财务数据和关键指标变化 - 公司2021年第二季度总收入为8700万美元，其中Crysvita收入为4470万美元，Dojolvi收入为1000万美元，Mepsevii收入为540万美元 [41] - 公司第二季度运营费用为1698亿美元，其中研发费用为1132亿美元，SG&A费用为534亿美元，销售成本为310万美元 [45] - 公司第二季度净亏损为1224亿美元，每股亏损181美元，而2020年同期净利润为2530万美元 [47] - 公司第二季度末现金及等价物和可交易证券总额为974亿美元 [49] 各条业务线数据和关键指标变化 - Crysvita在北美地区第二季度收入环比增长15%，拉丁美洲收入环比下降，但主要由于订单模式不均衡，而非需求下降 [30][31] - Dojolvi在美国市场已有约220名患者获得商业报销治疗，覆盖了约270份启动表格，来自130多名处方医生 [36] - Mepsevii收入预计将随时间逐步增加 [44] 各个市场数据和关键指标变化 - 北美市场Crysvita的成人患者比例从最初的40%增长到目前的50%，主要得益于社区诊所的拓展 [32] - 拉丁美洲市场Crysvita需求持续增长，哥伦比亚已批准Crysvita用于成人和儿童患者，巴西正在谈判全面报销 [34][35] - 美国市场Dojolvi的报销时间比Crysvita同期更快，显示出支付方的广泛支持 [37] 公司战略和发展方向和行业竞争 - 公司计划在2021年下半年启动四项关键临床试验，包括DTX401、DTX301、UX701和UX143的研究 [11][12] - 公司正在推进首个mRNA疗法UX053的1/2期研究，预计年底前开始招募患者 [23] - 公司正在与GeneTx合作推进GTX102治疗Angelman综合征的研究，预计年底前在加拿大和英国开始治疗患者 [13][14] 管理层对经营环境和未来前景的评论 - 公司对Crysvita和Dojolvi的市场表现表示满意，认为这两款产品在各自领域都代表了治疗范式的转变 [26][27] - 公司预计2021年研发费用将增加，主要由于支持多项基因治疗研究和mRNA项目的推进 [46] - 公司对未来12个月的临床数据读出和未来几年的关键研究数据充满信心 [64] 其他重要信息 - 公司与Daiichi Sankyo的战略制造合作伙伴关系带来了2200万美元的技术转让收入，预计未来收入将显著减少 [44] - 公司预计2021年Crysvita在Ultragenyx区域的收入将在18亿至19亿美元之间 [31] 问答环节所有的提问和回答 问题: FDA对Angelman综合征研究中重新治疗患者的要求 - FDA要求公司先治疗未接受过治疗的患者，以确保安全性，之后再讨论重新治疗之前接受过治疗的患者 [73][74] - FDA的保守态度主要源于对患者可能对高剂量更敏感的担忧，而非新数据的出现 [115][116] 问题: Crysvita在巴西的报销进展 - 巴西的报销审批已进入最后阶段，预计将在新年完成，目前通过临时禁令支持患者治疗 [109][112] - 巴西市场的需求强劲，预计正式报销批准后将显著推动销售增长 [111] 问题: UX053 mRNA疗法的潜在挑战 - 公司对UX053的设计进行了优化，确保其不会引发显著的先天免疫反应，并使用了新型脂质纳米颗粒以提高表达效率 [95][96] - 公司认为mRNA疗法的挑战不仅在于RNA本身，还涉及脂质纳米颗粒的设计和代谢 [97] 问题: Wilson病基因疗法UX701的患者招募策略 - 公司将招募已确诊的患者进行研究，而非新诊断患者，以加快研究进度 [122] - 公司预计2022年底前将公布UX701的初步数据 [124] 问题: Angelman综合征研究中CGI评估的客观性 - 公司通过多种独立评估方法（如Bailey测试和EEG测量）来支持CGI评估的客观性 [81][82] - 公司计划通过培训确保各研究中心评估的一致性 [136][137] 问题: Crysvita在欧洲的自注射标签更新 - 欧洲已批准Crysvita的自注射标签，美国目前允许临时自注射，未来可能考虑正式批准 [106][107] 问题: Duchenne肌营养不良症项目的进展 - 公司计划在2021年晚些时候公布Duchenne项目的大规模生产系统数据，但不会在今年提交IND申请 [84]

UNITED STATES SECURITIES AND EXCHANGE COMMISSION WASHINGTON, DC 20549 FORM 10-Q (Mark One) For the transition period from to . ULTRAGENYX PHARMACEUTICAL INC. (Exact name of registrant as specified in its charter) ☒ QUARTERLY REPORT PURSUANT TO SECTION 13 OR 15(d) OF THE SECURITIES EXCHANGE ACT OF 1934. For the quarterly period ended June 30, 2021 OR ☐ TRANSITION REPORT PURSUANT TO SECTION 13 OR 15(d) OF THE SECURITIES EXCHANGE ACT OF 1934. Delaware 27-2546083 (State or other jurisdiction of incorporation or ...

