临床研究结果 - 在12-17岁青少年PKU患者中 PALYNZIQ治疗组平均血液苯丙氨酸水平较基线降低49.7% 显著优于单纯饮食对照组仅降低0.3% [2][3] - 治疗72周后 PALYNZIQ组51.6%患者达到血液苯丙氨酸水平≤600μmol/L 38.7%达到≤360μmol/L 19.4%达到≤120μmol/L 对照组仅5.9%达到≤600μmol/L [3] - 研究显示PALYNZIQ组完整食物蛋白质摄入量增加107% 医疗食品蛋白质摄入量减少29% 对照组分别变化-10%和+22% [3] 研究设计与安全性 - PEGASUS三期研究为多中心开放标签随机对照试验 共纳入55名12-17岁青少年患者 其中36人接受PALYNZIQ治疗 19人接受单纯饮食管理 [2][8] - 基线时患者平均年龄14.3岁 平均血液苯丙氨酸水平1026.4μmol/L 49.1%参与者水平超过1000μmol/L [2] - 安全性特征与成人数据一致 5.6%出现严重不良事件导致研究中止 研究扩展阶段将持续评估长期疗效 [3] 监管进展与公司计划 - 公司计划2025年下半年向全球卫生当局提交PEGASUS研究数据 寻求扩大PALYNZIQ适应症至青少年群体 [1][4] - PALYNZIQ是目前唯一获批的成人PKU酶替代疗法 已在美欧加巴日等多国获批用于15岁以上患者 [4][10] - 研究结果在2025年9月2-6日京都举办的第15届国际先天代谢异常大会上进行了口头和海报展示 [1][5][6][7] 产品机制与疾病背景 - PALYNZIQ通过聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶替代缺陷的苯丙氨酸羟化酶 分解血液中的苯丙氨酸 [9] - PKU是一种遗传性代谢疾病 影响公司运营地区约7万人 患者缺乏代谢苯丙氨酸的酶 导致神经毒性 [12] - 虽然新生儿筛查可早期诊断 但多数患者难以坚持终身严格饮食控制 青少年期控制不佳会导致神经认知障碍 [13][14]