出生缺陷预防策略 - 三级预防体系包括婚前孕前孕早期优生检查和咨询指导 孕期产前筛查和诊断 新生儿出生后专项检查实现早发现早干预早康复 [1] - 孕前孕早期基因筛查技术可检测耳聋基因和脊髓性肌萎缩症 特别适用于有遗传病家族史或不良孕产史夫妇 [1] - 孕期超声检查可发现无脑儿 开放性脊柱裂 先心病 严重胸腹壁缺损 成骨发育不良等结构缺陷 [1] - 产前血清学筛查和无创产前筛查技术广泛应用 可检测21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征及染色体微缺失/微重复综合征 [1] 孕期营养管理 - 孕前3个月至孕早期需每日补充0.4毫克叶酸预防神经管畸形 备孕期应保持健康生活方式及时婚检孕检杜绝烟酒避免擅自用药 [2] - 孕期每日主食摄入200-250克（全谷物杂豆占1/3） 蔬菜不少于300克（深色蔬菜超50%） 搭配低升糖指数水果如苹果梨桃柚子蓝莓草莓 [2] - 每日需饮用1-2杯奶并摄入100克豆腐或大杯豆浆等豆制品 需常吃含铁食物选用碘盐补充叶酸和维生素D [2] - 从孕中期开始每日需进行30分钟中等强度身体活动 营养摄入不足影响胎儿发育 过量则增加妊娠期糖尿病和高血压风险 [2] 妊娠反应应对措施 - 妊娠反应严重时不必强调平衡膳食 按口味选择清淡易消化食物采用少食多餐方式优先保证主食摄入 [3] - 可适量增加维生素B6摄入 尝试含姜食物如姜汁撞奶姜汁甘蔗汁缓解孕吐症状 [3]