业绩总结 - 2021年第一季度总收入为9940万美元，其中Crysvita在Ultragenyx地区的收入为4210万美元，Dojolvi收入为700万美元[21] - 2021年Crysvita的收入指导范围为1.8亿至1.9亿美元[21] - 截至2021年第一季度，现金、现金等价物和可交易债务证券的余额约为10亿美元[21] 临床研究与新产品 - 计划在2021年启动四项关键临床研究，包括GSDIa和OTC的三期研究[22] - Setrusumab针对骨生成不全症的二期临床研究已完成，显示出骨密度的增加[27] - GTX-102针对Angelman综合症的临床研究中，五名患者在多个领域显示出显著改善[33] - GTX-102的全球患病率约为6万人，Ultragenyx计划在完成1/2期研究后收购合作伙伴GeneTx[31] - DTX401和DTX301的临床研究分别针对GSDIa和OTC，计划在2021年下半年启动三期研究[22] - DTX401在52周内，所有患者的玉米淀粉治疗减少了77%[47] - DTX401的临床试验计划招募50名患者，随机分配1:1接受DTX401（1.0 x 10^13 GC/kg）或安慰剂，试验持续48周[49] - DTX301的临床试验计划招募50名患者，随机分配1:1接受DTX301（1.7 x 10^13 GC/kg）或安慰剂，试验持续64周[55] - DTX301的治疗中，6名患者中有3名完全响应，停止了替代药物和蛋白质限制饮食[53] - UX701针对威尔逊病的IND已获批准，计划在2021年上半年启动无缝单协议的1/2/3期临床试验[57] - DTX201的临床试验显示，六名患者中五名的FVIII水平达到了临床意义，持续时间超过18个月[61] 市场展望与战略 - Setrusumab的全球患病率约为6万人，Ultragenyx在欧盟以外地区拥有开发和商业权利[25] - 2021年，Ultragenyx计划在儿童骨生成不全症患者中启动二期/三期研究，预计在2021年晚些时候开始[28] - DTX401的主要终点是减少口服葡萄糖替代治疗（玉米淀粉），同时通过CGM维持血糖控制[49] - DTX301的主要终点包括24小时血浆氨水平的变化和患者响应的百分比[55] - Ultrapure Dojolvi预计将在2034年获得批准[93] - Ultrapure Dojolvi的美国PTE奖励预计为34百万[94]

财务数据和关键指标变化 - 公司2021年第一季度总收入为9940万美元，其中Crysvita在北美地区的收入为3630万美元，其他地区净销售额为590万美元，Crysvita在欧洲地区的特许权使用费收入为390万美元 [39] - Dojolvi在第一季度的收入为700万美元，Mepsevii的收入为360万美元 [42] - 公司第一季度总运营费用为206亿美元，其中研发费用为1475亿美元，销售、一般和行政费用为533亿美元，销售成本为52亿美元 [46] - 第一季度净亏损为1261亿美元，每股亏损203美元，相比2020年同期的净亏损119亿美元有所增加 [48] - 公司第一季度末现金、现金等价物和可交易证券超过10亿美元，处于强劲的资本状况 [49] 各条业务线数据和关键指标变化 - Crysvita在北美市场表现良好，尽管第一季度受到年度重新授权过程的季节性影响，但收入同比增长33% [40] - 拉丁美洲市场对Crysvita的需求强劲，巴西卫生部的大订单反映了公司在巴西通过禁令程序为更多XLH患者获得报销的成功 [41] - Dojolvi在美国市场的启动表现超出预期，截至2021年3月底，已有超过135百万美国人的保险政策覆盖Dojolvi，覆盖了超过50个保险政策 [36] - Mepsevii的收入预计会随着时间的推移略有增加 [42] 各个市场数据和关键指标变化 - 北美市场Crysvita的收入增长主要得益于COVID限制的缓解和诊所的重新开放，XLH患者的诊断增加推动了长期增长 [21] - 拉丁美洲市场Crysvita的需求保持强劲，巴西的订单模式预计会继续不均衡，但公司在巴西的团队在获得全额报销批准方面取得了显著进展 [33] - 欧洲市场对Dojolvi的需求强劲，尽管与监管机构的讨论仍在进行中，但新患者的需求持续增长 [25] 公司战略和发展方向和行业竞争 - 