药物批准 - 美国FDA于2025年9月19日加速批准FORZINITY™（elamipretide HCl）用于改善体重至少30公斤（约66磅）的成人和儿童Barth综合征患者的肌肉力量 [1] - 这是针对Barth综合征的首个治疗选择 也是首个获批的线粒体靶向疗法 [2] - 批准基于TAZPOWER临床试验的疗效和安全性数据 在开放标签部分 膝伸肌肌力较研究基线有所改善 [2] 适应症与限制 - 当前批准仅限于体重至少30公斤的患者 美国约有150名Barth综合征患者 但仅约半数患者能存活到达到此体重标准 [4] - 公司计划与FDA合作收集30公斤以下儿童的数据 并验证其用于新生儿的无防腐剂配方 以扩大适应症标签 [5] - 在等待标签扩展期间 公司将继续为当前已加入扩大准入计划或需要紧急访问的30公斤以下患者提供同情使用访问 [5] 监管背景与资格认定 - 该药物获得了FDA的孤儿药、快速通道、优先审评和罕见儿科疾病认定 以及欧洲药品管理局（EMA）的孤儿药认定 [4] - 由于批准 公司从FDA获得了罕见儿科疾病优先审评券 [4] - 该批准是在公司2025年5月收到FDA完整回复函后 经过数月合作对话解决最终监管里程碑的结果 [3] 商业可用性与患者支持 - 公司计划与支付方和提供方合作 确保FORZINITY的及时和公平获取 预计该药物将通过专业药房在2025年底前在美国处方可用 [6] - 公司预计在未来几周内宣布其患者支持和获取计划 [6] - 公司致力于确保所有当前Barth综合征患者的不间断访问 [6] 药物安全性与副作用 - 最常见的药物不良反应是注射部位反应 可通过口服抗组胺药或局部皮质类固醇治疗 [2] - 禁忌症包括对任何成分的严重超敏反应 [8] - 警告和注意事项包括苯甲醇毒性 禁止在新生儿中使用 [8] 疾病背景 - Barth综合征是一种超罕见遗传病 特征为线粒体异常 导致运动不耐受、肌无力、衰弱性疲劳、心力衰竭、反复感染和生长迟缓 [9] - 该疾病与预期寿命缩短相关 85%的早期死亡发生在5岁之前 主要影响男性 估计每100万男性出生中有一例发生 美国约有150名患者 [9] - 目前没有EMA批准的治疗Barth综合征的疗法 [9] 公司管线与战略 - 公司致力于开发治疗Barth综合征和其他线粒体功能障碍破坏性疾病的所有患者的疗法 [2] - 公司正在研究elamipretide的其他适应症 包括干性年龄相关性黄斑变性和原发性线粒体肌病 [10] - 公司正在开发其第二代临床阶段候选药物bevemipretide（SBT-272） 用于眼科和神经系统疾病适应症 [10]