核心观点 - Praxis Precision Medicines公司宣布已与FDA成功完成计划中的讨论，确认将于2026年初提交其候选药物relutrigine的新药申请[1] - 此次NDA提交路径的确立是基于EMBOLD研究提供的疗效和安全性数据[1] 关于Relutrigine (PRAX-562)的研发进展与数据 - Relutrigine是一种首创小分子药物，用于治疗发育性和癫痫性脑病，作为持续性钠电流的优先抑制剂[3] - 在临床前研究中，relutrigine在SCN2A、SCN8A等DEE小鼠模型中显示出剂量依赖性抑制癫痫发作，直至完全控制癫痫活动[3] - 三项1期研究表明该药物通常耐受性良好，并显示出表明钠通道调节的生物标志物变化[3] - 2期EMBOLD研究数据显示，在经大量预治疗的患者群体中，该药安全性良好，运动性癫痫发作在短期和长期均有显著改善，部分SCN2A-和SCN8A-DEE患者维持了无癫痫发作状态[3] - 公司首席执行官表示，基于EMBOLD研究前所未有的、令人信服的结果，公司正在推进为患有这些毁灭性疾病的儿童提供急需的治疗方法[2] 关于Relutrigine的监管资格与地位 - Relutrigine已获得FDA授予的孤儿药资格和罕见儿科疾病资格，用于治疗SCN2A-DEE、SCN8A-DEE和Dravet综合征[3] - 该药物还获得了FDA的突破性疗法认定，以及欧洲药品管理局授予的用于治疗SCN2A-DEE和SCN8A-DEE的孤儿药资格[3] 关于Praxis公司 - Praxis Precision Medicines是一家临床阶段的生物制药公司，致力于将遗传学见解转化为治疗中枢神经系统疾病的疗法，这些疾病以神经元兴奋-抑制失衡为特征[4] - 公司通过其专有小分子平台Cerebrum™和反义寡核苷酸平台Solidus™，利用对大脑中共享生物靶点和回路的研究，为罕见和更普遍的神经系统疾病发现和开发疗法[4] - 公司已建立一个多元化、多模式的中枢神经系统产品组合，包括针对运动障碍和癫痫的多个项目，拥有四个临床阶段候选产品[4]