研究主题 - Bionano Genomics, Inc.宣布了一项关于使用光学基因组映射（OGM）发现在癌症中驱动药物抗性和敏感性的结构变异（SVs）的研究[1] - 研究使用了广泛的癌症药物库，包括来自NCI的药物和一些实验性药物，以及使用了细胞活力和药物筛选实验来评估细胞对药物的敏感性和抗性[3] - OGM检测到了所有经典细胞遗传学方法观察到的SVs，以及多个以前未报告的变异，这些发现有助于揭示新的白血病治疗策略[6]

OGM在产前遗传诊断中的准确性和临床效用 - 一项研究评估了光学基因组映射（OGM）在产前遗传诊断中的准确性和临床效用，结果显示OGM与传统细胞遗传学方法具有可比性，敏感性为99.2%，特异性为100%，总体准确性为99.6%[1] - OGM在产前遗传诊断中表现出色，98%的情况下只需一次分析即可满足当前标准，而传统方法可能需要两到三次分析[1] OGM在技术端点方面的表现 - OGM在技术端点方面表现出色，与传统方法相比，具有100%的一致性、99.2%的敏感性、100%的特异性和99.6%的总体准确性，为遗传分析实验室提供了快速、经济有效的解决方案[5]

Stratys™系统发布 - Bionano Genomics, Inc.宣布了Stratys™系统的全面商业发布[2] - Stratys系统可以使原始数据生成速率增加四倍，与Saphyr®系统相比，可以处理多达12个单一访问芯片[1] - Stratys系统的数据分析由与NVIDIA合作开发的高性能工作站Stratys™ Compute支持[1] - Stratys系统的设计灵活性更高，处理能力更强，适用于中高容量用户[4] - Stratys系统由Stratys™ Compute工作站支持，提供由NVIDIA图形处理单元（GPU）加速的数据处理[5] - Stratys系统的设计考虑了客户反馈，以适应实验室的不规则工作流程[6] - Stratys系统的商业发布标志着实施OGM的重要一天，有助于加快OGM的采用并克服中高容量用户对OGM的障碍[7]

文章核心观点 - 公司将于2024年1月22日至25日举办为期4天的虚拟研讨会,届时将有26位来自北美、亚洲和欧洲的客户进行33场演讲,并展示69个科学海报,涵盖光学基因组测序(OGM)在癌症、细胞和基因疗法以及遗传疾病研究中的应用[1][2] - 公司表示,本次研讨会是OGM社区聚集分享进展的良机,将有机会学习同行的研究成果,并了解OGM在细胞和基因疗法领域的应用以及公司即将推出的新产品[2][3] - 公司表示,本次研讨会的演讲水平有了很大提升,涵盖了血液恶性肿瘤研究、实体瘤分析、全球OGM采用情况以及罕见遗传疾病研究等多个领域[3] 分组1: 血液肿瘤研究 - 来自多家知名机构的研究人员将分享在血液肿瘤领域使用OGM的最新研究成果,包括在多发性骨髓瘤、T细胞淋巴母细胞白血病和淋巴瘤等疾病中的应用[4] - 法国OGM研究小组将介绍OGM在血液肿瘤临床研究中的应用框架[4] - 公司将介绍OGM数据分析软件的最新进展[4] 分组2: 肿瘤研究新前沿 - 来自多家知名癌症研究机构的研究人员将分享在实体瘤、淋巴瘤等肿瘤领域使用OGM的最新研究成果[5] 分组3: 遗传疾病研究进展 - 来自多家机构的研究人员将分享在产前遗传检测、罕见遗传疾病以及肌肉营养不良等领域使用OGM的研究成果,包括发现结构变异、改善基因型表型相关性等[6] - 公司将介绍OGM样本制备技术的最新进展[6] 分组4: 细胞和基因疗法应用 - 公司将分享在CRISPR基因编辑细胞中检测结构变异的研究成果,以及在猪基因工程和异体移植中使用OGM的应用[7][8] - 公司将介绍OGM在细胞和基因疗法领域的应用[8]

