研究核心发现 - 美国研究团队首次精确定位了人类染色体在形成罗伯逊易位时的融合点，具有里程碑意义 [1] - 研究发现曾被认为是"垃圾"的重复DNA（SST1序列）可能在基因组组织和进化中发挥核心作用 [1] - 罗伯逊易位携带者大多健康，但可能会出现不孕或流产，其子女罹患唐氏综合征的风险会升高 [3] 罗伯逊易位现象与影响 - 大约每800人中就有一人出现罗伯逊易位，即两条染色体融合形成特别结构 [3] - 罗伯逊易位的形成机制是两条染色体的长臂融合而短臂丢失，导致染色体数量变为45条而非46条 [3] - 染色体数量异常导致配对时无法完全契合，这是造成不孕不育的原因 [3] 研究方法与技术突破 - 团队利用"长读长测序"DNA测序技术，首次获得了完整的罗伯逊易位染色体序列 [3] - 长读测序技术能读取高度重复的DNA区域，克服了传统测序方法的局限 [3] - 研究比较了3条罗伯逊易位染色体与正常染色体，发现断裂点均位于SST1重复DNA序列中 [3] 染色体融合机制与稳定性 - 当SST1序列在细胞核仁中靠近时可能发生融合，形成罗伯逊易位染色体 [3] - 第14号染色体的SST1呈反向排列，使其能够与13号或21号染色体融合，形成稳定的新结构 [4] - 融合染色体虽带有两个着丝粒，但只有一个处于活跃状态，这避免了细胞分裂时被拉向相反方向，从而保持稳定 [3] - 生成的罗伯逊易位染色体几乎都携带原始染色体的全部遗传信息 [4] 研究的广泛意义 - 罗伯逊易位不仅存在于人类，也广泛分布于多种动植物中 [5] - 该研究成果为解释自然界中不同物种的染色体差异提供了新思路 [5]