公司在2021年取得了显著进展，启动了四项关键临床研究，涉及罕见遗传疾病的新型疗法，并拥有六个临床阶段项目的广泛组合 [9] - 公司在基因治疗领域取得了重要进展，包括DTX301、DTX401和UX701的关键研究启动 [10][11] - 公司正在推进UX143的单克隆抗体项目，计划在年底前启动针对儿科患者的2/3期研究 [12] - 公司正在扩展GTX-102的临床试验范围，计划在美国以外的地区启动研究 [15][16] - 公司正在开发UX053的mRNA候选药物，用于治疗糖原贮积病III型，预计将在今年晚些时候启动1/2期研究 [20] 管理层对经营环境和未来前景的评论 - 公司管理层对2021年的前景持乐观态度，预计Crysvita、Dojolvi和Mepsevii的收入将继续增长 [37] - 公司预计研发费用将在2021年增加，以支持三项关键基因治疗临床试验、UX143的2/3期临床研究以及UX053的1/2期研究 [47] - 公司预计销售、一般和行政费用将在2021年适度增加，以支持Crysvita、Dojolvi和Mepsevii的扩展和启动 [47] 其他重要信息 - 公司与Daiichi Sankyo的战略制造合作伙伴关系涉及技术转让，合同总价值约为185亿美元，目前已确认接近132亿美元 [43] - 公司预计剩余的知识产权和技术转让服务收入将在今年剩余时间内确认，并将在接下来的三个季度内显著减少 [44] 问答环节所有的提问和回答 问题: DTX301的3期研究统计设计 - 公司预计将同时达到两个主要终点，氨控制是容易的，但临床意义在于能够减少现有治疗的使用 [77] - 氨分析是一个连续变量，而不是响应者分析，饮食和药物减少的响应者分析将基于50%或更多的基线疾病管理减少 [80][81] 问题: Angelman综合征研究的重启 - 公司预计将在今年晚些时候在美国以外的地区启动研究，并计划在今年内分享一些患者数据 [85] - 公司正在与FDA讨论解除临床暂停，并已提交了额外的临床信息，预计将在本季度晚些时候与FDA举行会议 [87] 问题: Wilson病的无缝协议设计 - 公司选择无缝协议设计是因为Wilson病已经被广泛研究，有明确的终点和剂量范围，这使得公司能够快速推进研究 [131][132] 问题: Angelman综合征的安全性 - 公司认为下肢无力不是一个好的长期安全性结果，但相信可以通过调整剂量和管理策略来解决这个问题 [100][101] 问题: UX053的mRNA技术选择 - 公司选择mRNA技术是因为GSDIII的复杂酶结构不适合AAV载体，且mRNA技术能够实现更好的肝脏细胞覆盖 [156][157] 问题: Angelman综合征的年龄因素 - 公司观察到年轻患者对治疗的反应更强，但年长患者也有明显的反应，因此公司认为广泛的年龄范围都可以从治疗中受益 [185][186] 问题: Duchenne肌营养不良症的基因治疗进展 - 公司在Duchenne肌营养不良症的基因治疗方面取得了进展，预计将在今年晚些时候提供更新 [188] 问题: UX053的开发路径 - 公司在2020年面临了一些非临床项目的延迟，但在mRNA生产和LNP技术方面取得了显著进展，这些经验将有助于未来的项目开发 [191][192]

UNITED STATES SECURITIES AND EXCHANGE COMMISSION WASHINGTON, DC 20549 FORM 10-Q (Mark One) ☒ QUARTERLY REPORT PURSUANT TO SECTION 13 OR 15(d) OF THE SECURITIES EXCHANGE ACT OF 1934. For the quarterly period ended March 31, 2021 OR ☐ TRANSITION REPORT PURSUANT TO SECTION 13 OR 15(d) OF THE SECURITIES EXCHANGE ACT OF 1934. For the transition period from to . Commission File No. 001-36276 ULTRAGENYX PHARMACEUTICAL INC. (Exact name of registrant as specified in its charter) Delaware 27-2546083 (State or other j ...

