核心观点 - Orchard Therapeutics公司宣布其基因疗法Libmeldy®已在西班牙获得国家卫生系统报销协议 为符合条件的早发性异染性脑白质营养不良患儿提供治疗机会[1] - 该协议是继英国、爱尔兰、德国、意大利等欧洲多国之后达成的又一重要市场准入 标志着该疗法在欧洲的覆盖范围进一步扩大[3] 产品与疗法 - Libmeldy®是一种针对MLD的基因疗法 通过慢病毒载体将功能性ARSA基因导入患者自身的造血干细胞 经体外修饰后回输 以纠正疾病的根本遗传病因[5] - 治疗前患者需接受高剂量化疗以清除骨髓细胞 为修饰后的细胞植入创造条件 该疗法旨在通过单次治疗恢复酶功能以阻止或减缓疾病进展[6] - 该疗法已获得欧洲委员会和英国药品与保健品管理局的上市批准[7] - 该疗法项目源于并与意大利米兰的San Raffaele-Telethon基因治疗研究所合作开发[7] 疾病背景 - 异染性脑白质营养不良是一种超罕见、快速进展、不可逆且最终致命的神经代谢疾病 由ARSA基因缺陷引起 导致神经损伤和发育倒退[2] - 在最严重的形式中 患儿在婴儿晚期会迅速丧失行走、说话和互动能力 最终进入植物人状态 多数在症状出现后五年内死亡 给家庭带来巨大的情感和经济负担[2] - 根据现有文献估计 MLD的发病率约为每10万活产婴儿中有1例 在西班牙 预计每年可能有2至3名出生的MLD患儿有资格接受该治疗[4] 市场准入与拓展 - 西班牙的报销协议由Orchard Therapeutics与西班牙国家卫生系统药品定价部际委员会达成 将使所有符合条件的早发性MLD患儿获得报销治疗[1] - 随着西班牙报销渠道的打通 公司正在努力在西班牙建立其在欧洲的第七个治疗中心[3] - 公司支持扩大对符合广泛接受筛查标准的疾病（如MLD）的新生儿筛查 因为早期发现和诊断是确保患者获得最佳疗效的关键[4] 公司信息 - Orchard Therapeutics是Kyowa Kirin旗下的公司 是一家全球基因治疗领导者 专注于通过发现、开发和商业化造血干细胞基因疗法来终结遗传性及其他严重疾病造成的伤害[8] - 公司成立于2015年 其根源可追溯至HSC基因疗法的一些早期研究和临床开发 其团队在该技术从科学设想到现实转化的过程中发挥了核心作用[9] - Kyowa Kirin是一家日本全球专业制药公司 拥有超过70年的药物发现和生物技术创新历史 目前致力于开发下一代抗体、细胞和基因疗法 以帮助满足骨骼与矿物质、难治性血液病/血液肿瘤及罕见疾病等领域未满足的医疗需求[11]