行业政策与市场动态 - 美国卫生与公众服务部正式将杜氏肌营养不良症列入推荐统一筛查小组清单 这意味着该疾病被推荐在全美范围内进行新生儿普遍筛查[1] - 将杜氏肌营养不良症纳入RUSP预计将加速疾病检测工作 使患者能更早获得专家诊疗、支持性干预和治疗方案 从而可能改善患者预后[2] - 杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉萎缩疾病 主要影响男孩 症状通常在3至5岁之间出现 该病是进行性、不可逆且最终致命的疾病 每3500至5000名活产男婴中约有1例 仅在美国估计就有5000至15000例患者[4] 公司核心产品与研发 - 公司正在开发其差异化的研究性基因疗法SGT-003 用于治疗杜氏肌营养不良症[3] - SGT-003是一种研究性基因疗法 包含一种差异化的微型抗肌萎缩蛋白构建体和一个专有的新一代衣壳AAV-SLB101 该衣壳经合理设计以靶向整合素受体 临床前研究显示其能增强心脏和骨骼肌的转导并减少对肝脏的靶向[5] - SGT-003的微型抗肌萎缩蛋白构建体独特地包含了R16/17结合域 该结构域可将nNOS定位至肌膜 临床前研究表明nNOS可以改善肌肉血流 从而减少缺血和肌肉疲劳导致的肌肉分解 这些设计特点表明SGT-003有潜力成为同类最佳的研究性杜氏肌营养不良症基因疗法[5] 公司战略与业务定位 - Solid Biosciences是一家精准基因药物公司 专注于推进针对罕见神经肌肉和心脏疾病的基因疗法候选药物组合 包括用于杜氏肌营养不良症的SGT-003、用于弗里德赖希共济失调症的SGT-212、用于儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的SGT-501、用于TNNT2介导的扩张型心肌病及其他致命性遗传性心脏病的SGT-601[6] - 公司还专注于开发创新的基因调节因子库和其他赋能技术 这些技术有潜力对跨行业的基因疗法递送产生重大影响[6] - 公司由直接受杜氏肌营养不良症影响的人士创立 以患者为中心 其使命是改善患有毁灭性罕见疾病患者的日常生活[6] 公司历史参与与行业合作 - 近十年来 公司一直是Parent Project Muscular Dystrophy致力于实施杜氏肌营养不良症新生儿筛查委员会的坚定支持者和指导委员会成员 该工作始于2021年完成的纽约州级试点项目[2] - 公司高级副总裁兼联合创始人表示 将杜氏肌营养不良症纳入RUSP是新生儿筛查的一个变革性时刻 可确保更早诊断并为新确诊家庭提供重要资源 同时公司仍深专注于以紧迫感和关怀向杜氏肌营养不良症群体提供其差异化的研究性基因疗法SGT-003[3]