新生儿筛查政策与行业进展 - 异染性脑白质营养不良被正式纳入美国联邦政府推荐的新生儿统一筛查小组[1] - 新生儿筛查是美国最成功的公共卫生项目之一 每年有超过8000名婴儿因此获得拯救生命的治疗潜力[2] - 目前美国已有14个州通过了与RUSP对齐的立法 覆盖超过50%的美国新生儿 旨在加速将新批准的疾病纳入各州筛查面板[1][2] 疾病概况与医疗需求 - 异染性脑白质营养不良是一种超罕见、严重危及生命的神经代谢疾病 发病率约为每10万活产婴儿中有1例[3][10] - 在最严重的晚婴型中 患儿在症状出现后五年内的死亡率估计为75% 十年内为100%[10] - 该病会导致神经损伤和发育倒退 患儿逐渐丧失行走、说话、吞咽、进食和视物的能力 最终可能需要24小时重症监护[3][10] 筛查与治疗的临床价值 - 新生儿筛查是症状出现前诊断异染性脑白质营养不良的唯一实用方法 这对实现最佳治疗结果至关重要[1][3] - 早期诊断和治疗可以改变疾病的轨迹 若在症状出现后诊断 患儿可能失去治疗资格[4][5] - 临床医生亲眼目睹了接受治疗与未接受治疗患儿在结局上的巨大差异 认为有义务通过普及新生儿筛查为患者提供获得有意义生活的最佳机会[7] 公司产品与市场地位 - Orchard Therapeutics是异染性脑白质营养不良疗法的商业化公司 该疗法是美国FDA批准的首个且唯一用于符合条件的早发型异染性脑白质营养不良患儿的疗法[5] - 同一疗法已于2020年获得欧洲委员会批准 并于2021年获得英国药品和健康产品管理局批准[6] - 公司专注于利用造血干细胞基因疗法的治愈潜力 旨在通过一次性治疗纠正疾病的根本原因[11] 全球筛查实施进展 - 在美国 伊利诺伊州、马里兰州、明尼苏达州、宾夕法尼亚州和犹他州已将异染性脑白质营养不良纳入其州筛查面板 纽约州已启动全州范围的试点研究[8] - 在欧洲 挪威已于2025年1月实施筛查 瑞典已发布国家推荐 意大利、法国和德国也正处于评估或推荐流程中 奥地利国家试点仍在继续[9] - 用于筛查的检测方法已得到优化 并已被证明能够提供可重复的准确结果[7] 行业合作与倡导努力 - 异染性脑白质营养不良新生儿筛查的提名提交是社区主导努力与行业合作推进共同目标的典范[8] - 研究人员、医生、患者倡导者和家庭的宝贵贡献有助于确保新生儿筛查的实施跟上生物医学创新的步伐[3] - 公司将继续运用其专业知识和基础设施 帮助增强和现代化美国及全球的新生儿筛查项目[3]