项目背景与目标 - 由加州大学欧文分校(UCI)和GREGoR联盟选定的Ambry Genetics与PacBio将共同支持儿科孟德尔基因组研究中心(MGRC)项目 旨在深入研究罕见疾病的生物学基础 [1] - GREGoR联盟由美国国立卫生研究院资助 计划在三年内对7000例人类全基因组进行长读长测序 聚焦罕见疾病病因学的新发现 [2] - 该项目致力于解决传统技术难以诊断的罕见疾病 通过表型分析、变异识别及功能分析等创新方法揭示疾病机制 [3] 技术应用与合作价值 - 采用PacBio高精度5碱基长读长测序技术 探索罕见变异及表观基因组对疾病表现的影响 并建立新型分析流程以识别新的孟德尔基因变异 [3] - Ambry Genetics将利用其20年罕见病诊断经验及不断扩大的基因组数据库 为研究提供临床可操作的测试结果 [5] - PacBio通过HiFi长读长测序和SBB短读长测序技术 解决人类生殖系测序、肿瘤学等复杂遗传问题 [6] 企业战略与行业影响 - Ambry Genetics通过"Patient for Life"计划持续支持罕见病患者 体现其在基因组学领域的技术领先地位和创新承诺 [4] - PacBio强调此次合作是推动罕见病基因组研究的重要里程碑 有望加速其他实验室的分析流程开发 [4] - 两家公司均与全球顶尖基因组学研究者合作 共同推进科学界对罕见病遗传基础的理解 [4][5][6]