基因疗法BBM-H901获批上市 - 亚洲首个B型血友病基因疗法BBM-H901于2025年4月10日在中国获批上市，商品名为“信玖凝”[3] - 该疗法由信念医药与华东理工大学肖啸教授团队共同开发，采用靶向肝脏的腺相关病毒载体递送高活性凝血因子IX突变体FIX-Padua[3] 临床研究设计与安全性 - 研究包含1期试点研究（10名患者）、1/2期剂量递增研究（6名患者）和3期确证性研究（26名患者）[6] - 1/2期研究测试5×10^12 vg/kg剂量，未观察到剂量限制性毒性，最常见药物相关不良事件为转氨酶升高（发生率33.3%），52周内未出现3级药物相关不良事件[6] - 3期研究采用相同剂量，最常见药物相关不良事件同样为转氨酶升高[7] 临床疗效数据 - 3期研究主要终点显示，BBM-H901输注后52周内平均年化出血率降至0.60，显著低于预设优效性界限5.0[7] - 治疗后52周时AAV载体来源的FIX:C平均值达到41.9 IU/dL，靶关节数量降为0[7] - 80.8%的患者在52周随访期间未发生任何出血事件[7] 长期疗效验证 - 长期随访证实该基因疗法能快速起效并维持稳定表达长达5年，使患者获得长期临床益处[9] - 研究通过更大样本量系统证实了FIX-Padua基因治疗在中国B型血友病患者中的安全性和有效性[9]