业绩总结 - 2020年Crysvita在Ultragenyx地区的收入为1.389亿美元，预计2021年收入将在1.8亿至1.9亿美元之间[23] - 2020年总收入为2.71亿美元，其中Dojolvi收入为1300万美元，Mepsevii收入为1530万美元[23] - 截至2020年第四季度，现金余额约为12亿美元，包括2020年11月完成的公共股票发行净收益约4.36亿美元[23] - 预计未来五年内，三个治疗领域的产品收入将接近10亿美元[11] 临床研究与产品开发 - Setrusumab针对骨生成不全症的临床试验计划在2021年晚些时候启动，旨在评估15至24个月内的骨折情况[31] - GTX-102针对Angelman综合症的临床试验显示，患者在治疗后平均全球评分提高2.4分[36] - 2021年计划启动四项关键临床研究，包括GSDIa和OTC的Phase 3研究[24] - DTX301和DTX401的临床试验分别针对OTC和GSDIa，均已进入Phase 3阶段[24] - DTX401的临床试验计划招募50名患者，随机分配1:1进行基因治疗与安慰剂对照，预计在2021年上半年招募首名患者[54] - DTX301的治疗中，9名患者中有6名患者对治疗有反应，3名完全反应者已停止替代药物和蛋白质限制饮食[58] - DTX301的主要终点为氨水平，计划在48周内进行研究[60] - DTX401的患者在52周时，玉米淀粉治疗减少了77%，而在正常血糖时间增加了10%[52] - DTX301的临床数据表明，6名患者中有5名在治疗后维持了临床意义的FVIII水平，持续超过18个月[65] 安全性与不良事件 - GTX-102在初始5名患者中观察到下肢无力的1级或2级严重不良事件(SAE)，其中3名患者表现为中度到重度无力，2名患者无法行走[42] - 在研究的4个剂量中（3.3、10、20、36 mg），在36 mg剂量中有4名患者发生SAE，20 mg剂量中有1名患者发生SAE[42] - 临床改善在最后一次给药后持续了长达5个月，且没有新的安全事件报告[43] 市场与专利信息 - Ultragenyx的收入在与KKC的利润分享过渡到特许权使用费后保持稳定，预计在2023年后进入中高20%的特许权使用费范围[75] - CRYSVITA®在美国的XLH孤儿药专属性限期为2025年，TIO孤儿药专属性限期为2027年[78] - CRYSVITA®的生物制剂专属性限期为2030年，CoM专利有效期至2034年[78] - MEPSEVII®在美国的MPS7孤儿药专属性限期为2024年，CoM专利有效期至2035年[82][83] - DOJOLVI®在美国的NCE专属性限期为2025年，LC-FAOD孤儿药专属性限期为2027年[88] - DOJOLVI®的CoM专利有效期至2029年，预计在2034年获得Ultrapure Dojolvi的孤儿药及D&M专属性[91][92]

业绩总结 - 2020年Crysvita在Ultragenyx地区的收入为1.389亿美元，预计2021年收入将在1.8亿至1.9亿美元之间[23] - 2020年总收入为2.71亿美元，其中Dojolvi收入为1300万美元，Mepsevii收入为1530万美元[23] - 截至2020年第四季度，现金余额约为12亿美元，包括2020年11月完成的公共股票发行净收益约4.36亿美元[23] 临床研究与产品开发 - Ultragenyx计划在2021年启动四项关键临床研究，包括GSDIa和OTC的Phase 3研究[24] - Setrusumab针对骨生成不全症的Phase 2b研究显示骨密度在多个测量中均有增加，且耐受性良好[30] - GTX-102针对Angelman综合症的Phase 1/2研究显示，患者的平均全球评分提高了2.4分，表明改善[36] - DTX301和DTX401的临床研究分别针对OTC和GSDIa，均计划在2021年启动Phase 3研究[24] - DTX401的临床试验计划招募50名患者，随机分配1:1进行基因治疗与安慰剂对照，预计在2021年上半年招募首名患者[54] - DTX301的治疗中，9名患者中有6名对治疗有反应，3名完全反应者已停止替代药物和蛋白质限制饮食[58] - DTX301的主要终点为氨水平，计划的研究持续48周[60] - DTX401的患者在52周时，玉米淀粉治疗减少了77%，而在正常血糖时间增加了10%[52] - DTX301的全球流行病学约为10,000例，80%为晚发型[57] - DTX301的安全性良好，Cohort 2和Cohort 3中分别有1名患者出现ALT/AST升高，经过皮质类固醇减量管理[65] - Ultragenyx的HeLa平台在Hemophilia