行业动态 - 肌萎缩侧索硬化症（ALS）靶向治疗药物托夫生注射液在国内正式商业上市，并在北京大学第三医院完成全国首例临床应用 [1] - 托夫生注射液是首个针对SOD1基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物 [1] - 该药物分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市 [2] 产品技术 - 托夫生注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，其作用机制为特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合 [2] - SOD1是中国ALS人群中常见的致病基因 [2] 临床应用 - 专家强调对于具有明确遗传背景（如SOD1突变）的渐冻症患者，"早发现、早诊断、早治疗"至关重要 [2] - 建议出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动或肌肉萎缩等症状时应及时就诊 [2] 疾病背景 - ALS通常导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，引起肌肉无力和萎缩 [2] - 患者生存时间通常为3-5年 [2] - 近年来多位名人患病使这一罕见病受到更多关注 [2]