研究核心发现 - 携带MC4R基因突变的严重肥胖人群表现出与传统认知相悖的血脂特征 包括低密度脂蛋白胆固醇水平较低且心脏病患病风险低于体重指数相似的同龄人[3] - 大脑中的黑皮质素受体-4（MC4R）被发现不仅调控食欲和体重 还直接调控脂质代谢和心血管疾病风险[6][9] - 这项研究为开发降低心血管疾病风险的潜在药物或疗法提供了新的科学依据[9] 研究数据与人群分析 - 研究分析了“肥胖遗传学研究”和“英国生物样本库”的数据 在“肥胖遗传学研究”中 144名存在MC4R基因缺失突变的成年人表现出更低的血压、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇以及甘油三酯水平[6] - 在“英国生物样本库”中 携带至少一个拷贝MC4R基因突变的人 其血脂水平低于MC4R基因正常且体重相似的人 心脏病风险也更低[6] - 据统计 大约1%的肥胖者和5%的肥胖儿童携带MC4R基因突变[6] 代谢机制探索 - 高脂饮食后 MC4R蛋白功能缺陷的肥胖者（11人）与功能正常的肥胖者（15人）对脂质处理方式不同 前者富含甘油三酯的脂蛋白和脂肪酸氧化的代谢组学标志物的升高幅度更低[7] - 这种差异有利于甘油三酯在脂肪组织中的储存 揭示了MC4R缺陷影响脂质代谢的具体途径[7]