A的临床数据中，6名患者中有5名患者的FVIII水平持续超过18个月，且未报告自发性出血[65] 市场前景与专利保护 - Ultragenyx的临床管线中，预计未来五年内三个治疗领域的产品收入将接近10亿美元[11] - CRYSVITA®在美国的XLH孤儿药专利保护将持续到2025年[78] - CRYSVITA®在欧洲的XLH孤儿药及D&M专利保护将持续到2028年[78] - MEPSEVII®在美国的MPS7孤儿药专利保护将持续到2024年[82] - MEPSEVII®在欧洲的MPS7孤儿药及D&M专利保护将持续到2028年[85] - DOJOLVI®在美国的NCE专利保护将持续到2025年[88] - DOJOLVI®在美国的LC-FAOD孤儿药专利保护将持续到2027年[88] - DOJOLVI®在欧洲的Ultrapure版本专利保护预计到2034年[91] - Mepsevii的CoM专利保护将在2035年到期[83] - Crysvita的CoM专利保护将在2034年到期[78] - Q2W给药专利保护将在2035年到期[78] 负面信息 - GTX-102在初始5名患者中观察到下肢无力的1级或2级严重不良事件(SAE)，其中3名患者表现为中度到重度无力，2名患者无法行走[42] - 在研究的4个剂量中，36 mg剂量的4名患者和20 mg剂量的1名患者出现了SAE[42] - 临床改善在最后一次给药后持续了长达5个月，且没有新的安全事件报告[43]

财务数据和关键指标变化 - 2020年公司总收入为2.71亿美元，其中Crysvita收入为1.389亿美元，包括北美利润分享区域的1.286亿美元和其他地区的1040万美元净销售额 [30] - 2020年Crysvita在欧洲的销售相关特许权使用费为1450万美元 [30] - Mepsevii收入为1530万美元，预计未来会有所增长 [31] - Dojolvi收入为1300万美元，包括美国上市后约5个月的收入和其他地区的12个月患者销售 [31] - 2020年总运营费用为6.011亿美元，其中研发费用为4.121亿美元，SG&A费用为1.829亿美元 [32] - 2020年净亏损为1.866亿美元，每股亏损3.07美元，相比2019年的4.027亿美元净亏损有所改善 [34] - 2020年净现金使用量为1.322亿美元，相比2019年的3.454亿美元大幅减少 [35] - 2020年底公司现金、现金等价物和可交易证券总额为12亿美元 [35] 各条业务线数据和关键指标变化 - Crysvita在2020年实现了1.39亿美元的收入，接近指导范围的上限 [20] - 2021年Crysvita收入指导为1.8亿至1.9亿美元，同比增长30%至37% [21] - Dojolvi在2020年底收到约190份启动表格，来自约90名处方医生，已有130名患者接受商业治疗 [26] - Dojolvi在美国的覆盖范围已超过1亿人，涵盖40多个保险政策 [27] 各个市场数据和关键指标变化 - 在拉丁美洲，Crysvita的需求保持强劲，但订单模式不一致，导致收入波动 [25] - 在美国，Crysvita的成人患者比例逐渐增加，预计未来将继续向成人市场倾斜 [22][127] 公司战略和发展方向和行业竞争 - 公司计划在2021年启动三个关键基因治疗临床试验，包括DTX401、DTX301和UX701 [33] - 公司正在建设位于马萨诸塞州贝德福德的基因治疗制造设施，预计每年可进行30次2000升规模的制造运行 [13] - 公司与Mereo BioPharma合作，增加了晚期单克隆抗体项目UX143，用于治疗成骨不全症 [16] - 公司计划在2021年启动UX053的1/2期临床试验，这是其首个mRNA项目 [54] 管理层对经营环境和未来前景的评论 - 2020年是公司转型的一年，完成了多项战略优先事项，包括获得第四个产品批准 [8] - 公司预计2021年将是充满进展的一年，特别是在商业和临床项目方面 [57] - 公司认为其基因治疗业务在行业中具有广泛的影响力，特别是在AAV载体制造方面 [14] 其他重要信息 - 公司与Daiichi Sankyo达成了基因治疗制造平台的非独家许可协议，预计2021年将完成6000万美元的非现金收入确认 [73] - 公司计划在2021年扩大商业和医疗团队，以支持Crysvita的扩展和Dojolvi的上市 [22][132] 问答环节所有的提问和回答 问题: 公司是否还有空间进行业务发展（BD）活动？ - 公司目前有六个临床阶段项目，处于相对饱和状态，但仍会继续寻找机会，特别是后期阶段的机会 [70][71] 问题: 关于Daiichi Sankyo相关收入的模型？ - 2021年将完成6000万美元的非现金收入确认 [73] 问题: Angelman综合征研究的协议修改？ - 公司提交了协议修改，FDA的反馈没有改变公司的计划，预计研究将在2021年上半年恢复 [77][78] 问题: GSDI研究中剂量变化是否适用于OTC项目？ - 公司正在使用更精确的数字滴PCR方法测量剂量，但实际剂量没有变化 [80][82] 问题: Angelman综合征研究中如何确认修改后的剂量计划有效？ - 公司计划在2021年下半年通过重新给药现有患者和新增患者来确认安全性和有效性 [86][87] 问题: UX701的无缝1/2/3期研究设计是否将成为标准？ - 无缝设计的关键在于端点的确定性，公司将在可能的情况下采用这种设计 [123][124] 问题: Crysvita的成人患者比例？ - 目前成人患者比例约为45%，预计未来将继续增加 [127] 问题: Crysvita的联合推广策略？ - 公司将继续专注于成人患者的扩展，同时也在儿科市场中寻找机会 [131][133] 问题: Dojolvi在新生儿中的进展？ - 公司已为新生儿提供紧急治疗，并在24小时内提供药物 [142][143] 问题: UX053的研究设计？ - 研究将包括安全性和剂量探索，预计2021年底会有初步数据 [146]

UNITED STATES SECURITIES AND EXCHANGE COMMISSION Washington, D.C. 20549 Form 10-K ☑ ANNUAL REPORT PURSUANT TO SECTION 13 OR 15(d) OF THE SECURITIES EXCHANGE ACT OF 1934 For the fiscal year ended December 31, 2020 OR ☐ TRANSITION REPORT PURSUANT TO SECTION 13 OR 15(d) OF THE SECURITIES EXCHANGE ACT OF 1934 For the transition period from to Commission File No. 001-36276 Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (Exact name of registrant as specified in its charter) (415) 483-8800 (Registrant's telephone number, includin ...

业绩总结 - 2021年Crysvita的收入指导为1.8亿至1.9亿美元[14] - 截至2020年第四季度，公司的现金余额约为12亿美元[14] - Crysvita在Ultragenyx地区的2020年收入为1.37亿至1.39亿美元[14] - 预计未来五年内，三个治疗领域的产品收入将接近10亿美元[11] 临床试验与研发 - Setrusumab针对骨生成不全症的临床试验计划在2021年晚些时候启动[22] - GTX-102针对安吉曼综合症的临床试验显示出积极的中期数据[25] - 2021年将启动四项关键临床研究，包括DTX401和DTX301的三期研究[16] - DTX401的临床试验计划招募50名患者，预计在2021年上半年招募首名患者[45] - DTX301的治疗中，9名患者中有6名对治疗有反应[49] - DTX301的主要终点是氨水平，计划的研究持续48周[51] - DTX401的患者在52周时，玉米淀粉治疗减少了69%[44] 患者数据与市场潜力 - 预计Setrusumab在全球的患病率约为6万人[18] - DTX301的全球患病率约为10,000，80%为晚发型[48] - DTX401针对糖原贮积病Ia型的基因治疗预计有约6000名患者[13] - DTX301针对尿素循环障碍的基因治疗预计有约1万名患者[13] 安全性与不良事件 - GTX-102在初始5名患者中观察到1级或2级严重不良事件(SAE)[33] - 在研究的4个剂量中，36 mg剂量的SAE发生在4名患者中[33] - 临床改善在最后一次给药后持续了最多5个月，且没有新的安全事件报告[34] 知识产权与专利保护 - CRYSVITA®在美国的XLH孤儿药专利保护将持续到2025年[69] - CRYSVITA®在美国的TIO孤儿药专利保护将持续到2027年[69] - CRYSVITA®的生物制剂专利保护将持续到2030年[69] - MEPSEVII®在美国的MPS7孤儿药专利保护将持续到2024年[73] - DOJOLVI®在美国的新化合物专利保护将持续到2025年[79] - Ultrapure Dojolvi的专利保护预计将持续到2034年[82]