出生缺陷预防策略 - 三级预防体系包括婚前孕前孕早期优生检查和咨询指导 孕期产前筛查和诊断 新生儿出生后专项检查实现早发现早干预早康复 [1] - 孕前孕早期基因筛查技术可检测耳聋基因和脊髓性肌萎缩症 特别适用于有遗传病家族史或不良孕产史夫妇 [1] - 孕期超声检查可发现无脑儿 开放性脊柱裂 先心病 严重胸腹壁缺损 成骨发育不良等结构缺陷 [1] - 产前血清学筛查和无创产前筛查技术广泛应用 可检测21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征及染色体微缺失/微重复综合征 [1] 孕期营养管理 - 孕前3个月至孕早期需每日补充0.4毫克叶酸预防神经管畸形 备孕期应保持健康生活方式及时婚检孕检杜绝烟酒避免擅自用药 [2] - 孕期每日主食摄入200-250克（全谷物杂豆占1/3） 蔬菜不少于300克（深色蔬菜超50%） 搭配低升糖指数水果如苹果梨桃柚子蓝莓草莓 [2] - 每日需饮用1-2杯奶并摄入100克豆腐或大杯豆浆等豆制品 需常吃含铁食物选用碘盐补充叶酸和维生素D [2] - 从孕中期开始每日需进行30分钟中等强度身体活动 营养摄入不足影响胎儿发育 过量则增加妊娠期糖尿病和高血压风险 [2] 妊娠反应应对措施 - 妊娠反应严重时不必强调平衡膳食 按口味选择清淡易消化食物采用少食多餐方式优先保证主食摄入 [3] - 可适量增加维生素B6摄入 尝试含姜食物如姜汁撞奶姜汁甘蔗汁缓解孕吐症状 [3]

我省实施三级预防出生缺陷闭环管理 二级预防减少严重出生缺陷，产前筛查服务机构已实现市县全覆盖，我省产前筛查率由2020年 67.29%提高到2024年的91.75%；现有产前诊断机构7家，今年以来，共免费为461名地贫高风险孕妇提 供产前诊断服务，阻断重型地贫36例。 严重多发致残出生缺陷发生率降至7.84/万 三级预防控制新生儿先天残疾，我省免费为新生儿提供48+2种遗传代谢病筛查，今年以来共筛查 5.3万名新生儿。 海南日报海口9月11日讯（海南日报全媒体记者 马珂）9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题 是：关注孕期营养，孕育健康未来。9月11日，海南日报全媒体记者从省卫生健康委获悉，我省兜牢民 生底线，采取三级预防出生缺陷闭环管理措施提高生育的质量，我省严重多发致残出生缺陷发生率从 2020年9.23/万降至2024年7.84/万。 我省构建了出生缺陷"三级防控"体系——婚前孕前、孕期、新生儿三个阶段全链条干预。目前，我 省免费孕前优生健康检查项目女性检查23项、男性检查12项，检测项目包括高发的地中海贫血筛查及基 因诊断和脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查等遗传病。 据悉，我省一级预防出生缺陷发生，婚育一 ...

公司动态 - 贝瑞基因全资子公司贝瑞和康拟与自然人李巍共同投资设立河南壹元童康基因科技有限公司，注册资本100万元，其中贝瑞和康认缴出资60万元持股60%，李巍认缴出资40万元持股40% [1] - 壹元童康将专注于新生儿及儿童基因病一体化检测服务体系建设，计划在河南等重点区域开展业务 [1] - 合作方李巍为首都医科大学附属北京儿童医院教授、国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任，具有丰富的儿科临床研究经验 [1] 战略布局 - 公司计划通过公共医疗机构与临床医疗企业合作模式，打造出生缺陷三级预防的典型示范项目 [1] - 新设公司将发挥国家儿童医学中心在儿童基因病领域的科研优势，形成可复制推广的区域儿童健康管理新模式 [1][2] - 在AI智能体GENOisi的协作下，该业务预计将为公司带来经济效益和社会效益 [2] 主营业务 - 公司主营业务为基于高通量测序技术和三代HiFi测序技术的基因检测服务及相关设备、试剂销售 [2] - 在遗传学领域提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康基因检测服务 [2] - 产品线包括儿童及成人的遗传病基因检测服务与产品 [2]