遗传因素

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Nature头条;自闭症发病率不断上升,美国投入5000万美元,誓要找到真实原因
生物世界· 2025-09-02 00:00
自闭症患病率上升原因分析 - 美国自闭症患病率从2000年每150名8岁儿童1例上升至2022年每31名8岁儿童1例[5] - 新任美国卫生部长声称环境毒素是主要诱因并启动5000万美元研究资助计划[5] - 科学家普遍认为诊断标准变化和认知度提升是患病率上升主因而非真实病例增加[6][12] 诊断标准与统计方法演变 - DSM和ICD诊断标准在1990-2013年间多次放宽 将阿斯伯格综合征等归入自闭症谱系障碍[12] - 丹麦研究显示1990年代初诊断标准变化导致患病率上升60%[13] - 结构化访谈工具普及和医疗人员诊断水平提升推动确诊率增长[14] 社会认知与服务普及影响 - 教师及公众对自闭症偏见减少 家长更积极寻求诊断以获得教育支持[14] - 女性及成人确诊比例上升 历史上该群体常被忽视[15] - 学业压力可能导致轻微症状群体寻求诊断 瑞典研究显示实际症状患病率稳定而登记诊断率上升[19] 遗传与环境因素研究 - 2019年五国研究显示自闭症遗传力达80% 与身高遗传力相当[22] - 10%-20%病例由新发基因突变导致 环境因素影响较小且主要发生于产前[22][23] - 父母高龄生育与自闭症风险正相关 孕期感染/空气污染/糖尿病等因素研究结果缺乏一致性[23][24] 全球患病率统计差异 - 高收入国家普遍观察到上升趋势 低收入国家因医疗数据缺失难以评估[8] - 调查数据显示2021年全球患病率约为1/127(约6200万人)[18] - 日本5岁儿童患病率超3% 高于其他亚洲国家估计值[19] 研究资金与政策动向 - 美国2025年上半年自闭症研究资金同比减少6200万美元(2.74亿→2.12亿美元)[27] - 患者群体更关注支持服务而非病因研究 十大优先研究问题均涉及生活支持而非致病机制[27]