研究突破 - 美国斯托瓦斯医学研究所团队首次精确定位了人类染色体在形成罗伯逊易位时的融合点，具有里程碑意义 [1] - 研究利用长读长测序技术首次获得完整的罗伯逊易位染色体序列，该技术能读取高度重复的DNA区域，解析了传统测序的盲区 [1] - 团队比较了3条罗伯逊易位染色体与正常染色体，发现断裂点均位于一种称为SST1的重复DNA序列中 [1] 罗伯逊易位机制与影响 - 罗伯逊易位是两条染色体长臂融合、短臂丢失，导致染色体数量变为45条而非46条，大约每800人中就有一人出现此情况 [1][2] - 染色体数量异常导致配对时无法完全契合，从而引起不孕或流产，子女罹患唐氏综合征的风险也会升高 [1][2] - 融合染色体带有两个着丝粒但只有一个活跃，避免了细胞分裂时被拉向相反方向，从而保持稳定 [2] 科学意义与应用 - 研究揭示曾被认为是垃圾的重复DNA可能在基因组组织和进化中发挥核心作用 [1] - 第14号染色体的SST1呈反向排列，使其能够与13号或21号染色体融合，形成稳定的新结构，并几乎携带全部原始遗传信息 [2] - 罗伯逊易位广泛分布于多种动植物中，该成果为解释自然界不同物种的染色体差异提供了新思路 [2]