异性症状,易被误诊为消化不良 [2] 高危人群与预防措施 - BRCA基因突变是卵巢癌的高危人群 [2] - 有卵巢癌、乳腺癌家族史的高危人群应尽早基因检测 [2] - 携带高危基因的女性生育后可考虑预防性切除输卵管/卵巢 [2] 治疗进展与研究 - 复发卵巢癌手术治疗可能比化疗效果更好 [2] - 最新研究显示复发卵巢癌手术可带来13%的长期无病生存 [2]