公司动态与荣誉 - GeneDx参与的GUARDIAN研究被《美国医学会杂志》评为年度研究，该荣誉仅授予在JAMA所有期刊中发表的最具影响力的科学贡献[1] - 公司总裁兼首席执行官Katherine Stueland表示，此项认可强化了家庭和临床医生的直观感受，即更早、更精确的基因诊断能从根本上改变儿童的生命轨迹[5] 研究项目核心发现 - GUARDIAN研究是一项全球最大规模的新生儿基因组筛查研究之一，旨在评估将基因组筛查与现有公共卫生新生儿筛查项目相结合的可行性、临床影响和公平性考量[4] - 对首批入组的4000名新生儿进行的已发表分析显示，研究识别出的疾病包括长QT综合征、威尔逊病和严重联合免疫缺陷病，早期诊断能够实现及时干预并显著改善临床结果[2] - 研究数据显示，父母同意率高达72%，表明家庭对基因组筛查有浓厚兴趣；筛查阳性率为3.7%；在筛查阳性的新生儿中，有92%确诊患有传统新生儿筛查未包含的疾病[6] - 该研究计划招募10万名新生儿，目前已筛查超过2万名[4] 技术优势与行业影响 - 基因组新生儿筛查比传统新生儿筛查能更广泛地识别严重的、可干预的儿童期疾病[2] - GUARDIAN研究证明了基因组筛查能够比以往任何时候都更早地识别严重的儿童期疾病，为如何负责任且有效地补充传统新生儿筛查设定了标准[3][5] - 下一代测序技术，包括全基因组测序，极大地提高了儿科遗传疾病的诊断率，并将在基因组新生儿筛查领域产生同样深远的影响，有望挽救许多儿童的生命[8] - 分析个体基因组在提供真正个性化医疗方面具有巨大力量，这些相同的遗传数据最终也能为个人一生的诊断和治疗决策提供信息，并可能在不久的将来成为护理标准[5] 合作与参与方 - GUARDIAN研究是哥伦比亚大学欧文医学中心、纽约长老会医院、纽约州卫生部之间的持续合作项目，GeneDx提供基因组检测和解读，Illumina提供测序技术和科学合作支持[8][10] - 该研究向所有在纽约市纽约长老会医院出生的婴儿开放[4] 行业痛点与解决方案 - 诊断罕见遗传病通常缓慢且复杂，许多儿童需要等待五年或更长时间才能获得准确诊断（如果他们能得到诊断的话）[6] - 在此诊断过程中，儿科患者通常会经历多次无结果的检测，并在确诊前产生数千美元的医疗费用[7] - 更早的基因诊断可以通过实现及时治疗、指导临床管理、减少不必要的干预以及为家庭连接关键资源和支持，从根本上改变这一模式，最终改善儿童预后并减轻家庭和医疗系统的负担[7]