新版国家医保药品目录更新 - 新版国家医保药品目录中罕见病用药数量超过100种，覆盖病种超过50种[2] - 相较于罕见病目录中的207个病种，医保覆盖仍有缺口，部分原因是疾病无药可治或药物价格高昂[4] 罕见病药物纳入医保的具体案例 - 芦沃美替尼片于2025年5月上市，用于治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症，上市时每月治疗费用高达约1.7万元[2] - 芦沃美替尼片被纳入新版国家医保药品目录，该药物还适用于丛状神经纤维瘤的Ⅰ型神经纤维瘤病儿童及青少年患者[4] - 此前医保中已有同适应症药物司美替尼，但仅覆盖3岁及以上患儿，而芦沃美替尼片可用于2岁及以上患儿，实现了年龄覆盖的突破[4] 罕见病治疗面临的挑战与费用负担 - 神经母细胞瘤高发于5岁前儿童，复发率高，生存率往往难超50%[5] - 神经母细胞瘤用药达妥昔单抗β获批四年，但单疗程费用高达数百万元[6] 提升罕见病药物可及性的创新举措 - 国家医保局今年首次尝试商保创新药目录，纳入了19种药品，其中包括达妥昔单抗β等6种罕见病用药[7] - 纳入商保创新药目录的药品市场价格不变，但以折扣价与商保公司结算，旨在降低商保赔付成本并提高创新药可及性[7] - 其他支持举措包括发布86个罕见病病种诊疗指南、为罕见病药品开通审评审批绿色通道、建立全国罕见病诊疗协作网以及探索“医保+商保”一站式结算[7] 患者社群与信息共享 - 罕见病患儿家长通过自建的小程序“小猫加油”进行交流，该平台已汇聚全国5800多名罕见病患儿家长[7]