文章核心观点 - 公司宣布其针对贝斯特病的基因疗法OPGx-BEST1的1/2期临床试验已完成首例患者给药 这是遗传性视网膜疾病治疗领域的一个重要里程碑[1][2] - OPGx-BEST1是一种通过单次视网膜下注射给药的基因疗法 旨在恢复因BEST1基因突变而功能受损的视网膜色素上皮细胞功能[3] - 该试验的初步数据预计将在2026年第一季度公布[1][7] 临床试验进展 - 首例患者给药于2025年11月13日完成 标志着OPGx-BEST1项目进入临床阶段[2] - 该1/2期试验由视网膜西南基金会的Mark Pennesi博士以及德州视网膜咨询公司的Kenneth Fan博士和Charles Wykoff博士的外科团队共同执行[4] - 公司首席执行官George Magrath博士称 这是为先前无治疗选择的遗传性视网膜疾病开发一次性基因疗法使命的体现[5] 疗法与技术平台 - OPGx-BEST1利用公司专有的基于腺相关病毒（AAV）的基因治疗平台 旨在将功能性BEST1基因直接递送至视网膜色素上皮细胞[6] - 临床前研究已证明该疗法能在相关疾病模型中恢复BEST1蛋白表达并改善视网膜功能[6] - 治疗通过单次视网膜下注射在一只眼睛中进行 试验将设立两个剂量组[7] 疾病背景与市场 - 贝斯特病是一种罕见的遗传性视网膜疾病 由BEST1基因突变引起 导致进行性视力丧失甚至失明[3][8] - BEST1基因负责产生最佳rophin蛋白 该蛋白作为通道管理视网膜细胞中氯离子的流动 基因突变会破坏这一功能[8] - 此类罕见疾病在美国估计影响约9,000名患者[9] 公司研发管线 - 公司是一家临床阶段生物制药公司 专注于开发用于治疗遗传性视网膜疾病的基因疗法[10] - 研发管线包括七个基于AAV的项目 主导项目为针对LCA5相关突变的OPGx-LCA5和针对BEST1相关视网膜变性的OPGx-BEST1 其他候选药物靶向RHO、RDH12和MERTK[10] - 公司同时还在推进酚妥拉明眼用溶液0.75%的研发 该药已获批用于药理性瞳孔散大 其针对老花眼和角膜屈光手术后低光视力障碍的新适应症处于后期开发阶段[10]