文章核心观点 - 公司宣布《柳叶刀》发表ZEVASKYN治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）伤口的3期VIITAL研究结果，该疗法单剂治疗后伤口愈合和疼痛减轻效果显著且安全性良好 [1] 分组1：RDEB疾病介绍 - RDEB是一种终身使人衰弱的起泡性皮肤病，患者COL7A1基因两个拷贝均有缺陷，无法产生功能性VII型胶原蛋白，导致皮肤脆弱易起泡，有多年疼痛性伤口和瘙痒，还面临患鳞状细胞癌的高风险，且该病无法治愈 [1][2] 分组2：ZEVASKYN疗法介绍 - ZEVASKYN是首个也是唯一获FDA批准用于治疗成人和儿科RDEB患者伤口的自体细胞基因疗法，通过复制缺陷型逆转录病毒载体将产生功能性VII型胶原蛋白的COL7A1基因导入患者自身皮肤细胞，单剂手术应用后有显著伤口愈合和止痛效果 [1][9] 分组3：VIITAL研究介绍 - VIITAL是一项患者内随机、开放标签、对照的3期研究，对比11名RDEB患者43对大型慢性伤口单次应用ZEVASKYN的疗效和安全性，伤口至少20cm²且中位开放时间为5年，在6个月（第24周）评估两个共同主要终点 [3] - 该研究基于ZEVASKYN的1/2a期研究，该研究显示单次手术应用ZEVASKYN在中位随访6.9年后治疗部位有长期改善，相关长期随访和生活质量数据已发表 [4] 分组4：VIITAL研究结果 - 研究达到伤口愈合和疼痛减轻两个共同主要终点，第24周时81%（35/43）的治疗伤口较基线愈合50%以上，而对照伤口为16%（7/43），P<0.0001，且第24周达到的愈合在至少2周后（第26周）得到确认 [5][6] - 从基线到第24周，治疗伤口的疼痛平均变化为 -3.1，对照伤口为 -0.9，P = 0.0002，疼痛减轻通过Wong - Baker FACES量表在伤口换药后评估 [13] - 第24周时，65%（28/43）的治疗伤口愈合75%以上，而对照伤口为7%（3/43），且治疗伤口更易完全愈合，瘙痒和起泡情况较对照有更大改善 [13] - 未观察到与ZEVASKYN相关的严重不良事件，治疗伤口未报告鳞状细胞癌病例，与既往临床经验一致 [13] 分组5：公司情况 - 公司是一家商业阶段的生物制药公司，正在开发用于严重疾病的细胞和基因疗法，其ZEVASKYN是首个且唯一用于治疗RDEB患者伤口的自体细胞基因疗法，公司在俄亥俄州克利夫兰的cGMP细胞和基因疗法制造工厂是ZEVASKYN商业生产基地，其开发组合还包括用于眼科疾病的腺相关病毒（AAV）基因疗法 [15]

文章核心观点 - 阿贝奥纳治疗公司（Abeona Therapeutics）的ZEVASKYN基因疗法获FDA批准用于治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）伤口，芝加哥安&罗伯特·H·卢里儿童医院成为首个合格治疗中心，预计2025年第三季度开始治疗 [1][2] 产品相关 ZEVASKYN介绍 - ZEVASKYN是首个也是唯一用于治疗成人和儿科RDEB患者伤口的自体细胞基因疗法，通过将功能性VII型胶原蛋白产生基因COL7A1整合到患者自身皮肤细胞中，实现伤口愈合和疼痛减轻 [2][8] - 该疗法已获FDA批准，单次手术应用即可产生临床意义上的伤口愈合和疼痛减轻效果 [2][8] 适应症 - ZEVASKYN适用于治疗成人和儿科RDEB患者的伤口 [9] 重要安全信息 - 可能发生严重过敏反应，罕见情况下会出现过敏反应，治疗有潜在致癌风险，使用人源和动物源材料有感染风险，常见副作用为手术疼痛和瘙痒 [14] 治疗中心相关 卢里儿童医院 - 