Bionano产品及市场 - Bionano（BNGO）产品使用光学基因组映射（OGM）方法识别DNA中的结构变异，近期财务数据显示公司收入上涨27%至30%[1] - Bionano预计已售出的flowcells数量同比增长67%，CEO表示已与美国食品药品监督管理局联系，计划进行小规模临床研究以获得OGM测试的批准[1] Plug Power在亚马逊工厂的部署 - Plug Power（PLUG）成功在亚马逊（AMZN）工厂部署和启动了一个电解系统，首次部署此类电解系统，有望在未来一年内在更多工厂使用，提升PLUG的业绩[4]

临床研究结果 - Bionano Genomics, Inc.宣布了一项多中心临床研究的第二阶段结果，旨在支持将光学基因组映射（OGM）作为遗传疾病诊断的标准之一[2] - OGM在所有样本中与SOC方法的病理变异一致性为99.5%，并且根据患者群体的不同，OGM相对于SOC方法的发现病理或可能病理变异的速率提高了6%至50%[3] - OGM可以检测所有类别的结构变异，包括染色体异常、三倍体、易位、插入、微缺失、微重复、核苷酸重复扩增或缩减，为实验室减少相关时间和成本，提高性能[4]

文章核心观点 - 公司宣布举办2024年光学基因组图谱（OGM）研讨会，为OGM用户提供展示进展的机会，会议将展示不同应用领域的研究成果，第二天还将推出新产品 [1] 会议基本信息 - 会议时间为2024年1月22日至25日，以线上形式举行 [1] - 会议由全球27位不同客户进行连续四天的OGM展示，涵盖癌症、细胞和基因治疗、先天性遗传病等广泛应用领域 [1] - 每天有用户展示、现场小组问答和虚拟展厅的科学海报展示 [1] - 各场次于太平洋标准时间上午7点开始，持续约3小时，展示后有现场小组讨论和问答环节 [3] - 会议免费向所有人开放，可在https://bionanosymposium2024.vfairs.com/注册 [4] 会议演讲主题 1月22日（周一）：血液系统恶性肿瘤的新标准 - 全球研究血液系统恶性肿瘤基因组变异的研究人员将讨论作为国际联盟一部分发布指导OGM实施框架的经验 [3] - 演讲者将强调使用新工具（如VIA™软件）在血液系统恶性肿瘤样本中发现更多致病染色体畸变，同时简化实验室工作流程 [3] 1月23日（周二）：肿瘤学的新前沿 - 来自美国、印度和欧洲领先医院及医学研究机构的科学家和临床医生将讨论OGM在评估多种血液系统恶性肿瘤和实体瘤基因组畸变方面的效用 [4] - 专家将展示OGM在血液系统恶性肿瘤样本前瞻性研究的结果 [4] - 当天最后一场展示中，公司领导层将推出一款重要新产品，随后进行现场讨论和问答环节 [4] 1月24日（周三）：先天性应用的进展 - 研究人员将展示使用OGM揭示导致罕见未诊断遗传病、发育障碍和生殖障碍的遗传变异的经验 [4] - 展示将说明OGM结构变异数据分析如何增加识别可解决未决病例的致病变异的可能性 [4] - 将展示大型多中心产前和产后应用研究的数据 [4] 1月25日（周四）：细胞和基因治疗中的OGM - 展示将围绕OGM作为细胞和基因治疗应用的基因组完整性工具的潜力，支持体内基因疗法的开发 [4] - 小组成员将探讨OGM筛选细胞系基因组不稳定性和与基因组编辑相关的脱靶事件的能力 [4] 公司相关情况 - 公司是基因组分析解决方案提供商，使命是通过OGM解决方案、诊断服务和软件改变世界对基因组的看法 [4] - 公司提供适用于基础、转化和临床研究应用的OGM解决方案 [4] - 通过旗下Bionano Laboratories业务，为与自闭症谱系障碍和其他神经发育障碍临床表现一致的患者提供诊断测试 [4] - 公司提供行业领先、与平台无关的软件解决方案，可整合下一代测序和微阵列数据，对全基因组的拷贝数变异、单核苷酸变异和杂合性缺失进行分析、可视化、解释和报告 [4] - 公司还提供使用专有等速电泳技术的核酸提取和纯化解决方案 [4]

