全球罕见病共识与定位 - 罕见病被视为全球公共健康优先事项及涉及社会、经济和人权的综合性议题 [1][2] - 罕见病群体是最脆弱的人群 需要被纳入优先事项以解决其问题 [2] - 应以健康投资视角看待罕见病 而非仅视为疾病负担 [1][2] 中国罕见病领域发展现状 - 中国罕见病领域已从学习追赶阶段发展到积极为全球作贡献的新阶段 让中国患者融入世界治疗体系并让中国方案惠及全球 [2] - 中国目前采用目录制定义罕见病 共有207种罕见病被纳入目录 [2] - 全球罕见病多达1万多种 中国目录制存在局限性和严重滞后 [2] 政策与立法建议 - 亟须通过立法手段系统性地推进罕见病防治工作 [2] - 建议明确罕见病界定标准为患病人数低于40万 以扩大政策保障范围 [2] - 建议构建涵盖诊疗保障、药物可及性、产业支持和患者权益保护的系统性框架 [2] 罕见病产业支持与发展价值 - 对罕见病产业的全方位支持可推动创新技术发展、提高国际竞争力并促进常见病诊疗手段革新 [3] - 产业发展可增加税收以推动经济增长、减少社会矛盾并创造社会价值 [3] - 产业发展有助于提高人口质量和生活水平 [3] 中国研发实力与治疗模式转变 - 中国在部分领域的创新药研发上展现出实力 成为罕见病领域不可忽视的力量 [4] - 全球罕见病治疗从单一靶点模式转向以患者临床疗效为导向的综合治疗方案和平台化治疗体系 [4] - 中国研发已摆脱跟随模式 涌现出诸多拥有自主IP的创新团队 在若干细分领域展现出显著创新能力 [4] 技术前沿与全球协作 - 全球罕见病治疗正从治标向治本跨越 基因疗法和基因编辑技术为修复基因缺陷提供可能 [5] - 研发策略从单一病种转向平台化创新 技术可扩展至更多罕见病领域 [5] - 中国已从跟随进入并跑阶段 与欧美差距大幅缩小 在部分领域实现领先 [6] 中国全球角色与患者机构价值 - 中国作为第二大经济体是全球罕见病领域不可忽视的力量 科研与药企应积极走向国际 [6] - 中国市场需为全球罕见病药品开放以满足患者需求 [6] - 患者及公益机构的核心价值在于搭建交流平台、参与全球临床研究、提供资金与社会支持以助力科研与药物研发 [6]