卢里儿童医院是排名靠前的医院，在治疗大疱性表皮松解症方面经验丰富，自2019年起提供FDA批准的基因疗法，ZEVASKYN将是其提供的第十种基因疗法 [3][4] - 医院已完成合格治疗中心启动活动，预计2025年第三季度开始ZEVASKYN治疗，首位患者预计7月活检、8月接受治疗 [1][4] 医院项目 - 卢里儿童医院基因和细胞医学项目致力于推进基因和细胞疗法治疗相关疾病，为儿科患者及其家人提供无缝连续护理 [12] 公司相关 阿贝奥纳治疗公司 - 阿贝奥纳治疗公司是商业阶段生物制药公司，开发用于严重疾病的细胞和基因疗法，其ZEVASKYN是首个且唯一治疗RDEB伤口的自体细胞基因疗法 [15] - 公司在俄亥俄州克利夫兰的生产设施是ZEVASKYN商业生产基地，其开发组合包括用于眼科疾病的腺相关病毒（AAV）基因疗法 [15] 患者支持计划 - 公司推出Abeona Assist™综合患者支持计划，为符合条件患者及其家人提供个性化支持，包括保险福利、财务援助、旅行和后勤协助等 [5] 疾病相关 隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB） - RDEB是一种罕见的水疱性疾病，患者COL7A1基因两个拷贝均有缺陷，无法产生功能性VII型胶原蛋白，导致皮肤脆弱、易起水疱和伤口难愈，可引发严重并发症 [7][8]

产品上市与商业推广 - ZEVASKYN是美国首个也是唯一一个用于治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）的细胞基基因疗法 已在美国上市销售 [1][2] - 该疗法于2025年4月29日获得美国FDA批准 用于治疗成人和儿童RDEB患者的伤口 是唯一经FDA批准的单次应用治疗RDEB伤口的产品 [2][8] - 芝加哥Ann & Robert H Lurie儿童医院成为美国首个ZEVASKYN合格治疗中心（QTC） 已完成启动活动 预计2025年第三季度开始治疗患者 [1][4] 治疗机制与临床效果 - ZEVASKYN是一种自体细胞片基基因疗法 通过复制缺陷型逆转录病毒载体将功能性VII型胶原蛋白生成基因COL7A1导入患者自身皮肤细胞 [8] - 该疗法在临床试验中证明具有临床意义的伤口愈合和疼痛减轻效果 单次外科应用即可实现长期伤口愈合 降低疼痛和感染风险 [3][8] - RDEB是一种罕见起泡性疾病 由COL7A1基因缺陷导致无法产生功能性VII型胶原蛋白 患者皮肤脆弱易起泡 伤口难以愈合 [7][8] 医疗机构合作与专业能力 - Lurie儿童医院是全美排名顶级的儿童医院 拥有30多年遗传性皮肤疾病治疗经验 是北美最大的大疱性表皮松解症（EB）中心之一 收治超过150名受影响儿童和成人 [3][13] - 该医院自2019年起提供FDA批准的基因疗法 目前提供10种基因疗法 涵盖神经肌肉疾病 眼科疾病和癌症及血液疾病 ZEVASKYN将成为其第十种基因疗法 [4][12] - Lurie儿童医院是EB临床研究联盟创始成员 持续进行前沿的基础和临床研究 西北大学Feinberg医学院皮肤科主任Amy Paller博士领导该医院的EB研究和护理项目 [3][13] 患者支持与市场准入 - Abeona Therapeutics推出Abeona Assist™全面患者服务项目 提供个性化支持 包括保险福利咨询 经济援助选项以及旅行和后勤援助 [5] - 公司致力于为美国符合条件的患者提供ZEVASKYN治疗渠道 通过部署服务提供信息和资源帮助患者做出治疗决策 [5] - Abeona Therapeutics是一家商业阶段生物制药公司 拥有完全整合的细胞和基因治疗cGMP生产设施 位于俄亥俄州克利夫兰 用于ZEVASKYN的商业生产 [15]