公司动态与战略 - 公司作为赞助方参与首个Phelan-McDermid综合征疾病负担研究 [1] - 该研究旨在量化PMS的真实经济影响，为新疗法开发和未来市场准入策略提供信息 [2] - 公司首席科学官表示，支持此项研究符合其对罕见病的承诺，有助于识别疾病负担的关键驱动因素并指导新干预措施 [3] 疾病背景与未满足需求 - Phelan-McDermid综合征是一种由SHANK3基因缺失或致病性突变引起的高度致残性神经发育障碍 [4] - 其特征包括不同程度的发育迟缓、智力残疾、言语延迟或缺失以及自闭症谱系障碍 [4] - 激越和攻击性是PMS常见且令人痛苦的行为症状，目前尚无获批的药物治疗方法 [4] 研发管线与临床试验进展 - 公司正在准备一项名为HOPE-2的II期试验，评估其口服脑渗透性LSD1抑制剂vafidemstat在PMS患者中的安全性和有效性，计划在未来几个月内启动 [5] - HOPE-2试验将在欧盟进行，部分资金来源于2025年获得的欧盟IPCEI MED4CURE资助 [5] - 公司拥有两个LSD1抑制剂：vafidemstat用于中枢神经系统疾病（已准备进入III期），iadademstat用于肿瘤学（II期） [6] - 公司还拥有针对其他表观遗传靶点的研发资产，如针对CMT和ALS的HDAC-6临床候选药物ORY-4001 [6] 核心产品vafidemstat数据 - Vafidemstat是一种口服、中枢神经系统优化的LSD1抑制剂，可减轻认知障碍和神经炎症，并具有神经保护作用 [7] - 在针对不同精神疾病患者的攻击性IIa期临床试验REIMAGINE和针对阿尔茨海默病患者的REIMAGINE-AD试验中均报告了积极的临床结果 [7][9] - 在轻度至中度AD患者的ETHERAL试验中，治疗6个月和12个月后观察到炎症生物标志物YKL40显著降低 [7] - 在边缘型人格障碍的全球随机双盲IIb期PORTICO试验完成后，vafidemstat作为针对BPD激越/攻击性的资产已准备进入III期 [9] - 该药物还在进行一项针对精神分裂症阴性症状的双盲、随机、安慰剂对照IIb期试验 [9]