文章核心观点 - 蔡磊及其团队“渐愈互助之家”在2025年构建了前所未有的渐冻症科研协作网络，推动了近百个科研合作项目，并助力15条药物管线及治疗技术实现临床转化 [1] - 蔡磊提出，罕见病药物研发的核心瓶颈并非资金，而是缺乏推动者，患者群体在科研中拥有被忽略的巨大优势 [2][18] - 团队在2025年完成了“渐冻症AI科研大脑”的关键跨越，以因果推理为核心、人机协作为驱动的ALS研究新范式初步成型，并将在2026年持续推进 [1][20] 渐愈互助之家2025年度成果 - 构建了前所未有的ALS科研协作网络，成果在登记患者人数、国内外交流次数、药物管线及治疗技术转化数量上超越过去几年 [1] - 患者注册人数已经突破1.8万人 [16] - 通过与全球60多个顶尖科研团队深入交流，与50多家生物科技公司、十余家医院深度合作，推动了近百个科研合作项目 [16] - 联动多家创新药企与顶尖医疗机构，助力15条药物管线及治疗技术实现临床转化突破，显著缩短了药物从实验室到患者的距离 [16] - 在15条管线中，7个项目正式启动探索性临床研究，8个项目顺利迈入临床试验新阶段 [16] - 2025年7月至12月期间，具体推动的临床转化项目包括：神济昌华SNUG01获临床试验默示许可[17]、赛尔欣NP001细胞注射液完成首例患者给药[17]、中美瑞康RAG-17进入临床2期[17]、达尔文生物ALTO01启动临床招募[17]等 以患者为中心的罕见病创新框架 - 蔡磊旨在创造一种以患者为中心的罕见病创新框架，并受邀在国际知名学术期刊《Exploration》上发表相关社论 [2][9] - 患者是罕见病创新框架的核心，其在绝境下可能爆发出常人难以具备的力量、信念、决心和执着 [7] - 蔡磊认为，真正决定中国科学未来的不是钱，而是人 [2] - 蔡磊作为没有医学背景的病人，推动了中国渐冻症药物研究，其个人持续努力让整个渐冻症的研发进度至少加快了10年 [7][12] 罕见病药物研发的挑战与资金现状 - 罕见病药物研发存在融资难的问题，2025年融资依然很难 [16] - 蔡磊指出，核心问题并非缺乏资金，而是缺乏推动者 [18] - 过去200年里，因渐冻症去世的患者约1000万人，但2020年之前的几十年里，只有十多个渐冻症药物进入临床试验阶段 [18] - 蔡磊估算，中国十万名渐冻症患者每人花费十万元试错，总金额可达100亿元，远高于其个人6年来超过1亿元的投入 [18] - 中国有2000万名罕见病人，其资金能力总计可达万亿元，但仍缺少推动者 [19] 蔡磊的个人状况与工作投入 - 蔡磊身体状况日益虚弱，无法言语，需要4名护工24小时照料，日常工作需借助眼控仪进行 [6] - 蔡磊工作极为投入，经常工作至凌晨，追求完美主义，在采访中花费100分钟回答三个问题并反复修改文本 [11] - 其主治医生指出，长期处于工作压力对渐冻症患者病情不利，蔡磊的疾病进展快于预期 [12] - 蔡磊认为生命的意义在于为人类延续和发展做贡献，因此选择全力投入科研而非休闲延长生命 [12][13][14] - 学术研究显示，终末期渐冻症患者保持适当的活动和事务参与，有助于维护心理尊严和生活质量 [15] 渐冻症AI科研大脑与新研究范式 - 2025年，团队围绕“渐冻症AI科研大脑”建设，完成了从概念验证到实质性科研产出的关键跨越 [20] - 这标志着以因果推理为核心、以人机协作为驱动的ALS研究新范式初步成型 [20] - 2026年，团队将持续发力AI辅助认知增强，汇总并超越既有研究结论，通过机制关系与证据权重，推进从现象并列到因果编排 [20]