公司动态 - 公司预计在2026年下半年完成GTX-102治疗Angelman综合征的3期Aspire研究 [1] - 3期Aspire研究已全面入组129名4至17岁患者 这些患者均确诊为母源性UBE3A基因完全缺失 [1] - 全球3期Aspire研究于2024年12月启动 采用1:1随机分组 治疗组通过腰椎穿刺鞘内注射GTX-102 对照组采用假性治疗 疗程48周 [2] - 治疗组将接受3次每月8mg的负荷剂量 随后进入维持期 每季度剂量逐步增加至14mg [2] - 主要终点为Bayley-4认知原始评分改善 关键次要终点为跨认知/沟通/行为/运动/睡眠五大领域的多维度应答指数(MDRI) [2] 产品管线 - GTX-102是一种反义寡核苷酸(ASO)疗法 通过鞘内给药抑制UBE3A-AS表达 从而激活父源UBE3A等位基因功能 [3] - 该药物已获FDA突破性疗法/孤儿药/罕见儿科疾病/快速通道资格 以及EMA孤儿药和PRIME认定 [3] - 1/2期研究显示持续发育进展 为3期研究奠定基础 [2] 疾病背景 - Angelman综合征是由母源UBE3A基因功能缺失引起的罕见神经遗传病 中枢神经系统中父源UBE3A基因被印记沉默 [4] - 全球约6万患者受此影响 临床表现为认知障碍/运动失调/癫痫发作/睡眠紊乱 多数患者无法行走或说话 [4][5] - 目前尚无获批疗法 但成人动物模型显示症状可逆 提示各年龄段均有治疗潜力 [6] 企业战略 - 公司专注于开发治疗罕见遗传病的创新疗法 管线覆盖高未满足医疗需求领域 [7] - 管理团队在罕见病领域具备丰富经验 采用高效药物开发策略以加速疗法上市 [8]