研究核心发现 - 一项发表在《自然》杂志上的研究证明，使用DRAGEN™进行变异识别的全基因组测序能够解释复杂人类疾病和性状中大部分“遗传力缺失”问题[1][2] - 在所研究的全部34种疾病和性状中，WGS捕获了基于家族研究遗传力估计中近90%的遗传信号[2] - 对WGS数据的分析完全捕获了34个选定性状中25个的遗传力，包括与血压和胆固醇水平相关的临床指标[5] 技术优势比较 - WGS在检测常见和罕见疾病变异方面优于其他基因分型方法，对于一部分罕见等位基因，基于芯片的方法遗漏了WGS所发现变异的20%至40%[8] - 全外显子组测序仅能解释研究中总遗传变异的17.5%，而WGS特别识别了非编码区域的有影响变异[9] - 基于WGS的GWAS发现了大量与脂质性状相关的罕见变异关联，WGS恢复了HDL和LDL超过30%的罕见变异遗传力[10] 研究规模与方法 - 该研究是迄今为止同类研究中规模最大的，分析了来自英国生物银行的347,630个WGS样本，以检验遗传变异如何影响身体和疾病相关性状[7] - 研究人员还对452,618名个体进行了GWAS，并证明了WGS在检测和解析罕见变异方面优于WES或基于芯片的推算基因型[7] - 研究进一步揭示了公司PrimateAI-3D评分与变异效应大小之间的显著相关性，凸显了先进分析工具对于罕见变异解读的重要性[7] 商业应用与前景 - 该研究展示了公司的WGS技术如何从大型队列研究中获得更多发现，为研究人员提供AI驱动的见解，以预测疾病风险和识别药物靶点[4] - 识别出的变异可为转化研究人员提供诊断和治疗的新靶点[10] - 公司近期推出了BioInsight，旨在利用测序、数据分析、软件和人工智能从大型基因组数据集中获取洞察[11]