研究背景与意义 - 同义突变曾被认为不改变蛋白质序列且无生物学意义，但近年研究表明其可能影响转录和转录后过程[3] - 在多细胞生物中关于同义突变影响生物性状的遗传证据仍然较少[3] - 该研究首次在遗传学上证明同义突变可通过m6A修饰和mRNA结构调控驯化性状[4] 研究团队与发表信息 - 由中国农业科学院蔬菜花卉研究所杨学勇团队联合国内外多家机构完成[4] - 研究成果于2025年7月1日发表在Cell期刊[4] - 研究团队包括中国农业科学院（深圳）农业基因组研究所黄三文院士和英国约翰英纳斯研究中心丁一倞研究员等[4][14] 分子机制发现 - 鉴定出YTH1（m6A阅读器蛋白）和ACS2（乙烯合成限速酶）两个上位相互作用基因[8] - ACS2基因的1287C>T同义突变是导致性状变化的关键突变[9][11] - 野生型ACS2-1287C会形成松散RNA构象并增强m6A修饰，导致ACS2蛋白水平升高和果实变短[9][11] - 栽培型ACS2-1287T破坏m6A修饰并形成紧凑RNA构象，降低ACS2蛋白表达和乙烯生成，使果实伸长[9][11] 科学突破 - 首次在植物中提供同义突变通过表观转录调控决定驯化性状的完整分子证据链[11] - 揭示同义突变通过双重机制（破坏m6A修饰+改变RNA结构）调控基因表达[13] - 挑战了同义突变"沉默无害"的传统认知[11][13] 应用前景 - 为作物驯化分子基础提供新理解[13] - 证明RNA结构和修饰可作为育种新靶点[13] - 为通过精准编辑（如同义突变设计）改良作物产量等性状开辟新路径[4][13] - 对理解人类疾病中同义突变与表型关系具有参考价值[14]

同义突变的研究突破 - 同义突变传统被视为中性突变，但最新研究显示其可通过改变m6A修饰和mRNA结构构象调控生物性状[1][3] - 中国农业科学院团队在Cell发表研究，首次证明同义突变在黄瓜驯化中通过表观转录调控发挥关键作用[2][3] 上位效应与基因互作机制 - YTH1（m6A阅读器蛋白）与ACS2（乙烯合成限速酶）基因的上位互作共同调控黄瓜果实长度[5][9] - ACS2基因的同义突变1287C>T通过破坏m6A甲基化，改变RNA结构构象，减弱蛋白质生成，导致果实变长[6][9] 分子机制细节 - 野生型黄瓜中ACS2-1287C引发m6A修饰，形成松散RNA结构，YTH1识别修饰后提升翻译效率，果实变短[6][9] - 栽培黄瓜中ACS2-1287T突变消除m6A修饰，形成紧凑RNA结构，降低ACS2蛋白水平，促进果实伸长[6][9] 研究团队与发表信息 - 通讯作者包括中国农科院杨学勇研究员、黄三文院士及英国约翰英纳斯中心丁一倞研究员[10] - 论文发表于Cell期刊，标题涉及同义突变通过表观转录调控参与黄瓜驯化[2][11]