Bionano Genomics, Inc.宣布 - Bionano Genomics, Inc.宣布将光学基因组映射（OGM）纳入国际人类细胞遗传命名体系（ISCN）[1] - ISCN指南的最新版本预计将包括用于描述OGM识别的任何基因组重排的标准命名，以及针对不同类型的数字和结构重排的具体ISCN示例[2] - OGM命名将有助于遗传实验室保持一致的OGM发现报告水平[3]

文章核心观点 - 公司宣布其VIA™软件的光学基因组测序(OGM)数据分析管线进行了重大升级,以应用于遗传性疾病研究 [1][2][3] - 新版本Bionano Solve 3.8.1增强了结构变异(SV)和拷贝数变异(CNV)检测的灵敏度和特异性,进一步巩固了OGM在变异检测领域的领先地位 [1][2][3] - VIA软件现已具备最全面的SV和CNV可视化、解释和报告功能,可与染色体微阵列分析(CMA)和下一代测序(NGS)数据进行集成 [1][2][3] - 这些升级对从事遗传性疾病研究的研究人员尤为重要,可以大幅提高他们使用OGM数据的能力 [4] 关键要点总结 1. 软件功能升级 - 自动化分析和解释功能,包括根据ACMG 2019指南计算CNV致病性评分、分析亲本样本遗传、与数据库比对预分类变异等 [1][2] - 支持基于表型的变异优先级排序和过滤,利用HPO数据库评估变异与表型的关联性 [1][2] - 支持自定义报告模板,可自动生成包含样本和变异信息的报告 [2] - 包含知识库,可自动比对新样本与之前解释过的变异,加快分析和解释过程 [2] - 支持与CMA和NGS数据的集成,可视化和解释这些数据 [3] 2. 技术优势 - 结构变异(SV)和拷贝数变异(CNV)检测的灵敏度和特异性得到提升 [1][2][3] - 可提供更全面的SV和CNV可视化、解释和报告功能 [1][2][3] - 与CMA和NGS数据的集成分析能力 [3] 3. 应用价值 - 这些升级对从事遗传性疾病研究的研究人员尤为重要,可以大幅提高他们使用OGM数据的能力 [4] - 有助于研究人员开展更大规模和更复杂的项目,产生更多OGM数据应用 [4]

文章核心观点 - 研究表明光学基因组图谱（OGM）与染色体微阵列分析（CMA）和核型分析（KT）组合工作流程高度一致，能检测到其遗漏的新型致病结构变异（SVs），还可提供更多关于SVs和拷贝数变异（CNVs）的信息，有望成为产前分析的一线细胞遗传学方法 [2][3] 研究情况 - 研究由中国南京妇幼保健院研究人员发表，使用200份有软标记的前瞻性产前样本，对比OGM与CMA和KT组合工作流程 [2][3] OGM性能表现 - OGM在检测与KT和CMA报告的SVs方面，灵敏度为97.4%，特异性为100%，阳性预测值（PPV）为100%，阴性预测值（NPV）为99.4% [1][3] - 对于CMA检测出的8个CNVs，OGM明确其位置和方向，发现是6个串联重复和2个不平衡隐性易位 [1] - OGM在4%（8/200）的样本中，鉴定出可能表明1型面肩肱型肌营养不良症（FSHD1）的4qA单倍型上的D4Z4重复收缩 [1][3] 公司评价 - 公司总裁兼首席执行官Erik Holmlin博士认为，OGM分析产前样本可产生巨大全球影响，该研究是中国产前研究市场的一个里程碑，展示了工作流程的强大性能和单检测提供答案的潜力 [4] 公司业务 - 公司提供基因组分析解决方案，使命是通过OGM解决方案、诊断服务和软件改变世界看待基因组的方式 [6] - 公司为基础、转化和临床研究应用提供OGM解决方案，通过子公司提供诊断测试，还提供行业领先的软件解决方案和核酸提取纯化解决方案 [6]