研究核心发现 - 德克萨斯大学MD安德森癌症中心发表在《Cancers》上的研究首次比较了光学基因组图谱技术与靶向RNA测序在癌症中的应用 [1] - 研究表明，与108基因靶向RNA测序 panel相比，光学基因组图谱技术能检测出更高比例具有临床意义的基因结构变异 [4] - 在467名急性白血病研究受试者中，光学基因组图谱技术和/或RNA测序共检测到234个基因重排或融合，涉及206名受试者（43.6%）[8] - 结合使用光学基因组图谱技术和RNA测序能在急性白血病病例中提供最全面的分析结果 [4] 技术优势对比 - 靶向RNA测序 panel在检测某些基因重排时存在局限性，例如当重排导致基因过表达而融合转录本缺失或低表达时，可能出现假阴性结果 [2] - 光学基因组图谱技术能在DNA水平上检测基因结构变异，补充RNA测序的不足，包括检测隐匿重排、融合基因、增强子劫持以及传统细胞遗传学技术更常识别的大规模事件 [2] - 在检测到的234个基因重排或融合中，有37个（15.8%）仅由光学基因组图谱技术独特识别，而RNA测序 panel仅独特识别出22个（9.4%）[8] - 光学基因组图谱技术检测到的增强子劫持事件中，RNA测序仅能检测出20.6% [8] 临床相关性数据 - 研究在467名受试者中的147名（31.5%）身上发现了被医学指南（如WHO、NCCN和ICC）认定为具有明确预后、诊断或治疗相关性的Tier 1变异 [8] - 基因重排的检出率在不同白血病类型中差异显著，从急性髓系白血病的36.1%到T细胞急性淋巴细胞白血病的75% [8] - 在234个基因重排或融合事件中，有175个（74.7%）能被光学基因组图谱技术和靶向RNA测序 panel共同检测到 [8] 公司管理层评论 - 公司总裁兼首席执行官Erik Holmlin博士认为，此项研究体现了光学基因组图谱技术应用范围的持续扩大 [5] - 管理层相信，与RNA测序的比较表明光学基因组图谱技术在数字病理学领域的应用正不断增长，该领域需要使用能揭示癌症基因组完整结构并捕获其他技术可能遗漏的隐匿事件的工具 [5] - 管理层认为，光学基因组图谱技术与RNA测序的结合可提供最全面的基因组分析，可能对疾病分类、风险分层和治疗选择产生影响 [5]