核心观点 - Praxis Precision Medicines是一家临床阶段生物制药公司 专注于将遗传学见解转化为治疗中枢神经系统疾病的方法 特别是神经元兴奋-抑制失衡相关的疾病[1][9] - 公司于2025年5月2日举办了虚拟投资者活动 重点介绍了其在发育性和癫痫性脑病领域的临床项目进展[1] - 公司展示了两种主要候选药物Relutrigine和Elsunersen的最新数据 并概述了其ASO平台Solidus的临床前管线进展[2][5][6][11] Relutrigine项目进展 - 来自EMBOLD研究初始队列的更新数据显示 经过11个月给药后 患者实现了相对于基线约90%的平均癫痫发作减少[5] - 患者的最长无癫痫发作平均时间从基线的3天提高到67天[5] - EMBOLD注册研究针对SCN2A和SCN8A-DEEs 预计将于2026年上半年公布顶线结果[5] - 临床前数据涵盖10种不同的DEE疾病模型 证明Relutrigine的抗癫痫机制适用于广泛的DEE[5] - 计划于2025年中期启动EMERALD注册研究 将招募160名患者进行随机、安慰剂对照研究 治疗期为16周[5] - 美国目标患者人群超过20万 保守估计美国市场潜力至少30亿美元[5] - Relutrigine可能与其DEE ASO项目联合使用 包括elsunersen、PRAX-080和PRAX-090[5] Elsunersen项目进展 - EMBRAVE3试验设计针对SCN2A功能获得性患者 不仅是已知最短的反义寡核苷酸试验 还支持从出生开始早期干预的潜在监管路径[2][5] - EMBRAVE Part A正在招募最多16名患者 按3:1药物与假药比例 每月一次鞘内给药 持续六个月 招募预计于年中完成 顶线结果预计在2026年上半年[5] - EMBRAVE3注册试验将于2025年中期启动 最初招募2-18岁患者 后续队列将支持从出生开始治疗[5] - 全球可及患者人群估计为5000人 保守估计全球市场潜力为10亿美元[5] Solidus临床前管线进展 - 公司计划在2025年中期为其早期ASO项目PRAX-100提名开发候选药物 PRAX-100针对SCN2A功能丧失性突变 这是单基因自闭症的主要原因[11] - 临床前数据显示 四种候选ASO在人性化SCN2A小鼠模型中蛋白质水平显著增加 足以抵消SCN2A功能丧失性突变患者自然发生的蛋白质减少[11] - 公司计划在2025年底前为PRAX-080和PRAX-090提名开发候选药物 PRAX-080针对PCDH19 mosaic表达 PRAX-090针对SYNGAP1功能丧失性突变[11] 公司背景与战略 - 公司利用专有小分子平台Cerebrum和反义寡核苷酸平台Solidus 针对罕见和更普遍的神经系统疾病开发疗法[9] - 公司已建立多元化、多模式的中枢神经系统产品组合 包括四个临床阶段候选产品[9] - Elsunersen项目正在与Ionis Pharmaceuticals和RogCon合作进行[8]