研究核心发现 - 研究颠覆传统认知 表明大脑最早的神经元放电以结构化模式进行 且完全不依赖任何外部体验[1] - 这一发现暗示 大脑在人出生前就已预设了如何与世界互动的基本“指令”[1] 研究方法与过程 - 团队引导干细胞发育成脑组织 使用类似计算机芯片的专用微电极阵列记录其电活动[2] - 在观察脑组织从干细胞自我组装成复杂结构的过程中发现 在发育的最初几个月内 远在人脑能处理复杂外部感官信息之前 其内部细胞就已开始自发发出具有特定模式的电信号[2] - 这些信号的模式 与处理感官信息时所表现出的特征模式惊人地相似[2] 具体观察结果 - 观察类器官中单个神经元的放电活动时发现 即使没有接收任何来自外部世界的感官输入 神经元网络也能够自发产生复杂且具有时间序列特征的放电活动[2] - 这强烈暗示了活体大脑的神经结构中 存在着一种固有的、由基因编码决定的发育蓝图[2] 研究意义与潜在应用 - 了解类器官能够自发产生活体大脑的基本神经结构 为更好地理解人类神经发育、神经系统疾病以及环境毒素对大脑的影响开辟了多种可能性[2] - 这些模型具备捕捉复杂神经动力学的基础能力 而这些动力学很可能与某些发病机制密切相关[2] - 未来 团队将在临床前层面探索开发新的化合物、药物疗法或基因编辑工具[2] - 这一发现有助于科学家更好地理解人脑发育机制 并有望为利用基因编辑等手段治疗先天性神经疾病提供启发[3]

报告发布与背景 - 2025脑科学与脑疾病学术年会暨2025年度国家神经疾病医学中心(宣武)学术会议于11月1日在北京开幕 [1] - 会上正式发布《中国神经系统疾病报告2024》 [1] - 报告由国家神经疾病医学中心牵头，宣武医院联合天坛医院、华山医院等全国多家医疗机构连续四年权威发布 [2] - 报告涵盖脑血管病、痴呆与认知障碍疾病、运动障碍疾病、癫痫、神经系统罕见病、周围神经疾病等13种神经系统相关疾病 [2] 脑血管病与脑卒中 - 脑血管病是当前最为重要的神经系统疾病之一，位于中国居民死因顺位的第3位，仅次于恶性肿瘤和心脏病 [1] - 脑卒中已成为我国成人致死、致残的首位病因，每5位死亡者中至少有1位死于脑卒中 [1] - 我国因脑卒中死亡人数约占全球脑卒中患者死亡总数的三分之一 [1] - 我国出血性脑卒中呈现发病年轻化趋势，农村地区发病率高于城市 [1] - 超过85%的出血性脑卒中可通过控制危险因素实现早期预防，主要可干预危险因素包括高收缩压、不良饮食、空气污染、烟草依赖等 [1] 痴呆与认知障碍疾病 - 我国目前有1507万例痴呆患者，其中阿尔茨海默病患者983万例，占比65.2% [2] - 我国60岁及以上老年人中，痴呆患病率为6.0%，痴呆年发病率为204.8/10万，痴呆死亡率为34.6/10万 [2] - 痴呆的影响因素包括不可干预和可干预两类，高血压、糖尿病、肥胖、过量饮酒、吸烟、社交缺乏等可干预因素若得到有效控制，将显著降低痴呆发病风险 [2]

文章核心观点 - 世界卫生组织发布报告揭示神经系统疾病构成全球重大公共卫生挑战，全球受影响人口超过30亿，但医疗资源分配和政策覆盖严重不足，呼吁采取紧急全球行动 [1] 神经系统疾病负担 - 神经系统疾病影响全球40%以上人口，超过30亿人 [1] - 神经系统疾病每年导致全球逾1100万人死亡 [1] - 截至2021年，导致死亡和残疾的十大神经系统疾病为中风、新生儿脑病、偏头痛、阿尔茨海默病及其他痴呆症、糖尿病性神经病变、脑膜炎、特发性癫痫、早产相关神经系统并发症、孤独症谱系障碍以及神经系统癌症 [1] 全球应对现状与差距 - 全球仅有不到三分之一的国家制定了应对神经系统疾病的国家政策 [1] - 许多低收入和中等收入国家缺乏针对此类疾病的国家计划、预算和专业人员 [1] 世卫组织呼吁的行动方向 - 呼吁采取紧急、循证且协调一致的全球行动，将脑健康列为优先事项 [1] - 需要扩大神经系统疾病诊疗服务，确保患者及其家人获得可预防或有效治疗的相关服务 [1]

研究核心观点 - 国际研究团队结合类器官与基因编辑技术，阐明人类基因组中约98.5%的非编码DNA并非“垃圾”，其中被称为“跳跃基因”的LINE-1（L1）转座子在人类大脑早期发育中发挥关键积极作用 [1] - 研究发现当L1转座子被关闭后，相关基因表达出现紊乱，脑类器官的正常生长受到显著干扰，表明L1在调控神经发育过程中至关重要 [2] - 该研究为理解脑部疾病提供了全新视角，L1转座子的异常活动可能参与神经发育障碍和神经精神疾病的发生 [2] 研究技术与方法 - 研究团队利用诱导多能干细胞和脑类器官（实验室培育的微型人脑模型），结合CRISPR基因编辑与高通量测序技术进行研究 [1] - 研究方法包括选择性地让L1重复DNA序列沉默，并观察其对大脑发育的影响 [1] 研究意义与未来方向 - 从进化角度看，L1转座子的活动可能有助于解释人类大脑与其它灵长类动物之间的差异 [2] - 研究团队正利用患者来源的细胞和脑组织样本，进一步探索转座子在帕金森病等神经系统疾病中的作用，旨在揭示致病机制并为开发新治疗策略提供依据 [2]