研究背景与方法 - 光学基因组映射(OGM)被证明是一种准确且成本效益高的方法 用于检测和测量与多达40种遗传疾病相关的大规模重复扩增[1] - 研究由Radboud大学医学中心领导 对85名已知致病性扩增受试者进行评估 涉及DMPK(强直性肌营养不良1型) CNBP(强直性肌营养不良2型)和RFC1(小脑共济失调综合征)基因[1] 技术优势与突破 - OGM检测准确率达98.8%(84/85例) 且对超过7000个重复单位的极长扩增仍能准确测量[7] - 在85个样本中的36个发现体细胞不稳定性证据 DMPK样本中30%存在变异性 CNBP样本中92% RFC1样本中16%[7] - 提供单一技术工作流程 相比需要多个基因特异性检测的传统方法 可减少周转时间和降低成本[7] 行业地位与应用前景 - 该研究发表于Genome Research系列特刊第二部分 与长读长测序(LRS)等其他长读长方法共同展示基因组分析潜力[3] - OGM有望解决基因组分析中长期存在的挑战 包括结构变异 旁系同源解析和重复扩增检测等领域[3] - 公司提供基因组分析解决方案 包括OGM解决方案 诊断服务和软件 以及行业领先的平台无关基因组分析软件[5] 技术比较优势 - 传统方法如PCR Southern印迹和新一代测序(NGS)难以分析重复扩增 而长读长测序(LRS)成本过高不利于常规使用[4] - OGM能够解决基因组分析中的关键限制 为研究人员扩大OGM使用范围奠定基础 可能推动重复扩增障碍等遗传疾病的更好诊断和治疗方法开发[4]