疾病概述 - 神经内分泌肿瘤是一种罕见病 整体发病率低于每10万人每年1例 已被列入中国罕见病目录 [1][2] - 该肿瘤可发生于全身有神经内分泌细胞的部位 如神经系统 心 脑 肾 皮肤 肠胃 胰腺等 [2] - 该病属于低度恶性肿瘤 生长缓慢 起病隐匿 多数情况下常规检查难以发现 [2] 临床特点与诊断挑战 - 神经内分泌肿瘤分为功能性和无功能性两类 功能性肿瘤会引发器官分泌过多激素而导致症状 如胰岛素瘤导致低血糖 [2] - 无功能性肿瘤因未检测到特定激素或症状不明确而得名 但其生长可能压迫周围器官引发黄疸 腹痛 肠梗阻等问题 [3] - 由于肿瘤可发生于全身 症状表现"千人千面" 且许多医生对该病认识不足 导致误诊率较高 [1][3] - 全球医学界对该疾病的认识是近20多年来才逐步加深 [3] - 例如胰腺神经内分泌肿瘤 60%至70%的患者就诊时已发生肝转移 一旦肝转移 患者五年总生存率仅为40%至50% [2] 高风险人群与筛查 - 有家族性 遗传性神经内分泌肿瘤病史的人群需高度警惕 此类患者可能出现MEN1 MEN2基因突变 且为显性遗传 [5] - 建议高风险人群尽早进行针对性筛查 如基因检测以及对可能累及的器官进行检查 [5] - 对于有家族史但未发病者 建议每年进行一次复查 若发现病灶则需每半年复查一次 [5] 诊疗策略与进展 - 诊断需要综合影像学评估 包括腹部超声 增强CT 增强核磁 Ga68PET-CT F18PET-CT 术中超声及术中荧光显像等 [6] - 治疗手段包括内科化疗 靶向治疗 免疫治疗 介入科栓塞治疗 核医学PRRT治疗 以及外科手术切除和射频消融等 [6] - 该病生物学行为异质性大 多发病灶表现各异 治疗需抓住"贼头" 按照高级控制低级的原则进行 [5] - 罕见病诊疗需多学科协作 例如北京大学第三医院设立了胰腺神经内分泌肿瘤罕见病MDT门诊 汇集10余个科室医生通过会议讨论为患者制定方案 [6]