公司核心进展 - 公司宣布启动其主导产品候选物CMP-SYNGAP-01的GLP标准毒理学研究 [1] - 该研究将支持公司计划提交的临床试验申请，可能使针对SYNGAP1相关疾病的首个人体1/2期临床试验在2026年下半年启动 [1] 候选药物CMP-SYNGAP-01 - CMP-SYNGAP-01在临床前研究中表现出强劲活性，能恢复小鼠模型中的SYNGAP1蛋白水平以改善表型，并增加非人灵长类动物受影响脑区的SYNGAP1蛋白 [2] - 该药物是一种研究性的新方法，在转录水平靶向SYNGAP1基因，通过鞘内递送反义寡核苷酸来恢复SYNGAP功能并改善症状 [4] - 临床前研究显示SYNGAP mRNA水平出现剂量依赖性增加，并伴随SYNGAP蛋白表达的增加 [4] 疾病背景与市场机会 - SYNGAP1相关疾病是由SYNGAP1基因致病性变异引起的一组神经发育疾病，导致单倍体不足状态，使SYNGAP蛋白水平降低高达50% [2] - 据报告，SYNGAP相关疾病占所有智力残疾病例的0.5%至1.0%，使其成为癫痫患者中最常见的智力残疾原因之一，表明患者群体可能比发病率估算的要大得多 [2] - 目前尚无FDA批准的、可改变SYNGAP1相关疾病病情的疗法，治疗通常仅限于支持性的物理、职业和言语治疗 [3] 公司技术平台 - 公司正在为一系列遗传疾病开发可改变病情的治疗方法，其方法是通过利用基因控制的基本机制来放大mRNA [5] - 公司的专有RAP平台能够绘制调控RNA图谱并生成治疗候选物，旨在靶向与单倍体不足和隐性部分功能丧失障碍相关的基因，这类疾病超过1,200种 [5]