文章核心观点 - 公司宣布其针对贝斯特病（BEST1）的研究性基因疗法OPGx-BEST1的1/2期临床试验已完成首例患者给药 [1] - 该疗法是一次性视网膜下注射的基因疗法，旨在通过递送功能性BEST1基因拷贝来恢复视网膜色素上皮细胞功能，从而治疗遗传性视网膜疾病 [2][5] - 初步试验数据预计在2026年第一季度公布 [1][6] 临床试验进展 - OPGx-BEST1的1/2期临床试验名为BIRD-1，是一项多中心、适应性、开放标签、剂量探索研究 [6] - 试验将在患有贝斯特卵黄样黄斑营养不良或常染色体隐性贝斯特病变的患者中评估疗法的安全性、耐受性和初步疗效 [6] - 治疗通过单次视网膜下注射在一只眼睛中进行，设有两个剂量组 [6] 疾病背景与市场潜力 - 贝斯特病是一种罕见的遗传性视网膜疾病，由BEST1基因突变引起，导致进行性视力丧失甚至失明 [2] - BEST1相关遗传性视网膜疾病在美国估计影响约9,000名患者 [8] - 该疾病目前尚无治疗选择，此次临床试验里程碑为患者群体带来了新希望 [2][4] 公司研发管线 - 公司是一家临床阶段生物制药公司，专注于开发治疗遗传性视网膜疾病的基因疗法 [9] - 研发管线包括七个基于AAV的候选产品，主导项目为针对LCA5相关突变的OPGx-LCA5和针对BEST1相关视网膜变性的OPGx-BEST1 [9] - 公司还在开发其他候选药物，靶点包括RHO、RDH12和MERTK [9]

文章核心观点 Opus Genetics宣布将于5月在多个科学会议上展示其遗传性视网膜疾病（IRD）基因治疗项目相关内容，涵盖研究成果、技术应用等，同时公司面临多种风险和不确定性 [1] 公司介绍 - 临床阶段眼科生物制药公司，开发治疗IRD的基因疗法及其他眼科疾病疗法 [8] - 管线包括针对不同基因突变的AAV基因疗法，以及用于减少瞳孔大小的药物 [8] - 最先进的基因疗法项目针对LCA5基因突变，正在进行1/2期试验且有早期积极数据 [8] 会议展示信息 美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）第28届年会 - 标题为“评估单次双侧视网膜下注射MERTK基因疗法在RCS大鼠中的效果” [2] - 时间为2025年5月13日下午6:00 - 7:00（美国东部时间） [2] - 演讲者为Opus Genetics首席科学家Mayur Choudhary博士 [2] - 形式为海报展示，地点在新奥尔良Ernest N. Morial会议中心海报厅I2 [2] 美国眼科学会（AOS）2025年年会 - 标题为“利用动物模型和自然史数据为BEST疾病首个介入性基因治疗临床研究创建终点” [3] - 时间为2025年5月15 - 17日 [3] - 演讲者为Opus Genetics首席执行官George Magrath医学博士 [3] - 形式为海报展示，地点在佛罗里达州那不勒斯The Ritz - Carlton酒店 [3] 视网膜成像生物标志物和终点峰会 - 标题为“利用VR引导的多亮度定向和移动测试评估视觉功能” [7] - 时间为2025年5月29日上午9:00（美国东部时间） [7] - 演讲者为Opus Genetics首席科学与发展官Ash Jayagopal博士 [7] - 形式为口头报告，地点在马萨诸塞州波士顿希尔顿酒店 [7] 研究成果 OPGx - MERTK - 用于治疗MERTK相关视网膜色素变性（RP），在RCS大鼠模型中，单次双侧视网膜下注射后有效保存了光感受器和视网膜功能 [5] OPGx - BEST1 - 用于治疗bestrophin - 1（BEST1）相关IRD或bestrophinopathies [6] - 临床前研究显示在犬模型中恢复了RPE - 光感受器界面，解决了视网膜微脱离问题 [6] - 该研究将为BEST疾病首个临床研究的终点选择提供信息，公司计划2025年开展1/2期试验，目标是2026年第一季度获得初步数据 [6] VR测试研究 - 探索虚拟现实刺激器如何将视网膜结构变化与功能结果联系起来 [12] - 解释如何利用这些测试定义临床有意义的改善 [12] - 讨论如何验证次要或探索性功能终点并转化为临床试验主要终点 [12]